Testy na zespół Downa

Zawartość

• Czym są testy na zespół Downa?
• Do czego służą testy?
• Dlaczego potrzebuję testu na zespół Downa?
• Jakie są rodzaje testów na zespół Downa?
• Co dzieje się podczas badania zespołu Downa?
• Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testów?
• Czy jest jakieś ryzyko związane z testami?
• Co oznaczają wyniki?
• Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o testach na zespół Downa?
• Bibliografia

Czym są testy na zespół Downa?

Zespół Downa to zaburzenie, które powoduje niepełnosprawność intelektualną, charakterystyczne cechy fizyczne i różne problemy zdrowotne. Mogą to być wady serca, utrata słuchu i choroby tarczycy. Zespół Downa to rodzaj zaburzenia chromosomowego.

Chromosomy to części twoich komórek, które zawierają twoje geny. Geny to części DNA przekazywane przez twoją matkę i ojca. Zawierają informacje, które określają Twoje unikalne cechy, takie jak wzrost i kolor oczu.

• Ludzie zwykle mają 46 chromosomów, podzielonych na 23 pary, w każdej komórce.
• Jeden z każdej pary chromosomów pochodzi od twojej matki, a druga od twojego ojca.
• W zespole Downa występuje dodatkowa kopia chromosomu 21.
• Dodatkowy chromosom zmienia sposób rozwoju ciała i mózgu.

Zespół Downa, zwany również trisomią 21, jest najczęstszym zaburzeniem chromosomowym w Stanach Zjednoczonych.

W dwóch rzadkich postaciach zespołu Downa, zwanych trisomią mozaikową 21 i trisomią translokacyjną 21, dodatkowy chromosom nie pojawia się w każdej komórce. Osoby z tymi zaburzeniami zwykle mają mniej cech i problemów zdrowotnych związanych z powszechną postacią zespołu Downa.

Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa pokazują, czy nienarodzone dziecko jest bardziej narażone na zespół Downa. Inne rodzaje testów potwierdzają lub wykluczają diagnozę.

Do czego służą testy?

Testy na zespół Downa są wykorzystywane do badania przesiewowego lub diagnozowania zespołu Downa. Testy przesiewowe w kierunku zespołu Downa stanowią niewielkie lub żadne ryzyko dla Ciebie lub Twojego dziecka, ale nie mogą stwierdzić z całą pewnością, czy Twoje dziecko ma zespół Downa.

Testy diagnostyczne w czasie ciąży mogą potwierdzić lub wykluczyć diagnozę, ale testy mają niewielkie ryzyko poronienia.

Dlaczego potrzebuję testu na zespół Downa?

Wielu pracowników służby zdrowia zaleca badania przesiewowe i/lub diagnostyczne w kierunku zespołu Downa kobietom w ciąży, które ukończyły 35 rok życia. Wiek matki jest głównym czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa. Ryzyko wzrasta wraz z wiekiem kobiety. Ale możesz być również bardziej zagrożony, jeśli masz już dziecko z zespołem Downa i/lub masz rodzinną historię choroby.

Ponadto możesz poddać się badaniom, które pomogą Ci się przygotować, jeśli wyniki wykażą, że Twoje dziecko może mieć zespół Downa. Wiedza z wyprzedzeniem może dać Ci czas na zaplanowanie opieki zdrowotnej i usług wsparcia dla Twojego dziecka i rodziny.

Ale testowanie nie jest dla wszystkich. Zanim zdecydujesz się na badanie, zastanów się, jak byś się czuł i co mógłbyś zrobić po zapoznaniu się z wynikami. Powinieneś omówić swoje pytania i wątpliwości ze swoim partnerem i lekarzem.

Jeśli nie byłaś poddawana badaniom w czasie ciąży lub chcesz potwierdzić wyniki innych badań, możesz chcieć poddać swoje dziecko badaniu, jeśli ma objawy zespołu Downa. Obejmują one:

• Spłaszczona twarz i nos
• Oczy w kształcie migdałów, które są skośne w górę
• Małe uszy i usta
• Małe białe plamki na oku
• Słabe napięcie mięśniowe
• Opóźnienia rozwojowe

Jakie są rodzaje testów na zespół Downa?

Istnieją dwa podstawowe rodzaje testów na zespół Downa: testy przesiewowe i testy diagnostyczne.

Badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa obejmuje następujące badania wykonywane w czasie ciąży:

• Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze obejmuje badanie krwi, które sprawdza poziomy niektórych białek we krwi matki. Jeśli poziomy nie są normalne, oznacza to, że istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u dziecka. Badanie przesiewowe obejmuje również USG, badanie obrazowe, które sprawdza nienarodzone dziecko pod kątem objawów zespołu Downa. Badanie wykonuje się między 10. a 14. tygodniem ciąży.
• Badanie przesiewowe w drugim trymestrze. Są to badania krwi, które również wyszukują pewne substancje we krwi matki, które mogą być oznaką zespołu Downa. Test potrójnego ekranu szuka trzech różnych substancji. Odbywa się między 16 a 18 tygodniem ciąży. Czterokrotny test przesiewowy wyszukuje cztery różne substancje i jest wykonywany między 15 a 20 tygodniem ciąży. Twój dostawca może zamówić jeden lub oba te testy.

Jeśli Twoje badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa wykaże większe ryzyko wystąpienia zespołu Downa, możesz chcieć wykonać test diagnostyczny, aby potwierdzić lub wykluczyć diagnozę.

Badania diagnostyczne zespołu Downa wykonywane w czasie ciąży obejmują:

• Amniocenteza, który pobiera próbkę płynu owodniowego otaczającego nienarodzone dziecko. Zwykle robi się to między 15 a 20 tygodniem ciąży.
• Biopsja kosmówki (CVS), który pobiera próbkę z łożyska, organu, który odżywia nienarodzone dziecko w macicy. Zwykle odbywa się to między 10. a 13. tygodniem ciąży.
• Przezskórne pobieranie próbek krwi pępowinowej (PUBS), który pobiera próbkę krwi z pępowiny. PUBS podaje najdokładniejszą diagnozę zespołu Downa w czasie ciąży, ale można to zrobić dopiero w późnym okresie ciąży, między 18. a 22. tygodniem.

Diagnoza zespołu Downa po urodzeniu:

Twoje dziecko może otrzymać badanie krwi, które sprawdza jego chromosomy. Ten test powie Ci na pewno, czy Twoje dziecko ma zespół Downa.

Co dzieje się podczas badania zespołu Downa?

Podczas badania krwi pracownik służby zdrowia pobierze próbkę krwi z żyły w ramieniu za pomocą małej igły. Po wkłuciu igły niewielka ilość krwi zostanie pobrana do probówki lub fiolki. Możesz poczuć lekkie ukłucie, gdy igła wchodzi lub wychodzi. Zwykle zajmuje to mniej niż pięć minut.

Do USG pierwszego trymestru pracownik służby zdrowia przeniesie urządzenie ultrasonograficzne na Twój brzuch. Urządzenie wykorzystuje fale dźwiękowe do patrzenia na nienarodzone dziecko. Twój lekarz sprawdzi grubość z tyłu szyi dziecka, co jest oznaką zespołu Downa.

Do amniopunkcji:

• Położysz się na plecach na stole egzaminacyjnym.
• Twój usługodawca przeniesie urządzenie ultrasonograficzne na Twój brzuch. Ultradźwięki wykorzystują fale dźwiękowe do sprawdzania położenia macicy, łożyska i dziecka.
• Twój lekarz wprowadzi cienką igłę do twojego brzucha i pobierze niewielką ilość płynu owodniowego.

Dla biopsji kosmówki (CVS):

• Położysz się na plecach na stole egzaminacyjnym.
• Twój lekarz przeniesie urządzenie ultrasonograficzne na twój brzuch, aby sprawdzić pozycję macicy, łożyska i dziecka.
• Twój lekarz będzie pobierał komórki z łożyska na jeden z dwóch sposobów: przez szyjkę macicy cienką rurką zwaną cewnikiem lub cienką igłą przez brzuch.

Do przezskórnego pobierania próbek krwi pępowinowej (PUBS):

• Położysz się na plecach na stole egzaminacyjnym.
• Twój lekarz przeniesie urządzenie ultrasonograficzne na twój brzuch, aby sprawdzić pozycję macicy, łożyska, dziecka i pępowiny.
• Twój lekarz wprowadzi cienką igłę do pępowiny i pobierze małą próbkę krwi.

Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testów?

Do badania zespołu Downa nie są potrzebne żadne specjalne przygotowania. Ale powinieneś porozmawiać z lekarzem o ryzyku i korzyściach związanych z testowaniem.

Czy jest jakieś ryzyko związane z testami?

Ryzyko wykonania badania krwi lub USG jest bardzo małe. Po badaniu krwi możesz odczuwać lekki ból lub siniaki w miejscu wkłucia igły, ale większość objawów szybko ustępuje.

Amniopunkcja, testy CVS i PUBS są zwykle bardzo bezpiecznymi procedurami, ale wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia.

Co oznaczają wyniki?

Wyniki badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa mogą wykazać tylko wtedy, gdy istnieje większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, ale nie mogą stwierdzić z całą pewnością, czy Twoje dziecko ma zespół Downa. dziecko bez wad lub zaburzeń chromosomowych.

Jeśli Twoje wyniki badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa nie były prawidłowe, możesz wybrać jeden lub więcej testów diagnostycznych.

Pomocna może być rozmowa z doradcą genetycznym przed badaniem i/lub po otrzymaniu wyników. Doradca genetyczny to specjalnie przeszkolony specjalista w zakresie genetyki i badań genetycznych. On lub ona może pomóc Ci zrozumieć, co oznaczają Twoje wyniki.

Dowiedz się więcej o testach laboratoryjnych, zakresach referencyjnych i zrozumieniu wyników.

Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o testach na zespół Downa?

Wychowywanie dziecka z zespołem Downa może być trudne, ale także satysfakcjonujące. Uzyskanie pomocy i leczenia od specjalistów we wczesnym okresie życia może pomóc dziecku osiągnąć swój potencjał. Wiele dzieci z zespołem Downa dorasta, aby prowadzić zdrowe i szczęśliwe życie.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem i doradcą genetycznym o specjalistycznej opiece, zasobach i grupach wsparcia dla osób z zespołem Downa i ich rodzin.

Bibliografia

1. ACOG: Women’s Healthcare Physicians [Internet]. Waszyngton: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2017. Prenatalne Genetyczne Testy Diagnostyczne; 2016 wrzesień [cytowano 21.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży [Internet]. Irving (TX): Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży; c2018. Amniocenteza; [aktualizacja 2 września 2016; cytowany 21.07.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży [Internet]. Irving (TX): Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży; c2018. Pobieranie próbek kosmówki: CVS; [aktualizacja 2 września 2016; cytowany 21.07.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/choronic-villus-sampling
4. Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży [Internet]. Irving (TX): Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży; c2018. Kordocenteza: przezskórne pobieranie próbek krwi pępowinowej (PUBS); [aktualizacja 2 września 2016; cytowany 21.07.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży [Internet]. Irving (TX): Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży; c2018. Zespół Downa: trisomia 21; [aktualizacja 2015 Lip; cytowany 21.07.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży [Internet]. Irving (TX): Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży; c2018. USG USG; [aktualizacja 3 listopada 2017; cytowany 21.07.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Centra Kontroli i Prewencji Chorób [Internet]. Atlanta: Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Fakty dotyczące zespołu Downa; [aktualizacja 27 lutego 2018; cytowany 21.07.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Centra Kontroli i Prewencji Chorób [Internet]. Atlanta: Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Poradnictwo genetyczne; [aktualizacja 3 marca 2016; cytowany 21.07.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2018. Analiza chromosomów (kariotypowanie); [aktualizacja 11 stycznia 2018 r.; cytowany 21.07.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2018. Zespół Downa; [aktualizacja 19 stycznia 2018 r.; cytowany 21.07.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Marsz dziesięciocentówek [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Zespół Downa; [cytowano 21.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Instrukcja firmy Merck Wersja konsumencka [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. zespół Downa (trisomia 21); [cytowano 21.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Jak pracownicy służby zdrowia diagnozują zespół Downa; [cytowano 21.07.2018]; [około 5 ekranów]. Dostępne na: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Jakie są najczęstsze objawy zespołu Downa?; [cytowano 21.07.2018]; [około 5 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; nieprawidłowości chromosomów; 6.01.2016 [cytowano 21.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Zespół Downa; 17.07.2018 [cytowano 21.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester; c2018. Encyklopedia zdrowia: Analiza chromosomów; [cytowano 21.07.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester; c2018. Encyklopedia zdrowia: zespół Downa (trisomia 21) u dzieci; [cytowano 21.07.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Informacje zdrowotne: Amniopunkcja: jak to się robi; [aktualizacja 6 czerwca 2017; cytowany 21.07.2018 r.]; [około 6 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Informacje zdrowotne: Pobieranie próbek kosmówki (CVS): jak to się robi; [aktualizacja 17 maja 2017; cytowany 21.07.2018 r.]; [około 6 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/choronic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Informacje zdrowotne: Zespół Downa: egzaminy i testy; [aktualizacja 4 maja 2017; cytowany 21.07.2018 r.]; [około 8 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Informacje zdrowotne: Zespół Downa: Przegląd tematów; [aktualizacja 4 maja 2017; cytowany 21.07.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Informacje zdrowotne: badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze pod kątem wad wrodzonych; [aktualizacja 21 listopada 2017; cytowany 21.07.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Informacje na tej stronie nie powinny być używane jako substytut profesjonalnej opieki medycznej lub porady. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz pytania dotyczące swojego zdrowia.