Co to jest zespół niedoboru dopaminy?

Zawartość

• Jakie są objawy?
• Co powoduje ten stan?
• Kto jest zagrożony?
• Jak się to rozpoznaje?
• Jak to jest traktowane?
• Jak wpływa na oczekiwaną długość życia?

Czy to powszechne?

Zespół niedoboru dopaminy to rzadka choroba dziedziczna, która ma tylko 20 potwierdzonych przypadków. Jest również znany jako zespół niedoboru transportera dopaminy i dziecięcy parkinsonizm-dystonia.

Ten stan wpływa na zdolność dziecka do poruszania ciałem i mięśniami. Chociaż objawy zwykle pojawiają się w okresie niemowlęcym, mogą pojawić się dopiero w późniejszym dzieciństwie.

Objawy są podobne do innych zaburzeń ruchowych, takich jak młodzieńcza choroba Parkinsona. Z tego powodu często zdarza się, że niektórzy badacze uważają, że jest to bardziej powszechne niż wcześniej sądzono.

Ten stan jest postępujący, co oznacza, że ​​z czasem ulega pogorszeniu. Nie ma lekarstwa, więc leczenie koncentruje się na opanowaniu objawów.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej.

Jakie są objawy?

Objawy są zwykle takie same, niezależnie od wieku, w którym się rozwijają. Mogą to być:

• skurcze mięśni
• skurcze mięśni
• drżenie
• mięśnie poruszające się bardzo wolno (spowolnienie ruchowe)
• sztywność mięśni (sztywność)
• zaparcie
• trudności w jedzeniu i połykaniu
• trudności w mówieniu i formułowaniu słów
• problemy z utrzymaniem ciała w pozycji pionowej
• trudności z utrzymaniem równowagi podczas stania i chodzenia
• niekontrolowane ruchy oczu

Inne objawy mogą obejmować:

• choroba refluksowa przełyku (GERD)
• częste ataki zapalenia płuc
• trudności ze snem

Co powoduje ten stan?

Według amerykańskiej National Library of Medicine to zaburzenie genetyczne jest spowodowane mutacjami w SLC6A3 gen. Ten gen bierze udział w tworzeniu białka transportera dopaminy. To białko kontroluje, ile dopaminy jest transportowane z mózgu do różnych komórek.

Dopamina bierze udział we wszystkim, od poznania i nastroju, po zdolność do regulowania ruchów ciała. Jeśli ilość dopaminy w komórkach jest zbyt niska, może to wpływać na kontrolę mięśni.

Kto jest zagrożony?

Zespół niedoboru dopaminy jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​rodzi się z nim osoba. Głównym czynnikiem ryzyka jest struktura genetyczna rodziców dziecka. Jeśli oboje rodzice mają jedną kopię pliku zmutowanego SLC6A3 gen, ich dziecko otrzyma dwie kopie zmienionego genu i odziedziczy chorobę.

Jak się to rozpoznaje?

Często lekarz dziecka może postawić diagnozę po zaobserwowaniu wszelkich problemów związanych z równowagą lub ruchem. Lekarz potwierdzi diagnozę, pobierając próbkę krwi w celu zbadania markerów genetycznych choroby.

Mogą również pobrać próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego, aby poszukać kwasów związanych z dopaminą. Jest to znane jako.

Jak to jest traktowane?

Nie ma standardowego planu leczenia tego schorzenia. Często konieczne są próby i błędy, aby określić, które leki można zastosować w leczeniu objawów.

odnieśli większe sukcesy w radzeniu sobie z innymi zaburzeniami ruchu związanymi z produkcją dopaminy. Na przykład lewodopa jest z powodzeniem stosowana w łagodzeniu objawów choroby Parkinsona.

Ropinirol i pramipeksol, które są antagonistami dopaminy, były stosowane w leczeniu choroby Parkinsona u dorosłych. Naukowcy zastosowali ten lek na zespół niedoboru dopaminy. Jednak potrzeba więcej badań, aby określić potencjalne krótko- i długoterminowe skutki uboczne.

Inne strategie leczenia i radzenia sobie z objawami są podobne do innych zaburzeń ruchowych. Obejmuje to leki i zmiany stylu życia w celu leczenia:

• sztywność mięśni
• infekcje płuc
• problemy z oddychaniem
• GERD
• zaparcie

Jak wpływa na oczekiwaną długość życia?

Niemowlęta i dzieci z zespołem niedoboru transportera dopaminy mogą mieć krótszą żywotność. Dzieje się tak, ponieważ są bardziej podatni na zagrażające życiu infekcje płuc i inne choroby układu oddechowego.

W niektórych przypadkach perspektywa dziecka jest korzystniejsza, jeśli objawy nie pojawiają się w okresie niemowlęcym.