Test Pezinho: co to jest, kiedy jest wykonywany i jakie choroby wykrywa

Zawartość

• Jak to się robi i kiedy wykonać nakłucie pięty
• Choroby zidentyfikowane za pomocą testu nakłucia z pięty
• 1. Fenyloketonuria
• 2. Wrodzona niedoczynność tarczycy
• 3. Niedokrwistość sierpowata
• 4. Wrodzony przerost nadnerczy
• 5. Mukowiscydoza
• 6. Niedobór biotynidazy
• Rozszerzony test stóp

Test punktowy z pięty, znany również jako badanie przesiewowe noworodków, jest obowiązkowym badaniem przeprowadzanym na wszystkich noworodkach, zwykle od 3 dnia życia i który pomaga zdiagnozować niektóre choroby genetyczne i metaboliczne, a tym samym, jeśli zostaną zidentyfikowane jakiekolwiek zmiany leczenie można rozpocząć od razu, unikając powikłań i promując jakość życia dziecka.

Pobranie krwi z pięty sprzyja rozpoznaniu kilku chorób, jednak główne z nich to wrodzona niedoczynność tarczycy, fenyloketonuria, anemia sierpowata i mukowiscydoza, gdyż mogą one powodować komplikacje u dziecka w pierwszym roku życia, jeśli nie zostaną zidentyfikowane i nieleczone.

Jak to się robi i kiedy wykonać nakłucie pięty

Test punktowy z pięty polega na pobraniu małych kropel krwi z pięty dziecka, które są umieszczane na bibule filtracyjnej i wysyłane do laboratorium w celu analizy i obecności zmian.

Test ten jest wykonywany na oddziale położniczym lub w szpitalu, w którym urodziło się dziecko i jest wskazany od 3 dnia życia dziecka, jednak można go wykonywać do pierwszego miesiąca życia dziecka.

W przypadku pozytywnych wyników kontaktujemy się z rodziną dziecka w celu wykonania nowych, bardziej specyficznych badań, a tym samym potwierdzenia rozpoznania i rozpoczęcia odpowiedniego leczenia.

Choroby zidentyfikowane za pomocą testu nakłucia z pięty

Test nakłucia pięty jest przydatny do identyfikacji kilku chorób, z których najważniejsze to:

1. Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to rzadka zmiana genetyczna charakteryzująca się nagromadzeniem fenyloalaniny we krwi, ponieważ enzym odpowiedzialny za rozkład fenyloalaniny ma zmienioną funkcję. Zatem nagromadzenie fenyloalaniny, która występuje naturalnie, na przykład w jajach i mięsie, może stać się toksyczne dla dziecka, co może upośledzać rozwój neuronów. Zobacz więcej o fenyloketonurii.

Jak przebiega zabieg: Leczenie fenyloketonurii polega na kontrolowaniu i zmniejszaniu ilości tego enzymu we krwi, dlatego ważne jest, aby dziecko unikało spożywania pokarmów bogatych w fenyloalaninę, takich jak mięso, jajka i nasiona roślin oleistych. Ponieważ dieta może być bardzo restrykcyjna, ważne jest, aby dziecku towarzyszył dietetyk, aby zapobiec niedoborom żywieniowym.

2. Wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy to sytuacja, w której tarczyca dziecka nie jest w stanie wytworzyć normalnej i wystarczającej ilości hormonów, co może wpływać na rozwój dziecka, a także powodować np. Upośledzenie umysłowe. Naucz się rozpoznawać objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Jak przebiega zabieg: Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy rozpoczyna się zaraz po postawieniu diagnozy i polega na zastosowaniu leków zastępujących hormony tarczycy w zmienionych ilościach, aby zapewnić dziecku zdrowy wzrost i rozwój.

3. Niedokrwistość sierpowata

Anemia sierpowata to problem genetyczny charakteryzujący się zmianami kształtu czerwonych krwinek, zmniejszającymi zdolność transportu tlenu do różnych części ciała, co może powodować opóźnienia w rozwoju niektórych narządów.

Jak przebiega zabieg: W zależności od ciężkości choroby dziecko może potrzebować transfuzji krwi, aby transport tlenu do narządów przebiegał prawidłowo. Jednak leczenie jest konieczne tylko w przypadku wystąpienia infekcji, takich jak zapalenie płuc lub zapalenie migdałków.

4. Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy jest chorobą, która powoduje u dziecka niedobór hormonów niektórych hormonów i nadmierną produkcję innych, co może powodować przerost, przedwczesne dojrzewanie lub inne problemy fizyczne.

Jak przebiega zabieg: W takich przypadkach ważne jest, aby zidentyfikować zmienione hormony, aby wykonać substytucję hormonalną, która w większości przypadków jest konieczna przez całe życie.

5. Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to problem, w którym wytwarzana jest duża ilość śluzu, który upośledza układ oddechowy, a także wpływa na trzustkę, dlatego ważne jest, aby choroba została zidentyfikowana w badaniu stopy, aby można było rozpocząć i rozpocząć leczenie powikłania są powstrzymywane. Dowiedz się, jak rozpoznać mukowiscydozę.

Jak przebiega zabieg: Leczenie mukowiscydozy polega na zastosowaniu leków przeciwzapalnych, odpowiedniej żywności i terapii oddechowej w celu złagodzenia objawów choroby, zwłaszcza trudności w oddychaniu.

6. Niedobór biotynidazy

Niedobór biotynidazy jest wrodzonym problemem, który powoduje niezdolność organizmu do recyklingu biotyny, która jest bardzo ważną witaminą zapewniającą zdrowie układu nerwowego. Dlatego dzieci z tym problemem mogą mieć drgawki, brak koordynacji ruchowej, opóźnienie rozwoju i wypadanie włosów.

Jak przebiega zabieg: W takich przypadkach lekarz wskazuje przyjmowanie biotyny witaminy na całe życie, aby zrekompensować niezdolność organizmu do wykorzystania tej witaminy.

Rozszerzony test stóp

Test powiększonej pięty ma na celu wykrycie innych chorób, które nie są tak częste, ale mogą się zdarzyć głównie wtedy, gdy kobieta miała jakiekolwiek zmiany lub infekcje w czasie ciąży. W związku z tym rozszerzony test stóp może pomóc w identyfikacji:

• Galaktozemia: choroba uniemożliwiająca dziecku trawienie cukru zawartego w mleku, co może prowadzić do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego;
• Wrodzona toksoplazmoza: choroba, która może być śmiertelna lub prowadzić do ślepoty, żółtaczka z żółtawą skórą, drgawki lub upośledzenie umysłowe;
• Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej: ułatwia pojawienie się anemii o różnym nasileniu;
• Wrodzona kiła: poważna choroba, która może prowadzić do zajęcia ośrodkowego układu nerwowego;
• AIDS: choroba prowadząca do poważnego upośledzenia układu odpornościowego, na którą wciąż nie ma lekarstwa;
• Wrodzona różyczka: powoduje wrodzone deformacje, takie jak zaćma, głuchota, upośledzenie umysłowe, a nawet wady rozwojowe serca;
• Wrodzona opryszczka: rzadka choroba, która może powodować miejscowe zmiany na skórze, błonach śluzowych i oczach lub rozsiana, poważnie wpływająca na ośrodkowy układ nerwowy;
• Wrodzona choroba cytomegalowirusa: może powodować zwapnienia mózgu oraz upośledzenie umysłowe i motoryczne;
• Wrodzona choroba Chagasa: choroba zakaźna, która może powodować zmiany psychiczne, psychomotoryczne i oczu.

Jeśli nakłucie z pięty wykryje którąkolwiek z tych chorób, laboratorium kontaktuje się telefonicznie z rodziną dziecka, a dziecko musi przejść dalsze badania w celu potwierdzenia choroby lub skierowane na specjalistyczną konsultację lekarską. Poznaj inne testy, które dziecko powinno wykonać po urodzeniu.