Choroby mitochondrialne: czym one są, przyczyny, objawy i leczenie

Zawartość

• Główne objawy
• Jak postawiono diagnozę
• Możliwe przyczyny
• Jak przebiega leczenie

Choroby mitochondrialne to choroby genetyczne i dziedziczne charakteryzujące się niedoborem lub zmniejszoną aktywnością mitochondriów, z niewystarczającą produkcją energii w komórce, co może skutkować śmiercią komórki, a w dłuższej perspektywie niewydolnością narządów.

Mitochondria to małe struktury obecne w komórkach, które są odpowiedzialne za wytwarzanie ponad 90% energii potrzebnej komórkom do wykonywania ich funkcji. Ponadto mitochondria biorą również udział w procesie tworzenia grupy hemowej hemoglobiny, w metabolizmie cholesterolu, neuroprzekaźników oraz w produkcji wolnych rodników. Zatem każda zmiana w funkcjonowaniu mitochondriów może mieć poważne konsekwencje zdrowotne.

Główne objawy

Objawy chorób mitochondrialnych różnią się w zależności od mutacji, liczby dotkniętych mitochondriów w komórce i liczby zaangażowanych komórek. Ponadto mogą się różnić w zależności od lokalizacji komórek i mitochondriów.

Ogólnie rzecz biorąc, oznaki i objawy, które mogą wskazywać na chorobę mitochondrialną, to:

• Osłabienie mięśni i utrata koordynacji mięśni, ponieważ mięśnie potrzebują dużo energii;
• Zmiany poznawcze i zwyrodnienie mózgu;
• Zmiany żołądkowo-jelitowe, gdy występują mutacje związane z układem pokarmowym;
• Problemy z sercem, okulistą, nerkami lub wątrobą.

Choroby mitochondrialne mogą pojawić się w dowolnym momencie życia, jednak im wcześniej wystąpi mutacja, tym ostrzejsze objawy i większy stopień śmiertelności.

Jak postawiono diagnozę

Diagnoza jest trudna, ponieważ objawy choroby mogą sugerować inne schorzenia. Diagnoza mitochondrialna jest zwykle przeprowadzana tylko wtedy, gdy wyniki powszechnie żądanych testów są niejednoznaczne.

Identyfikacji chorób mitochondrialnych najczęściej dokonują lekarze specjalizujący się w chorobach mitochondrialnych za pomocą testów genetycznych i molekularnych.

Możliwe przyczyny

Choroby mitochondrialne mają podłoże genetyczne, to znaczy objawiają się obecnością lub brakiem mutacji w mitochondrialnym DNA oraz wpływem mutacji w komórce. Każda komórka w organizmie ma setki mitochondriów w swojej cytoplazmie, z których każda ma własny materiał genetyczny.

Mitochondria obecne w tej samej komórce mogą się różnić od siebie, podobnie jak ilość i typ DNA w mitochondriach może się różnić w zależności od komórki. Choroba mitochondrialna występuje, gdy wewnątrz tej samej komórki znajdują się mitochondria, których materiał genetyczny jest zmutowany, co ma negatywny wpływ na funkcjonowanie mitochondriów. Zatem im bardziej uszkodzone mitochondria, tym mniej energii jest wytwarzane i tym większe jest prawdopodobieństwo śmierci komórki, co upośledza funkcjonowanie narządu, do którego należy komórka.

Jak przebiega leczenie

Leczenie choroby mitochondrialnej ma na celu poprawę samopoczucia osoby i spowolnienie postępu choroby, a lekarz może zalecić stosowanie witamin, nawodnienie i zbilansowaną dietę. Ponadto odradza się uprawianie bardzo intensywnych ćwiczeń fizycznych, aby nie doszło do niedoboru energii niezbędnej do utrzymania podstawowych czynności organizmu. Dlatego ważne jest, aby dana osoba oszczędzała energię.

Chociaż nie ma specyficznego leczenia chorób mitochondrialnych, można zapobiec przekazywaniu ciągłej mutacji mitochondrialnego DNA z pokolenia na pokolenie. Stałoby się to poprzez połączenie jądra komórki jajowej, które odpowiada zapłodnionej komórce jajowej, z plemnikiem, ze zdrowymi mitochondriami od innej kobiety, zwanej dawcą mitochondriów.

W ten sposób embrion miałby materiał genetyczny rodziców i mitochondrial innej osoby, popularnie nazywany „dzieckiem trójki rodziców”. Pomimo skuteczności pod względem przerywania dziedziczności, technika ta nadal wymaga uregulowania i zaakceptowania przez komisje etyczne.