Choroba von Willebranda: co to jest, jak ją rozpoznać i jak przeprowadza się leczenie

Zawartość

• Główne objawy
• Jaka jest diagnoza
• Jak przebiega leczenie
• Leczenie w ciąży
• Czy leczenie jest złe dla dziecka?

Choroba von Willebranda lub VWD jest chorobą genetyczną i dziedziczną charakteryzującą się zmniejszeniem lub brakiem wytwarzania czynnika von Willebranda (VWF), który odgrywa ważną rolę w procesie krzepnięcia. Zgodnie z poprawką chorobę von Willebranda można podzielić na trzy główne typy:

• Typ 1, w którym następuje częściowy spadek produkcji VWF;
• Wpisz 2, w którym wytwarzany czynnik nie działa;
• Wpisz 3, w którym występuje całkowity niedobór czynnika von Willebranda.

Czynnik ten jest ważny, aby promować adhezję płytek krwi do śródbłonka, zmniejszając i zatrzymując krwawienie, i przenosi czynnik VIII krzepnięcia, który jest ważny dla zapobiegania degradacji płytek krwi w osoczu i jest niezbędny do aktywacji czynnika X i kontynuacji kaskadowej koagulacji do tworzą zatyczkę płytkową.

Ta choroba jest genetyczna i dziedziczna, to znaczy może być przenoszona z pokolenia na pokolenie, jednak można ją również nabyć w dorosłym życiu, gdy dana osoba ma na przykład jakąś chorobę autoimmunologiczną lub raka.

Chorobę von Willebranda nie można wyleczyć, ale należy ją opanować przez całe życie, zgodnie z zaleceniami lekarza, rodzajem choroby i przedstawionymi objawami.

Główne objawy

Objawy choroby von Willebranda zależą od rodzaju choroby, jednak do najczęstszych należą:

• Częste i długotrwałe krwawienie z nosa;
• Nawracające krwawienia z dziąseł;
• Nadmierne krwawienie po cięciu;
• Krew w kale lub moczu;
• Częste siniaki na różnych częściach ciała;
• Zwiększony przepływ menstruacyjny.

Zwykle objawy te są cięższe u pacjentów z chorobą von Willebranda typu 3, ponieważ występuje większy niedobór białka regulującego krzepnięcie.

Jaka jest diagnoza

Diagnozę choroby von Willebranda przeprowadza się na podstawie badań laboratoryjnych, w których oprócz testu czasu krwawienia i liczby krążących płytek krwi sprawdza się obecność VWF i czynnika VIII w osoczu. Powtarzanie egzaminu 2 do 3 razy jest normalne, aby uzyskać prawidłową diagnozę choroby i uniknąć wyników fałszywie ujemnych.

Ponieważ jest to choroba genetyczna, można zalecić poradnictwo genetyczne przed ciążą lub w jej trakcie, aby sprawdzić ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą.

W przypadku testów laboratoryjnych zwykle stwierdza się niski poziom lub brak VWF i czynnika VIII oraz przedłużone aPTT.

Jak przebiega leczenie

Leczenie choroby von Willebranda odbywa się zgodnie z zaleceniami hematologa i zwykle zaleca się stosowanie leków przeciwfibrynolitycznych, które są w stanie opanować krwawienie z błony śluzowej jamy ustnej, nosa, krwotoków i podczas zabiegów stomatologicznych.

Dodatkowo, oprócz koncentratu czynnika von Willebranda można zastosować desmopresynę lub kwas aminokapronowy do regulacji krzepnięcia.

Zaleca się, aby podczas leczenia osoby z chorobą von Willebranda unikały ryzykownych sytuacji, takich jak uprawianie sportów ekstremalnych oraz przyjmowanie aspiryny i innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych, takich jak ibuprofen czy diklofenak, bez porady lekarskiej.

Leczenie w ciąży

Kobiety z chorobą von Willebranda mogą mieć normalną ciążę bez konieczności stosowania leków, jednak choroba może być przenoszona na ich dzieci, ponieważ jest to choroba genetyczna.

W takich przypadkach leczenie choroby w czasie ciąży odbywa się tylko na 2 do 3 dni przed porodem za pomocą desmopresyny, zwłaszcza gdy poród odbywa się przez cięcie cesarskie, a stosowanie tego leku jest ważne dla opanowania krwawienia i zachowania życia kobiety. Ważne jest również, aby lek ten był stosowany do 15 dni po porodzie, ponieważ poziomy czynnika VIII i VWF ponownie spadają, co grozi krwotokiem poporodowym.

Jednak opieka ta nie zawsze jest konieczna, zwłaszcza jeśli poziom czynnika VIII wynosi zwykle 40 IU / dl lub więcej. Dlatego tak ważny jest okresowy kontakt z hematologiem lub położnikiem w celu zweryfikowania potrzeby stosowania leków i czy istnieje ryzyko zarówno dla kobiety, jak i dziecka.

Czy leczenie jest złe dla dziecka?

Stosowanie leków związanych z chorobą von Willebranda w czasie ciąży nie jest szkodliwe dla dziecka, a zatem jest metodą bezpieczną. Konieczne jest jednak, aby dziecko po urodzeniu wykonało badanie genetyczne w celu sprawdzenia, czy ma chorobę, a jeśli tak, rozpoczęcia leczenia.