Co to jest choroba Gauchera i jak ją leczyć

Zawartość

• Główne objawy
• Jak postawiono diagnozę
• Jak przebiega leczenie

Choroba Gauchera jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się niedoborem enzymu, który powoduje odkładanie się substancji tłuszczowej w komórkach w różnych narządach ciała, takich jak wątroba, śledziona lub płuca, a także w kościach lub rdzeniu kręgowym.

Tak więc, w zależności od dotkniętego miejsca i innych cech, chorobę można podzielić na 3 typy:

• Typ choroby Gauchera 1 - nieneuropatyczny: jest najczęstszą postacią i dotyka zarówno dorosłych, jak i dzieci, z powolnym postępem i możliwym normalnym życiem przy prawidłowym przyjmowaniu leków;
• Choroba Gauchera typu 2 - ostra postać neuropatyczna: dotyka dzieci i jest zwykle rozpoznawana do 5 miesiąca życia, jest poważną chorobą, która może prowadzić do śmierci w ciągu 2 lat;
• Choroba Gauchera typu 3 - postać podostra neuropatyczna: dotyczy dzieci i młodzieży, a jej rozpoznanie stawia się zwykle w wieku 6 lub 7 lat. Nie jest tak ciężka jak postać 2, ale może prowadzić do śmierci w wieku około 20 lub 30 lat z powodu powikłań neurologicznych i płucnych.

Ze względu na nasilenie niektórych postaci choroby należy ją jak najszybciej zdiagnozować w celu podjęcia odpowiedniego leczenia i ograniczenia powikłań mogących zagrażać życiu.

Główne objawy

Objawy choroby Gauchera mogą się różnić w zależności od rodzaju choroby i miejsc, w których występuje, jednak do najczęstszych objawów należą:

• Nadmierne zmęczenie;
• Opóźnienie wzrostu;
• Krwotok z nosa;
• Ból kości;
• Samoistne złamania;
• Powiększona wątroba i śledziona;
• Żylaki przełyku;
• Ból brzucha.

Mogą również występować choroby kości, takie jak osteoporoza lub osteonekroza. Przez większość czasu objawy te nie pojawiają się w tym samym czasie.

Jeśli choroba dotyka również mózgu, mogą pojawić się inne objawy, takie jak nieprawidłowe ruchy oczu, sztywność mięśni, trudności w połykaniu lub

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie choroby Gauchera opiera się na wynikach badań takich jak biopsja, nakłucie śledziony, badanie krwi czy nakłucie lędźwiowe.

Jak przebiega leczenie

Na chorobę Gauchera nie można wyleczyć, istnieją jednak formy leczenia, które mogą złagodzić objawy i zapewnić lepszą jakość życia. W większości przypadków leczenie odbywa się za pomocą leków do końca życia, przy czym najczęściej stosowanymi lekami są Miglustat lub Eliglustat, środki zapobiegające tworzeniu się substancji tłuszczowych gromadzących się w narządach.

W najcięższych przypadkach lekarz może również zalecić przeszczep szpiku kostnego lub operację usunięcia śledziony.