Co to jest i jak leczyć dystrofię mięśniową Beckera

Zawartość

• Jak przebiega leczenie
• Główne objawy
• Jak postawiono diagnozę
• Co może powodować dystrofię

Dystrofia mięśniowa Beckera jest chorobą genetyczną, która powoduje stopniowe niszczenie kilku mięśni dobrowolnych, czyli mięśni, które możemy kontrolować, takich jak na przykład biodra, ramiona, nogi lub ramiona.

Zwykle występuje częściej u mężczyzn, a pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, zaczynając od lekkiej i stopniowej utraty siły prawie wszystkich mięśni ciała, a zwłaszcza ramion i bioder.

Chociaż na tę chorobę nie ma lekarstwa, możliwe jest leczenie w celu złagodzenia objawów i zapewnienia dobrej jakości życia oraz oczekiwanej długości życia do 50 lat.

Jak przebiega leczenie

Leczenie dystrofii mięśniowej Beckera ma na celu złagodzenie objawów u każdej osoby i dlatego może się różnić w każdym przypadku. Jednak do najczęstszych form leczenia należą:

• Kortykoidy, takie jak betametazon lub prednizon: pomagają zmniejszyć stan zapalny mięśni, jednocześnie chroniąc włókna mięśniowe i ich objętość. W ten sposób możliwe jest dłuższe utrzymanie funkcji mięśnia;
• Fizjoterapia: pomaga w utrzymaniu ruchu mięśni, napinaniu ich i zapobieganiu nadmiernemu naprężeniu. W ten sposób można zmniejszyć liczbę urazów włókien mięśniowych i stawów;
• Terapia zajęciowa: to sesje, które uczą, jak żyć z nowymi ograniczeniami spowodowanymi przez chorobę, ucząc nowych sposobów wykonywania podstawowych codziennych czynności, takich jak na przykład jedzenie, chodzenie lub pisanie.

Ponadto może być konieczne wykonanie zabiegu chirurgicznego, zwłaszcza jeśli mięśnie stają się krótsze lub bardzo napięte, aby je rozluźnić i skorygować skrócenie. Kiedy przykurcze pojawiają się w mięśniach ramion lub pleców, mogą powodować deformacje kręgosłupa, które również wymagają korekcji chirurgicznej.

W najcięższej fazie choroby często pojawiają się poważniejsze powikłania, takie jak problemy z sercem i trudności w oddychaniu, spowodowane zniszczeniem mięśnia sercowego i mięśni oddechowych. W takich przypadkach może zostać wyznaczony kardiolog i pulmonolog, który pomoże dostosować leczenie.

Główne objawy

Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Beckera pojawiają się zwykle między 5 a 15 rokiem życia i mogą obejmować takie objawy, jak:

• Stopniowe trudności w chodzeniu i wchodzeniu po schodach;
• Częste upadki bez wyraźnego powodu;
• Utrata masy mięśniowej;
• Osłabienie mięśni szyi i ramion;
• Nadmierne zmęczenie;
• Utrata równowagi i koordynacji;

W większości przypadków dziecko może przestać chodzić do 16 roku życia, ponieważ choroba kończyn dolnych postępuje szybciej. Jednak gdy objawy pojawiają się później niż zwykle, zdolność do chodzenia można utrzymać nawet w wieku od 20 do 40 lat.

Jak postawiono diagnozę

W większości przypadków pediatra może podejrzewać tego typu dystrofię jedynie poprzez ocenę objawów i obserwację np. Utraty tkanki mięśniowej. Jednak niektóre testy diagnostyczne, takie jak biopsja mięśni, testy serca i zdjęcia rentgenowskie, mogą pomóc w potwierdzeniu obecności dystrofii mięśniowej Beckera.

Co może powodować dystrofię

Dystrofia mięśniowa Beckera powstaje w wyniku zmiany genetycznej, która hamuje produkcję białka dystrofiny, bardzo ważnej substancji utrzymującej komórki mięśniowe w stanie nienaruszonym. Tak więc, gdy białko to jest w niewielkich ilościach w organizmie, mięśnie nie są w stanie prawidłowo funkcjonować, zaczynają pojawiać się zmiany niszczące włókna mięśniowe.

Ponieważ jest to choroba genetyczna, ten rodzaj dystrofii może zostać przeniesiony z rodziców na dzieci lub powstać w wyniku mutacji w czasie ciąży.