Jak rozpoznać i leczyć dystrofię miotoniczną

Zawartość

• Rodzaje dystrofii miotonicznej
• Objawy dystrofii miotonicznej
• Leczenie dystrofii miotonicznej

Dystrofia miotoniczna jest chorobą genetyczną zwaną również chorobą Steinerta, charakteryzującą się trudnościami w rozluźnieniu mięśni po skurczu. Niektórym osobom z tą chorobą trudno jest na przykład poluzować klamkę lub przerwać uścisk dłoni.

Dystrofia miotoniczna może objawiać się u obu płci, częściej u młodych dorosłych. Najbardziej dotknięte mięśnie to mięśnie twarzy, szyi, dłoni, stóp i przedramion.

U niektórych osób może objawiać się ciężko, upośledzając funkcje mięśni i prezentując oczekiwaną długość życia zaledwie 50 lat, podczas gdy u innych może objawiać się w sposób łagodny, objawiający się jedynie osłabieniem mięśni.

Rodzaje dystrofii miotonicznej

Dystrofia miotoniczna dzieli się na 4 typy:

•  Wrodzony: Objawy pojawiają się w czasie ciąży, gdy dziecko ma niewielki ruch płodowy. Wkrótce po urodzeniu dziecko ma problemy z oddychaniem i osłabienie mięśni.
• Dzieci: W tego typu dystrofii miotonicznej dziecko rozwija się normalnie w pierwszych latach życia, objawiając się objawami choroby między 5 a 10 rokiem życia.
•  Klasyczny: Ten typ dystrofii miotonicznej objawia się dopiero w wieku dorosłym.
•  Lekki: Osoby z łagodną dystrofią miotoniczną nie wykazują żadnego uszkodzenia mięśni, a jedynie niewielkie osłabienie, które można kontrolować.

Przyczyny dystrofii miotonicznej są związane ze zmianami genetycznymi obecnymi na chromosomie 19. Te zmiany mogą narastać z pokolenia na pokolenie, powodując najcięższe objawy choroby.

Objawy dystrofii miotonicznej

Główne objawy dystrofii miotonicznej to:

• Atropia miesni;
• Łysienie czołowe;
• Słabość;
• Upośledzenie umysłowe;
• Trudności w karmieniu;
• Trudności w oddychaniu;
• Wodospady;
• Trudności w rozluźnieniu mięśnia po skurczu;
• Trudności w mówieniu;
• Senność;
• Cukrzyca;
• Niepłodności;
• Zaburzenia miesiączkowania.

W zależności od ciężkości choroby, sztywność spowodowana zmianami chromosomowymi może osłabić kilka mięśni, prowadząc do śmierci osoby przed 50 rokiem życia. Osoby z najłagodniejszą postacią tej choroby mają tylko osłabienie mięśni.

Diagnoza jest postawiona na podstawie obserwacji objawów i testów genetycznych, które wykrywają zmiany w chromosomach.

Leczenie dystrofii miotonicznej

Objawy można złagodzić stosując leki takie jak fenytoina, chinina i nifedypina, które zmniejszają sztywność mięśni i ból spowodowany dystrofią miotoniczną.

Innym sposobem na poprawę jakości życia tych osób jest fizjoterapia, która zapewnia lepszy zakres ruchu, siłę mięśni i kontrolę ciała.

Leczenie dystrofii miotonicznej jest multimodalne i obejmuje farmakoterapię i fizjoterapię. Leki obejmują fenytoinę, chininę, prokainamid lub nifedypinę, które łagodzą sztywność mięśni i ból spowodowany chorobą.

Fizjoterapia ma na celu poprawę jakości życia pacjentów z dystrofią miotoniczną, zapewniając zwiększoną siłę mięśni, zakres ruchu i koordynację.