Choroby wrodzone: czym są i typowe typy

Zawartość

• Co powoduje chorobę wrodzoną
• Rodzaje wad wrodzonych
• Jak zapobiegać

Wrodzone choroby, zwane również wadami genetycznymi lub wadami genetycznymi, to zmiany, które pojawiają się podczas formowania się płodu w czasie ciąży, które mogą ostatecznie wpływać na dowolną tkankę ludzkiego ciała, taką jak kości, mięśnie lub narządy. Tego typu zmiany zwykle skutkują niepełnym rozwojem, co w efekcie wpływa na estetykę, a nawet prawidłowe funkcjonowanie różnych narządów.

Znaczną część chorób wrodzonych można rozpoznać już w pierwszych 3 miesiącach ciąży, diagnozowanych przez położnika w okresie prenatalnym lub przez pediatrę w pierwszym roku życia. Istnieją jednak również przypadki, w których zmiana genetyczna wpływa na późniejsze zdolności, takie jak mówienie lub chodzenie, lub które wymagają bardzo szczegółowych testów do zidentyfikowania, które ostatecznie zostaną zdiagnozowane później.

W przypadku bardzo poważnych chorób wrodzonych, które uniemożliwiają przeżycie dziecka, poronienie może wystąpić w dowolnym momencie ciąży, choć częściej występuje w pierwszej połowie ciąży.

Co powoduje chorobę wrodzoną

Choroby wrodzone mogą być spowodowane zmianami genetycznymi lub środowiskiem, w którym dana osoba została poczęta lub wytworzona, lub połączeniem tych dwóch czynników. Oto kilka przykładów:

• Czynniki genetyczne:

Zmiany w chromosomach względem liczby, jak w trisomii 21 popularnie zwanej zespołem Downa, zmutowane geny lub zmiany w strukturze chromosomu, np. Zespół łamliwego chromosomu X.

• Czynniki środowiskowe:

Niektóre zmiany, które mogą prowadzić do wad wrodzonych, to stosowanie leków w czasie ciąży, infekcje wirusowe wirus cytomegalii, toksoplazma i treponema pallidum, narażenie na promieniowanie, papierosy, nadmiar kofeiny, nadmierne spożycie alkoholu, kontakt z metalami ciężkimi, takimi jak ołów, kadm lub rtęć.

Rodzaje wad wrodzonych

Wady wrodzone można sklasyfikować według ich rodzaju:

• Anomalia strukturalna: Zespół Downa, wada tworzenia cewy nerwowej, zmiany sercowe;
• Wrodzone infekcje: Choroby przenoszone drogą płciową, takie jak kiła lub chlamydia, toksoplazmoza, różyczka;
• Spożycie alkoholu: Alkoholowy zespół płodu

Oznaki i objawy wady genetycznej są generalnie klasyfikowane zgodnie z zespołem, który powoduje określoną wadę, niektóre są bardziej powszechne, na przykład:

• niepełnosprawność umysłowa,
• spłaszczony lub brak nosa,
• rozszczep wargi,
• zaokrąglone podeszwy,
• bardzo wydłużona twarz,
• bardzo niskie uszy.

Lekarz może zidentyfikować zmianę w trakcie badania USG w ciąży, obserwując wygląd dziecka po urodzeniu lub obserwując określone cechy i po wynikach określonych badań.

Jak zapobiegać

Nie zawsze można zapobiec wadzie wrodzonej, ponieważ mogą wystąpić zmiany, na które nie mamy wpływu, ale opieka prenatalna i przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarskich podczas ciąży jest jednym ze środków ostrożności, które należy podjąć, aby zmniejszyć ryzyko powikłań płodowych.

Niektóre ważne zalecenia to: nie przyjmować leków bez porady lekarskiej, nie spożywać napojów alkoholowych w czasie ciąży, nie używać nielegalnych narkotyków, nie palić i nie przebywać w pobliżu miejsc z dymem papierosowym, jeść zdrowo i pić co najmniej 2 litry wody dziennie.