Czy istnieje lekarstwo na mukowiscydozę?

Zawartość

• Badania
• Terapia zastępcza genów
• Modulatory CFTR
• Wdychane DNA
• Zakres
• Komplikacje
• Powikłania oddechowe
• Powikłania trawienne
• Inne komplikacje
• Perspektywy
• Zaangażować się
• Organizacje badawcze
• Badania kliniczne

Przegląd

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą dziedziczną, która uszkadza płuca i układ pokarmowy. CF wpływa na komórki organizmu, które wytwarzają śluz. Te płyny są przeznaczone do smarowania ciała i są zazwyczaj rzadkie i śliskie. CF powoduje, że płyny ustrojowe stają się gęste i lepkie, co powoduje ich gromadzenie się w płucach, drogach oddechowych i przewodzie pokarmowym.

Chociaż postępy w badaniach znacznie poprawiły jakość życia i oczekiwaną długość życia osób z mukowiscydozą, większość z nich będzie musiała leczyć tę chorobę przez całe życie. Obecnie nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, ale naukowcy pracują nad nim. Dowiedz się o najnowszych badaniach i tym, co może być wkrótce dostępne dla osób z CF.

Badania

Jak w wielu przypadkach, badania nad CF są finansowane przez wyspecjalizowane organizacje, które zbierają fundusze, zabezpieczają darowizny i walczą o granty, aby naukowcy pracowali nad lekarstwem. Oto niektóre z głównych obszarów badań obecnie.

Terapia zastępcza genów

Kilka dekad temu naukowcy zidentyfikowali gen odpowiedzialny za mukowiscydozę. Dało to nadzieję, że genetyczna terapia zastępcza może zastąpić wadliwy gen in vitro. Jednak ta terapia jeszcze nie zadziałała.

Modulatory CFTR

W ostatnich latach naukowcy opracowali lek, który działa na przyczynę mukowiscydozy, a nie na jej objawy. Leki te, iwakaftor (Kalydeco) i lumakaftor / iwakaftor (Orkambi), są częścią klasy leków znanych jako modulatory regulatorów przewodnictwa transbłonowego mukowiscydozy (CFTR). Ta klasa leków została zaprojektowana, aby wpływać na zmutowany gen odpowiedzialny za mukowiscydozę i powodować, że prawidłowo tworzy płyny ustrojowe.

Wdychane DNA

Tam, gdzie wcześniejsze terapie zastępcze terapii genowej zawiodły, może się pojawić nowy rodzaj terapii genowej. Ta najnowsza technika wykorzystuje wdychane cząsteczki DNA do dostarczania „czystych” kopii genu do komórek w płucach. We wstępnych badaniach pacjenci, którzy stosowali to leczenie, wykazywali niewielką poprawę objawów. Ten przełom jest obiecujący dla osób z CF.

Żadna z tych metod nie jest prawdziwym lekarstwem, ale są one największym krokiem w kierunku życia wolnego od choroby, jakiego wielu ludzi z CF nigdy nie doświadczyło.

Zakres

Obecnie w Stanach Zjednoczonych z CF żyje ponad 30 000 osób. To rzadkie zaburzenie - każdego roku diagnozuje się tylko około 1000 osób.

Dwa kluczowe czynniki ryzyka zwiększają szanse na zdiagnozowanie mukowiscydozy.

• Historia rodziny: CF to dziedziczna choroba genetyczna. Innymi słowy, działa w rodzinach. Ludzie mogą być nosicielami genu mukowiscydozy bez choroby. Jeśli dwoje nosicieli ma dziecko, to dziecko ma 1 do 4 szans na CF. Jest również możliwe, że ich dziecko będzie nosicielem genu mukowiscydozy, ale nie będzie miało choroby lub w ogóle go nie ma.
• Rasa: CF może wystąpić u ludzi wszystkich ras. Jednak najczęściej występuje u osób rasy białej o pochodzeniu z Europy Północnej.

Komplikacje

Powikłania CF ogólnie dzielą się na trzy kategorie. Te kategorie i komplikacje obejmują:

Powikłania oddechowe

To nie jedyne komplikacje związane z mukowiscydozą, ale są jednymi z najczęstszych:

• Uszkodzenie dróg oddechowych: CF uszkadza drogi oddechowe. Ten stan, zwany rozstrzeniem oskrzeli, utrudnia wdech i wydech. Utrudnia również usuwanie gęstego, lepkiego śluzu z płuc.
• Polipy nosa: CF często powoduje stan zapalny i obrzęk błony śluzowej nosa. Z powodu zapalenia mogą rozwinąć się mięsiste narośla (polipy). Polipy utrudniają oddychanie.
• Częste infekcje: Gęsty, lepki śluz jest doskonałą pożywką dla bakterii. Zwiększa to ryzyko rozwoju zapalenia płuc i zapalenia oskrzeli.

Powikłania trawienne

CF zakłóca normalne funkcjonowanie układu pokarmowego. Oto kilka z najczęstszych objawów ze strony przewodu pokarmowego:

• Niedrożność jelit: osoby z mukowiscydozą mają zwiększone ryzyko niedrożności jelit z powodu zapalenia spowodowanego przez zaburzenie.
• Niedobory żywieniowe: Gęsty, lepki śluz wywołany przez mukowiscydozę może blokować układ pokarmowy i zapobiegać przedostawaniu się płynów potrzebnych do wchłaniania składników odżywczych do jelit. Bez tych płynów pokarm przejdzie przez układ pokarmowy i nie zostanie wchłonięty. Dzięki temu nie uzyskasz żadnych korzyści odżywczych.
• Cukrzyca: Gęsty, lepki śluz stworzony przez mukowiscydozę blizny trzustki i uniemożliwia jej prawidłowe funkcjonowanie. Może to uniemożliwić organizmowi wytwarzanie wystarczającej ilości insuliny. Ponadto CF może uniemożliwić organizmowi prawidłową reakcję na insulinę. Oba powikłania mogą powodować cukrzycę.

Inne komplikacje

Oprócz problemów z oddychaniem i trawieniem, mukowiscydoza może powodować inne komplikacje w organizmie, w tym:

• Problemy z płodnością: Mężczyźni z mukowiscydozą są prawie zawsze bezpłodni. Dzieje się tak, ponieważ gęsty śluz często blokuje rurkę, która przenosi płyn z gruczołu krokowego do jąder. Kobiety z mukowiscydozą mogą być mniej płodne niż kobiety bez choroby, ale wiele z nich jest w stanie mieć dzieci.
• Osteoporoza: ten stan, który powoduje cienkie kości, jest powszechny u osób z mukowiscydozą.
• Odwodnienie: mukowiscydoza utrudnia utrzymanie normalnej równowagi minerałów w organizmie. Może to spowodować odwodnienie, a także zaburzenia równowagi elektrolitów.

Perspektywy

W ostatnich dziesięcioleciach perspektywy osób, u których zdiagnozowano mukowiscydozę, znacznie się poprawiły. Teraz nierzadko zdarza się, że osoby z CF dożywają 20 i 30 lat. Niektórzy mogą żyć jeszcze dłużej.

Obecnie terapie leczenia mukowiscydozy skupiają się na łagodzeniu objawów przedmiotowych i podmiotowych stanu oraz skutków ubocznych leczenia. Leczenie ma również na celu zapobieganie powikłaniom choroby, takim jak infekcje bakteryjne.

Nawet pomimo trwających obecnie obiecujących badań, nowe metody leczenia lub metody leczenia mukowiscydozy są prawdopodobnie jeszcze za wiele lat. Nowe metody leczenia wymagają lat badań i prób, zanim agencje rządowe pozwolą szpitalom i lekarzom na oferowanie ich pacjentom.

Zaangażować się

Jeśli masz CF, znasz kogoś, kto ma CF, lub po prostu pasjonujesz się znalezieniem lekarstwa na tę chorobę, zaangażowanie się we wspieranie badań jest dość łatwe.

Organizacje badawcze

Wiele badań nad potencjalnymi lekami na CF jest finansowanych przez organizacje, które pracują na rzecz osób z CF i ich rodzin. Darowizna dla nich pomaga zapewnić dalsze badania nad lekiem. Te organizacje obejmują:

• Fundacja Mukowiscydozy: CFF jest organizacją akredytowaną przez Better Business Bureau, która pracuje nad finansowaniem badań nad lekami i zaawansowanymi metodami leczenia.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI jest akredytowaną organizacją charytatywną. Jego głównym celem jest finansowanie badań, zapewnianie wsparcia i edukacji pacjentom i rodzinom oraz podnoszenie świadomości na temat CF.

Badania kliniczne

Jeśli masz CF, możesz kwalifikować się do udziału w badaniu klinicznym. Większość z tych badań klinicznych jest przeprowadzana przez szpitale badawcze. Gabinet twojego lekarza może mieć połączenie z jedną z tych grup. Jeśli tak się nie stanie, możesz skontaktować się z jedną z powyższych organizacji i połączyć się z adwokatem, który pomoże Ci znaleźć otwarty proces i przyjmujący uczestników.