Nosiciel mukowiscydozy: co musisz wiedzieć

Zawartość

• Czy moje dziecko urodzi się z mukowiscydozą?
• Czy mukowiscydoza powoduje bezpłodność?
• Czy będę mieć jakieś objawy, jeśli jestem nosicielem?
• Jak często występują nosiciele mukowiscydozy?
• Czy istnieją metody leczenia mukowiscydozy?
• Perspektywy
• Jak mogę wykonać test na CF?

Co to jest nosiciel mukowiscydozy?

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która atakuje gruczoły wytwarzające śluz i pot. Dzieci mogą urodzić się z mukowiscydozą, jeśli każdy rodzic ma jeden wadliwy gen tej choroby. Ktoś z jednym normalnym genem CF i jednym wadliwym genem CF jest znany jako nosiciel mukowiscydozy. Możesz być nosicielem i sam nie chorować.

Wiele kobiet dowiaduje się, że są nosicielami, kiedy zajdą w ciążę lub próbują zajść w ciążę. Jeśli ich partner jest również nosicielem, ich dziecko może urodzić się z chorobą.

Czy moje dziecko urodzi się z mukowiscydozą?

Jeśli ty i twój partner jesteście nosicielami, prawdopodobnie zechcesz zrozumieć, jakie jest prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko urodzi się z mukowiscydozą. Kiedy dwoje nosicieli mukowiscydozy urodzi dziecko, istnieje 25 procent szans, że ich dziecko urodzi się z chorobą i 50 procent szans, że ich dziecko będzie nosicielem mutacji genu mukowiscydozy, ale samo nie choruje. Jedno na czworo dzieci nie będzie nosicielem ani nie będzie chorowało, co spowoduje przerwanie łańcucha dziedziczności.

Wiele par nosicieli decyduje się na genetyczne badanie przesiewowe na swoich zarodkach, zwane preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD). Ten test jest wykonywany przed ciążą na zarodkach uzyskanych w wyniku zapłodnienia in vitro (IVF). W PGD z każdego zarodka pobiera się jedną lub dwie komórki i analizuje, aby określić, czy dziecko:

• masz mukowiscydozę
• być nosicielem choroby
• w ogóle nie mają wadliwego genu

Usunięcie komórek nie wpływa niekorzystnie na zarodki. Kiedy już znasz te informacje o swoich zarodkach, możesz zdecydować, które z nich zostały wszczepione do macicy w nadziei, że zajdzie ciąża.

Czy mukowiscydoza powoduje bezpłodność?

Kobiety, które są nosicielkami mukowiscydozy, nie mają z tego powodu problemów z niepłodnością. Niektórzy mężczyźni będący nosicielami mają określony rodzaj niepłodności. Ta bezpłodność jest spowodowana brakiem kanału, zwanym nasieniowodem, który transportuje plemniki z jąder do penisa. Mężczyźni z tą diagnozą mają możliwość odzyskania nasienia chirurgicznie. Nasienie można następnie wykorzystać do wszczepienia partnerki w ramach zabiegu zwanego intracytoplazmatycznym wstrzyknięciem plemnika (ICSI).

W ICSI pojedynczy plemnik jest wstrzykiwany do komórki jajowej. Jeśli dojdzie do zapłodnienia, zarodek zostaje wszczepiony do macicy kobiety poprzez zapłodnienie in vitro. Ponieważ nie wszyscy mężczyźni, którzy są nosicielami mukowiscydozy, mają problemy z niepłodnością, ważne jest, aby oboje partnerzy zostali przebadani pod kątem wadliwego genu.

Nawet jeśli oboje jesteście nosicielami, możecie mieć zdrowe dzieci.

Czy będę mieć jakieś objawy, jeśli jestem nosicielem?

Wielu nosicieli mukowiscydozy jest bezobjawowych, co oznacza, że ​​nie mają żadnych objawów. Około jeden na 31 Amerykanów jest bezobjawowym nosicielem wadliwego genu CF. Inni nosiciele odczuwają objawy, które zwykle są łagodne. Objawy obejmują:

• problemy z oddychaniem, takie jak zapalenie oskrzeli i zapalenie zatok
• zapalenie trzustki

Jak często występują nosiciele mukowiscydozy?

Nosiciele mukowiscydozy występują w każdej grupie etnicznej. Poniżej przedstawiono szacunki nosicieli mutacji genu CF w Stanach Zjednoczonych według pochodzenia etnicznego:

• Biali ludzie: jeden na 29
• Latynosi: jeden na 46
• Czarnoskórzy: jeden na 65
• Amerykanie pochodzenia azjatyckiego: jeden na 90

Bez względu na pochodzenie etniczne lub jeśli masz rodzinną historię mukowiscydozy, powinieneś przejść test.

Czy istnieją metody leczenia mukowiscydozy?

Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, ale wybór stylu życia, leczenie i leki mogą pomóc osobom z mukowiscydozą żyć pełnią życia pomimo wyzwań, przed którymi stają.

Mukowiscydoza dotyczy przede wszystkim układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Objawy mogą mieć różny stopień nasilenia i zmieniać się w czasie. To sprawia, że ​​potrzeba aktywnego leczenia i monitorowania przez lekarzy specjalistów jest szczególnie ważna. Ważne jest, aby aktualizować szczepienia i utrzymywać środowisko wolne od dymu.

Leczenie zazwyczaj koncentruje się na:

• utrzymanie odpowiedniego odżywiania
• zapobieganie lub leczenie zatorów jelitowych
• eliminacja śluzu z płuc
• zapobieganie infekcji

Lekarze często przepisują leki, aby osiągnąć te cele leczenia, w tym:

• antybiotyki do zapobiegania i leczenia infekcji, głównie płuc
• doustne enzymy trzustkowe wspomagające trawienie
• leki rozrzedzające śluz wspomagające rozluźnienie i usuwanie śluzu z płuc podczas kaszlu

Inne typowe metody leczenia obejmują leki rozszerzające oskrzela, które pomagają utrzymać drożność dróg oddechowych, oraz fizjoterapię klatki piersiowej. Rurki do karmienia są czasami używane przez noc, aby zapewnić odpowiednie spożycie kalorii.

Osoby z ciężkimi objawami często odnoszą korzyści z zabiegów chirurgicznych, takich jak usunięcie polipów nosa, operacja zablokowania jelit lub przeszczep płuc.

Metody leczenia mukowiscydozy są coraz lepsze, a wraz z nimi jakość i długość życia osób, które go mają.

Perspektywy

Jeśli chcesz zostać rodzicem i dowiesz się, że jesteś nosicielem, pamiętaj, że masz opcje i kontrolę nad sytuacją.

Jak mogę wykonać test na CF?

American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) zaleca oferowanie badań przesiewowych w kierunku nosicielstwa wszystkim kobietom i mężczyznom, którzy chcą zostać rodzicami. Kontrola przewoźnika to prosta procedura. Będziesz musiał dostarczyć próbkę krwi lub śliny, którą można pobrać wymazem z ust. Próbka zostanie wysłana do laboratorium w celu analizy i dostarczy informacji o Twoim materiale genetycznym (DNA) oraz określi, czy nosisz mutację genu CF.