Choroba Huntingtona: co to jest, objawy, przyczyna i leczenie

Zawartość

• Główne objawy
• Przyczyna choroby Huntingtona
• Jak przebiega leczenie

Choroba Huntingtona, znana również jako pląsawica Huntingtona, jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje zaburzenia ruchu, zachowania i zdolności komunikowania się. Objawy tej choroby są postępujące i mogą się rozpocząć między 35 a 45 rokiem życia, a rozpoznanie we wczesnym stadium jest trudniejsze ze względu na to, że objawy są podobne do innych chorób.

Na chorobę Huntingtona nie można wyleczyć, ale istnieją możliwości leczenia lekami, które pomagają złagodzić objawy i poprawić jakość życia, które powinny być przepisane przez neurologa lub psychiatrę, takie jak leki przeciwdepresyjne i przeciwlękowe, w celu złagodzenia depresji i lęku lub poprawić zmiany w ruchu i zachowaniu.

Główne objawy

Objawy choroby Huntingtona mogą się różnić w zależności od osoby i mogą postępować szybciej lub być bardziej intensywne w zależności od tego, czy zastosowano leczenie. Główne objawy związane z chorobą Huntingtona to:

• Szybkie mimowolne ruchy, zwane pląsawicą, które zaczynają się w jednym członku ciała, ale z czasem wpływają na różne części ciała.
• Trudności w chodzeniu, mówieniu i patrzeniulub inne zmiany ruchu;
• Sztywność lub drżenie mięśni;
• Zmiany behawioralnez depresją, skłonnościami samobójczymi i psychozą;
• Zmiany pamięcii trudności w komunikacji;
• Trudności w mówieniu i połykaniuzwiększające ryzyko zadławienia.

Ponadto w niektórych przypadkach mogą wystąpić zmiany snu, niezamierzona utrata masy ciała, osłabienie lub niemożność wykonywania dobrowolnych ruchów. Pląsawica to rodzaj schorzenia charakteryzujący się krótkotrwałością, jak skurcz, który może powodować mylenie tej choroby z innymi zaburzeniami, takimi jak udar, choroba Parkinsona, zespół Tourette'a lub być traktowane jako konsekwencja stosowania niektórych leków.

Dlatego w przypadku wystąpienia objawów podmiotowych i przedmiotowych, które mogą wskazywać na zespół Huntingtona, zwłaszcza jeśli występuje w rodzinie choroba, ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem rodzinnym lub neurologiem, aby ocenić objawy przedmiotowe i podmiotowe prezentowane przez osobę. wykonane, jak również wyniki badań obrazowych, takich jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny oraz badania genetyczne w celu potwierdzenia zmiany i rozpoczęcia leczenia.

Przyczyna choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona występuje z powodu zmiany genetycznej, która jest przenoszona w sposób dziedziczny i która determinuje degenerację ważnych obszarów mózgu. Zmiana genetyczna tej choroby ma charakter dominujący, co oznacza, że ​​wystarczy odziedziczyć gen od jednego z rodziców, aby być zagrożonym jej rozwojem.

Tak więc w wyniku zmiany genetycznej powstaje zmieniona forma białka, co powoduje śmierć komórek nerwowych w niektórych częściach mózgu i sprzyja rozwojowi objawów.

Jak przebiega leczenie

Leczenie choroby Huntingtona powinno być prowadzone pod kierunkiem neurologa i psychiatry, którzy ocenią obecność objawów i zalecą stosowanie leków poprawiających jakość życia danej osoby. Dlatego niektóre z leków, które można wskazać, to:

• Leki kontrolujące zmiany ruchowe, takie jak tetrabenazyna lub amantadyna, ponieważ działają na neuroprzekaźniki w mózgu i kontrolują tego typu zmiany;
• Leki kontrolujące psychozę, takie jak klozapina, kwetiapina lub risperidon, które pomagają zmniejszyć objawy psychotyczne i zmiany w zachowaniu;
• Leki przeciwdepresyjnetakie jak sertralina, citalopram i mirtazapina, które mogą być stosowane w celu poprawy nastroju i uspokojenia osób bardzo pobudzonych;
• Stabilizatory nastroju, takie jak karbamazepina, lamotrygina i kwas walproinowy, które są wskazane w celu kontrolowania impulsów behawioralnych i kompulsji.

Stosowanie leków nie zawsze jest konieczne, stosuje się je tylko w przypadku wystąpienia objawów, które przeszkadzają osobie. Ponadto wykonywanie czynności rehabilitacyjnych, takich jak fizjoterapia lub terapia zajęciowa, jest bardzo ważne, aby pomóc kontrolować objawy i dostosować ruchy.