Choroby tkanki łącznej, od genetycznych po autoimmunologiczne

Zawartość

• Rodzaje chorób tkanki łącznej
• Choroby tkanki łącznej spowodowane defektami jednogenowymi
• Choroby tkanki łącznej charakteryzujące się stanem zapalnym tkanek
• Przyczyny i objawy genetycznej choroby tkanki łącznej
• Zespół Ehlersa-Danlosa
• Epidermolysis bullosa
• zespół Marfana
• Wrodzonej łamliwości kości
• Przyczyny i objawy autoimmunologicznej choroby tkanki łącznej
• Zapalenie wielomięśniowe i zapalenie skórno-mięśniowe
• Reumatoidalne zapalenie stawów
• Twardzina skóry
• Zespół Sjogrena
• Toczeń rumieniowaty układowy (SLE lub toczeń)
• Zapalenie naczyń
• Leczenie
• Komplikacje
• Perspektywy

Przegląd

Choroby tkanki łącznej obejmują wiele różnych zaburzeń, które mogą wpływać na skórę, tkankę tłuszczową, mięśnie, stawy, ścięgna, więzadła, kości, chrząstki, a nawet oko, krew i naczynia krwionośne. Tkanka łączna utrzymuje razem komórki naszego ciała. Pozwala na rozciąganie tkanki, a następnie powrót do jej pierwotnego napięcia (jak gumka). Składa się z białek, takich jak kolagen i elastyna. Elementy krwi, takie jak białe krwinki i komórki tuczne, są również zawarte w jej składzie.

Rodzaje chorób tkanki łącznej

Istnieje kilka rodzajów chorób tkanki łącznej. Warto pomyśleć o dwóch głównych kategoriach. Pierwsza kategoria obejmuje te, które są dziedziczone, zwykle z powodu defektu pojedynczego genu zwanego mutacją. Druga kategoria obejmuje te, w których tkanka łączna jest celem skierowanych przeciwko niej przeciwciał. Ten stan powoduje zaczerwienienie, obrzęk i ból (znany również jako stan zapalny).

Choroby tkanki łącznej spowodowane defektami jednogenowymi

Choroby tkanki łącznej spowodowane defektami jednogenowymi powodują problem w strukturze i wytrzymałości tkanki łącznej. Przykłady takich warunków obejmują:

• Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• zespół Marfana
• Wrodzonej łamliwości kości

Choroby tkanki łącznej charakteryzujące się stanem zapalnym tkanek

Choroby tkanki łącznej charakteryzujące się zapaleniem tkanek są wywoływane przez przeciwciała (zwane autoprzeciwciałami), które organizm nieprawidłowo wytwarza przeciwko własnym tkankom. Te stany nazywane są chorobami autoimmunologicznymi. Do tej kategorii zalicza się następujące schorzenia, którymi często zajmuje się lekarz specjalista zwany reumatologiem:

• Zapalenie wielomięśniowe
• Zapalenie skórno-mięśniowe
• Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS)
• Twardzina skóry
• Zespół Sjogrena
• Toczeń rumieniowaty układowy
• Zapalenie naczyń

Osoby z chorobami tkanki łącznej mogą mieć objawy więcej niż jednej choroby autoimmunologicznej. W takich przypadkach lekarze często określają diagnozę jako mieszaną chorobę tkanki łącznej.

Przyczyny i objawy genetycznej choroby tkanki łącznej

Przyczyny i objawy choroby tkanki łącznej wywołanej defektami pojedynczego genu są różne w zależności od tego, jakie białko jest nieprawidłowo wytwarzane przez ten wadliwy gen.

Zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest spowodowany problemem tworzenia kolagenu. EDS to w rzeczywistości grupa ponad 10 zaburzeń, z których wszystkie charakteryzują się rozciągniętą skórą, nieprawidłowym rozrostem tkanki bliznowatej i nadmierną elastycznością stawów. W zależności od konkretnego typu EDS, ludzie mogą mieć również słabe naczynia krwionośne, skrzywienie kręgosłupa, krwawiące dziąsła lub problemy z zastawkami serca, płucami lub trawieniem. Objawy wahają się od łagodnych do bardzo ciężkich.

Epidermolysis bullosa

Występuje więcej niż jeden rodzaj pęcherzykowatego epidermolizy (EB). Białka tkanki łącznej, takie jak keratyna, laminina i kolagen, mogą być nieprawidłowe. EB charakteryzuje się wyjątkowo delikatną skórą. Skóra osób z EB często pęka lub pęka nawet przy najmniejszym uderzeniu, a czasami nawet od otarcia o nią ubrania. Niektóre rodzaje EB wpływają na drogi oddechowe, przewód pokarmowy, pęcherz lub mięśnie.

zespół Marfana

Zespół Marfana jest spowodowany defektem fibryliny białka tkanki łącznej. Wpływa na więzadła, kości, oczy, naczynia krwionośne i serce. Osoby z zespołem Marfana są często niezwykle wysokie i smukłe, mają bardzo długie kości i cienkie palce u rąk i nóg. Abraham Lincoln mógł to mieć. Czasami osoby z zespołem Marfana mają powiększony odcinek aorty (tętniak aorty), co może prowadzić do śmiertelnego pęknięcia (pęknięcia).

Wrodzonej łamliwości kości

Wszyscy ludzie z różnymi problemami z pojedynczymi genami, umieszczonymi w tej pozycji, mają nieprawidłowości w zakresie kolagenu, a także zazwyczaj niską masę mięśniową, łamliwe kości oraz rozluźnione więzadła i stawy. Inne objawy osteogenesis imperfecta są zależne od określonego szczepu osteogenesis imperfecta. Mogą to być cienka skóra, skrzywienie kręgosłupa, utrata słuchu, problemy z oddychaniem, łatwo łamiące się zęby i niebieskawo-szary odcień białek oczu.

Przyczyny i objawy autoimmunologicznej choroby tkanki łącznej

Choroby tkanki łącznej spowodowane chorobą autoimmunologiczną są częstsze u osób, które mają kombinację genów, które zwiększają ryzyko zachorowania na tę chorobę (zwykle jako dorośli). Występują również częściej u kobiet niż u mężczyzn.

Zapalenie wielomięśniowe i zapalenie skórno-mięśniowe

Te dwie choroby są ze sobą powiązane. Zapalenie wielomięśniowe powoduje zapalenie mięśni. Zapalenie skórno-mięśniowe powoduje stan zapalny skóry. Objawy obu chorób są podobne i mogą obejmować zmęczenie, osłabienie mięśni, duszność, trudności w połykaniu, utratę masy ciała i gorączkę. U niektórych z tych pacjentów rak może być stanem towarzyszącym.

Reumatoidalne zapalenie stawów

W reumatoidalnym zapaleniu stawów (RZS) układ odpornościowy atakuje cienką błonę wyściełającą stawy. Powoduje to sztywność, ból, ciepło, obrzęk i stan zapalny w całym ciele. Inne objawy mogą obejmować anemię, zmęczenie, utratę apetytu i gorączkę. RA może trwale uszkodzić stawy i prowadzić do deformacji. Istnieją formy dorosłe i rzadziej występujące u dzieci.

Twardzina skóry

Twardzina powoduje napiętą, grubą skórę, nagromadzenie tkanki bliznowatej i uszkodzenie narządów. Rodzaje tego stanu dzielą się na dwie grupy: twardzinę zlokalizowaną lub układową. W zlokalizowanych przypadkach stan ogranicza się do skóry. Przypadki ogólnoustrojowe obejmują również główne narządy i naczynia krwionośne.

Zespół Sjogrena

Głównymi objawami zespołu Sjogrena są suchość ust i oczu. Osoby z tym schorzeniem mogą również odczuwać skrajne zmęczenie i ból stawów. Stan zwiększa ryzyko chłoniaka i może wpływać na płuca, nerki, naczynia krwionośne, układ pokarmowy i układ nerwowy.

Toczeń rumieniowaty układowy (SLE lub toczeń)

Lupus powoduje zapalenie skóry, stawów i narządów. Inne objawy mogą obejmować wysypkę na policzkach i nosie, owrzodzenia jamy ustnej, wrażliwość na światło słoneczne, płyn w sercu i płucach, wypadanie włosów, problemy z nerkami, anemię, problemy z pamięcią i choroby psychiczne.

Zapalenie naczyń

Zapalenie naczyń to kolejna grupa schorzeń, które wpływają na naczynia krwionośne w dowolnym obszarze ciała. Typowe objawy to utrata apetytu, utrata masy ciała, ból, gorączka i zmęczenie.Udar może wystąpić, jeśli naczynia krwionośne mózgu ulegną zapaleniu.

Leczenie

Obecnie nie ma lekarstwa na żadną z chorób tkanki łącznej. Przełomy w terapiach genetycznych, w których niektóre problematyczne geny są wyciszane, są obiecujące w przypadku chorób jednogenowych tkanki łącznej.

W przypadku chorób autoimmunologicznych tkanki łącznej leczenie ma na celu złagodzenie objawów. Nowsze terapie chorób, takich jak łuszczyca i zapalenie stawów, mogą tłumić zaburzenie odpornościowe, które powoduje stan zapalny.

Powszechnie stosowanymi lekami stosowanymi w leczeniu autoimmunologicznych chorób tkanki łącznej są:

• Kortykosteroidy. Leki te pomagają zapobiegać atakowaniu komórek przez układ odpornościowy i zapobiegają stanom zapalnym.
• Immunomodulatory. Te leki działają korzystnie na układ odpornościowy.
• Leki przeciwmalaryczne. Leki przeciwmalaryczne mogą pomóc, gdy objawy są łagodne, mogą również zapobiegać zaostrzeniom.
• Blokery kanału wapniowego. Leki te pomagają rozluźnić mięśnie ścian naczyń krwionośnych.
• Metotreksat. Ten lek pomaga kontrolować objawy reumatoidalnego zapalenia stawów.
• Leki na nadciśnienie płucne. Leki te otwierają naczynia krwionośne w płucach dotkniętych autoimmunologicznym zapaleniem, umożliwiając łatwiejszy przepływ krwi.

Chirurgicznie, operacja tętniaka aorty u pacjenta z zespołem Ehlersa Danlosa lub Marfana może uratować życie. Te operacje są szczególnie skuteczne, jeśli są wykonywane przed pęknięciem.

Komplikacje

Infekcje często mogą komplikować choroby autoimmunologiczne.

Osoby z zespołem Marfana mogą mieć pęknięty lub pęknięty tętniak aorty.

Pacjenci z osteogenezą Imperfecta mogą mieć trudności w oddychaniu z powodu problemów z kręgosłupem i klatką piersiową.

Pacjenci z toczniem często mają gromadzenie się płynu wokół serca, co może być śmiertelne. Tacy pacjenci mogą również mieć drgawki z powodu zapalenia naczyń lub zapalenia tocznia.

Niewydolność nerek jest częstym powikłaniem tocznia i twardziny skóry. Zarówno te zaburzenia, jak i inne autoimmunologiczne choroby tkanki łącznej mogą prowadzić do powikłań w płucach. Może to prowadzić do duszności, kaszlu, trudności w oddychaniu i skrajnego zmęczenia. W ciężkich przypadkach powikłania płucne choroby tkanki łącznej mogą być śmiertelne.

Perspektywy

Istnieje szerokie zróżnicowanie w długoterminowej perspektywie pacjentów z chorobą jednogenową lub autoimmunologiczną chorobą tkanki łącznej. Nawet podczas leczenia choroby tkanki łącznej często się pogarszają. Jednak niektóre osoby z łagodnymi postaciami zespołu Ehlersa Danlosa lub zespołu Marfana nie wymagają leczenia i mogą dożyć późnej starości.

Dzięki nowszym metodom leczenia immunologicznego chorób autoimmunologicznych ludzie mogą cieszyć się przez wiele lat minimalnej aktywności choroby i mogą odnieść korzyści, gdy stan zapalny „wypala się” wraz z wiekiem.

Ogólnie rzecz biorąc, większość osób z chorobami tkanki łącznej przeżyje co najmniej 10 lat po rozpoznaniu. Jednak każda indywidualna choroba tkanki łącznej, czy to jednogenowa, czy też autoimmunologiczna, może mieć znacznie gorsze rokowanie.