CF Genetics: Jak Twoje geny wpływają na Twoje leczenie

Zawartość

• W jaki sposób mutacje genetyczne powodują mukowiscydozę?
• Jakie rodzaje mutacji mogą powodować mukowiscydozę?
• Jak mutacje genetyczne wpływają na opcje leczenia?
• Skąd mam wiedzieć, czy leczenie jest odpowiednie dla mojego dziecka?
• Na wynos

Jeśli Twoje dziecko ma mukowiscydozę (CF), to jego geny odgrywają rolę w jego stanie. Specyficzne geny powodujące mukowiscydozę będą również wpływać na rodzaje leków, które mogą na nie działać. Dlatego tak ważne jest zrozumienie roli, jaką geny odgrywają w mukowiscydozie przy podejmowaniu decyzji dotyczących opieki zdrowotnej Twojego dziecka.

W jaki sposób mutacje genetyczne powodują mukowiscydozę?

CF jest spowodowana mutacjami w transmembranowym regulatorze przewodnictwa mukowiscydozy (CFTR) gen. Ten gen jest odpowiedzialny za produkcję białek CFTR. Gdy te białka działają prawidłowo, pomagają regulować przepływ płynów i soli do iz komórek.

Według Cystic Fibrosis Foundation (CFF) naukowcy zidentyfikowali ponad 1700 różnych typów mutacji w genie, które mogą powodować mukowiscydozę. Aby rozwinąć CF, Twoje dziecko musi odziedziczyć dwie zmutowane kopie pliku CFTR gen - po jednym od każdego biologicznego rodzica.

W zależności od konkretnego rodzaju mutacji genetycznych, które ma Twoje dziecko, może nie być w stanie wyprodukować białek CFTR. W innych przypadkach mogą wytwarzać białka CFTR, które nie działają prawidłowo. Te wady powodują gromadzenie się śluzu w płucach i narażają je na ryzyko powikłań.

Jakie rodzaje mutacji mogą powodować mukowiscydozę?

Naukowcy opracowali różne sposoby klasyfikowania mutacji w CFTR gen. Obecnie sortują CFTR mutacje genów na pięć grup, na podstawie problemów, jakie mogą powodować:

• Klasa 1: mutacje produkcji białek
• Klasa 2: mutacje przetwarzania białek
• Klasa 3: mutacje bramkujące
• Klasa 4: mutacje przewodnictwa
• Klasa 5: niewystarczające mutacje białek

Specyficzne typy mutacji genetycznych, które ma Twoje dziecko, mogą wpływać na objawy, które się rozwijają. Może również wpływać na ich opcje leczenia.

Jak mutacje genetyczne wpływają na opcje leczenia?

W ostatnich latach naukowcy zaczęli dopasowywać różne typy leków do różnych typów mutacji w CFTR gen. Ten proces jest nazywany terapią. Może potencjalnie pomóc lekarzowi Twojego dziecka określić, który plan leczenia jest dla niego najlepszy.

W zależności od wieku i genetyki Twojego dziecka, lekarz może przepisać modulator CFTR. Ta klasa leków może być stosowana w leczeniu niektórych osób z mukowiscydozą. Określone typy modulatorów CFTR działają tylko dla osób z określonymi typami modulatorów CFTR mutacje genów.

Do tej pory amerykańska Agencja ds.Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła trzy terapie modulatorami CFTR:

• iwakaftor (Kalydeco)
• lumakaftor / iwakaftor (Orkambi)
• tezakaftor / iwakaftor (Symdeko)

Około 60 procent osób z mukowiscydozą mogłoby odnieść korzyści z jednego z tych leków, podaje CFF. W przyszłości naukowcy mają nadzieję opracować inne terapie modulatorami CFTR, które mogą przynieść korzyści większej liczbie osób.

Skąd mam wiedzieć, czy leczenie jest odpowiednie dla mojego dziecka?

Aby dowiedzieć się, czy twoje dziecko może odnieść korzyści z modulatora CFTR lub innego leczenia, porozmawiaj z lekarzem. W niektórych przypadkach lekarz może zlecić badania, aby dowiedzieć się więcej o stanie dziecka i jego reakcji na lek.

Jeśli modulatory CFTR nie są odpowiednie dla Twojego dziecka, dostępne są inne metody leczenia. Na przykład ich lekarz może przepisać:

• rozcieńczalniki śluzu
• leki rozszerzające oskrzela
• antybiotyki
• enzymy trawienne

Oprócz przepisywania leków zespół zdrowia Twojego dziecka może nauczyć Cię, jak wykonywać techniki oczyszczania dróg oddechowych (ACT), aby usunąć i odprowadzić śluz z płuc dziecka.

Na wynos

Wiele różnych typów mutacji genetycznych może powodować CF. Specyficzne typy mutacji genetycznych, które ma Twoje dziecko, mogą wpływać na objawy i plan leczenia. Aby dowiedzieć się więcej o możliwościach leczenia Twojego dziecka, porozmawiaj z lekarzem. W większości przypadków lekarz zaleci wykonanie testów genetycznych.