Co to jest zespół kociego oka?

Zawartość

• Przegląd
• Objawy zespołu kociego oka
• Przyczyny zespołu kociego oka
• Rozpoznanie zespołu kociego oka
• Leczenie zespołu kociego oka
• Perspektywy dla osób z zespołem kociego oka

Przegląd

Zespół kociego oka (CES), znany również jako zespół Schmida-Fraccaro, jest bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym, które zwykle objawia się po urodzeniu.

Swoją nazwę zawdzięcza charakterystycznemu wzorowi oczu występującemu u około połowy dotkniętych osób. Osoby z CES mogą mieć wadę zwaną coloboma, która powoduje wydłużenie źrenicy, która przypomina kocie oko.

CES powoduje wiele innych objawów o różnym nasileniu, w tym:

• wady serca
• Tagi skóry
• atrezja odbytu
• problemy z nerkami

Niektóre osoby z CES będą miały bardzo łagodny przypadek i nie będą odczuwać żadnych objawów. Inni mogą mieć ciężki przypadek i doświadczać szeregu objawów.

Objawy zespołu kociego oka

Objawy CES są bardzo zmienne. Osoby z CES mogą mieć problemy z:

• oczy
• uszy
• nerki
• serce
• narządy rozrodcze
• przewód pokarmowy

Niektóre osoby mogą rozwinąć tylko kilka cech i objawów. W przypadku innych objawy są tak łagodne, że zespół nigdy nie zostanie zdiagnozowany.

Najczęstsze cechy CES to:

• Coloboma oka Dzieje się tak, gdy szczelina w dolnej części oka nie zamyka się podczas wczesnego rozwoju, co powoduje rozszczep lub szczelinę. Ciężka coloboma może powodować wady wzroku lub ślepotę.
• Przeduszny Tagi skóry lub doły. Jest to wada ucha, która powoduje niewielkie narośnięcie skóry (tagi) lub niewielkie wgłębienia (doły) przed uszami.
• Atrezja odbytu. To wtedy nie ma kanału odbytu. Operacja musi to poprawić.

Około dwie piąte osób z CES ma te trzy objawy, nazywane „klasyczną triadą objawów”. Jednak każdy przypadek CES jest wyjątkowy.

Inne objawy CES obejmują:

• inne nieprawidłowości oka, takie jak zez (skrzyżowanie oczu) lub posiadanie jednego nienormalnie małego oka (jednostronna mikropalmia)
• małe lub wąskie otwarcie odbytu (zwężenie odbytu)
• łagodne upośledzenie słuchu
• wrodzone wady serca
• wady nerek, takie jak niedorozwój jednej lub obu nerek, brak nerki lub obecność dodatkowej nerki
• wady układu rozrodczego, takie jak niedorozwój macicy (kobiety), brak pochwy (kobiety) lub niezstąpione jądra (mężczyźni)
• niepełnosprawności intelektualnej, które zwykle są łagodne
• wady szkieletowe, takie jak skolioza (skrzywienie kręgosłupa), nieprawidłowe połączenie niektórych kości w kręgosłupie (fuzje kręgów) lub brak niektórych palców u nóg
• przepuklina
• atrezja żółciowa (gdy przewody żółciowe nie rozwijają się lub rozwijają nienormalnie)
• rozszczep podniebienia (niepełne zamknięcie dachu jamy ustnej)
• niski wzrost
• nieprawidłowe rysy twarzy, takie jak skośne fałdy powiek, szeroko rozstawione oczy i mała żuchwa

Przyczyny zespołu kociego oka

CES jest zaburzeniem genetycznym, które występuje, gdy występuje problem z chromosomami danej osoby.

Chromosomy to struktury przenoszące naszą informację genetyczną. Można je znaleźć w jądrze naszych komórek. Ludzie mają 23 sparowane chromosomy. Każdy ma:

• krótkie ramię oznaczone jako „p”
• długie ramię oznaczone literą „q”
• region, w którym łączą się oba ramiona, zwany centromerem

Zwykle ludzie mają dwie kopie chromosomu 22, każda z krótkim ramieniem o nazwie 22p i długim ramieniem o nazwie 22q. Osoby z CES mają dwie dodatkowe kopie krótkiego ramienia i niewielki obszar długiego ramienia chromosomu 22 (22pter-22q11). Powoduje to nieprawidłowy rozwój w fazie embrionalnej i płodowej.

Dokładna przyczyna CES nie jest znana. Dodatkowe chromosomy zwykle nie są dziedziczone od rodziców, ale raczej pojawiają się losowo, gdy pojawia się błąd, gdy komórki rozrodcze dzielą się.

W takich przypadkach rodzice mają normalne chromosomy. Szacuje się, że CES występuje tylko u 1 na 50 000 do 150 000 urodzeń żywych.

Istnieje jednak kilka odziedziczonych przypadków CES. Jeśli masz tę chorobę, istnieje duże ryzyko, że przekażesz dodatkowy chromosom swoim dzieciom.

Rozpoznanie zespołu kociego oka

Lekarz może najpierw zauważyć wadę wrodzoną, która może sugerować CES, zanim dziecko urodzi się za pomocą badania ultrasonograficznego. USG wykorzystuje fale dźwiękowe do wytworzenia obrazu płodu. Może ujawnić pewne defekty charakterystyczne dla CES.

Jeśli lekarz zauważy te cechy w badaniu ultrasonograficznym, może zlecić dalsze badania, takie jak amniopunkcja. Podczas amniopunkcji lekarz pobiera próbkę płynu owodniowego w celu jego analizy.

Lekarze mogą zdiagnozować CES na podstawie obecności dodatkowego materiału chromosomowego z chromosomu 22q11. Testy genetyczne można wykonać w celu potwierdzenia diagnozy. Testowanie może obejmować:

• Kariotypowanie. Ten test pozwala uzyskać obraz chromosomów danej osoby.
• Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH). Może wykryć i zlokalizować określoną sekwencję DNA na chromosomie.

Po potwierdzeniu CES lekarz prawdopodobnie przeprowadzi dodatkowe testy w celu wykrycia wszelkich innych nieprawidłowości, takich jak wady serca lub nerek.

Testy te mogą obejmować:

• Promienie rentgenowskie i inne testy obrazowania
• elektrokardiografia (EKG)
• echokardiografia
• badanie wzroku
• testy słuchu
• testy funkcji poznawczych

Leczenie zespołu kociego oka

Plan leczenia CES zależy od objawów danej osoby. Leczenie może obejmować zespół:

• pediatrzy
• chirurdzy
• specjaliści serca (kardiolodzy)
• specjaliści od przewodu pokarmowego
• okuliści
• ortopedzi

Nie ma jeszcze lekarstwa na CES, więc leczenie jest skierowane na każdy konkretny objaw. Może to obejmować:

• leki
• operacja w celu skorygowania atrezji odbytu, nieprawidłowości szkieletowych, wad narządów płciowych, przepuklin i innych problemów fizycznych
• fizykoterapia
• terapia zajęciowa
• terapia hormonem wzrostu dla osób o bardzo niskim wzroście
• specjalna edukacja dla osób niepełnosprawnych intelektualnie

Perspektywy dla osób z zespołem kociego oka

Oczekiwana długość życia osób z CES jest bardzo zróżnicowana. To zależy od ciężkości stanu, szczególnie jeśli występują problemy z sercem lub nerkami. Leczenie poszczególnych objawów w tych przypadkach może przedłużyć życie.

Niektóre osoby z CES będą miały poważne wady rozwojowe we wczesnym okresie niemowlęcym, co może prowadzić do znacznie krótszej oczekiwanej długości życia. Jednak dla większości osób CES oczekiwana długość życia zwykle nie ulega skróceniu.

Jeśli masz CES i planujesz zajść w ciążę, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym o ryzyku przekazania choroby.