Cechy zespołu Williamsa-Beurena

Zawartość

• Główne cechy
• Jak postawiono diagnozę
• Jak wygląda leczenie

Zespół Williamsa-Beurena jest rzadką chorobą genetyczną, a jej głównymi cechami są bardzo przyjazne, hiperspołeczne i komunikacyjne zachowanie dziecka, chociaż objawia się problemami kardiologicznymi, koordynacją, równowagą, umysłowymi i psychomotorycznymi.

Zespół ten wpływa na produkcję elastyny, wpływając na elastyczność naczyń krwionośnych, płuc, jelit i skóry.

Dzieci z tym zespołem zaczynają mówić w wieku około 18 miesięcy, ale są łatwe do nauczenia się rymowanek i piosenek i ogólnie mają dużą wrażliwość muzyczną i dobrą pamięć słuchową. Zwykle okazują strach podczas klaskania, blendera, samolotu itp., Ponieważ są nadwrażliwi na dźwięk, stan zwany hiperakuzją.

Główne cechy

W tym zespole może wystąpić kilka delecji genów, a zatem cechy jednego osobnika mogą bardzo różnić się od innych. Jednak wśród możliwych cech mogą występować:

• Obrzęk wokół oczu
• Mały, wyprostowany nos
• Mały podbródek
• Delikatna skóra
• Tęczówka gwiaździsta u osób o niebieskich oczach
• Niska długość urodzeniowa i deficyt około 1 do 2 cm wzrostu rocznie
• Kręcone włosy
• Mięsiste usta
• Przyjemność dla muzyki, śpiewu i instrumentów muzycznych
• Trudność w karmieniu
• Skurcze jelit
• Zaburzenia snu
• Wrodzona wada serca
• Nadciśnienie tętnicze
• Nawracające infekcje ucha
• Zez
• Małe zęby za daleko od siebie
• Częsty uśmiech, łatwość komunikacji
• Pewna niepełnosprawność intelektualna, od łagodnej do umiarkowanej
• Deficyt uwagi i nadpobudliwość
• W wieku szkolnym występują trudności w czytaniu, mówieniu i matematyce,

Osoby z tym zespołem często mają problemy zdrowotne, takie jak wysokie ciśnienie krwi, zapalenie ucha, infekcje dróg moczowych, niewydolność nerek, zapalenie wsierdzia, problemy z zębami, a także skoliozę i przykurcz stawów, zwłaszcza w okresie dojrzewania.

Rozwój motoryczny jest wolniejszy, chodzenie wymaga czasu i mają duże trudności z wykonywaniem zadań wymagających koordynacji ruchowej, takich jak cięcie papieru, rysowanie, jazda na rowerze czy wiązanie butów.

Kiedy jesteś dorosły, mogą pojawić się choroby psychiczne, takie jak depresja, objawy obsesyjno-kompulsywne, fobie, ataki paniki i stres pourazowy.

Jak postawiono diagnozę

Lekarz odkrywa, że ​​dziecko ma zespół Williamsa-Beurena, obserwując jego cechy, co potwierdza badanie genetyczne, czyli rodzaj badania krwi, zwany fluorescencyjną hybrydyzacją in situ (FISH).

Pomocne mogą być również badania takie jak USG nerek, ocena ciśnienia krwi i badanie echokardiograficzne. Ponadto wysoki poziom wapnia we krwi, wysokie ciśnienie krwi, luźne stawy i gwiaździsty kształt tęczówki, jeśli oko jest niebieskie.

Niektóre osobliwości, które mogą pomóc w rozpoznaniu tego zespołu, to to, że dziecko lub dorosły nie lubi zmieniać nawierzchni gdziekolwiek się znajduje, nie lubi piasku, schodów ani nierównych powierzchni.

Jak wygląda leczenie

Na zespół Williamsa-Beurena nie ma lekarstwa, dlatego konieczne jest, aby towarzyszył mu kardiolog, fizjoterapeuta, logopeda, a nauczanie w szkole specjalnej jest konieczne ze względu na upośledzenie umysłowe dziecka. Pediatra może również często zlecać badania krwi, aby ocenić poziom wapnia i witaminy D, które zwykle są podwyższone.