Jak rozpoznać zespół Retta

Zawartość

• Cechy zespołu Retta
• Jak postawiono diagnozę
• Długość życia
• Co powoduje zespół Retta
• Leczenie zespołu Retta

Zespół Retta, zwany także hiperamonemią zanikową mózgu, jest rzadką chorobą genetyczną, która atakuje układ nerwowy i dotyka prawie wyłącznie dziewcząt.

Dzieci z zespołem Retta przestają się bawić, izolują się i tracą wyuczone umiejętności, takie jak chodzenie, mówienie, a nawet poruszanie rękami, co powoduje mimowolne ruchy rąk charakterystyczne dla tej choroby.

Zespół Retta nie ma lekarstwa, ale można go kontrolować za pomocą leków, na przykład zmniejszających napady padaczkowe, spastyczność i oddychanie. Ale fizjoterapia i stymulacja psychomotoryczna są bardzo pomocne i powinny być wykonywane codziennie.

Cechy zespołu Retta

Pomimo objawów, które najbardziej zwracają uwagę rodziców, pojawiają się dopiero po 6 miesiącach życia, dziecko z zespołem Retta ma hipotonię i jest postrzegane przez rodziców i rodzinę jako bardzo „dobre” i łatwe w pielęgnacji dziecko.

Zespół ten rozwija się w 4 fazach i czasami diagnoza pojawia się dopiero w wieku około 1 roku lub później, w zależności od objawów, które przedstawia każde dziecko.

Pierwsza fazawystępuje między 6 a 18 miesiącem życia i występuje:

• Zatrzymanie rozwoju dziecka;
• Obwód głowy nie odpowiada normalnej krzywej wzrostu;
• Zmniejszone zainteresowanie innymi ludźmi lub dziećmi, z tendencją do izolowania się.

Drugi poziom, występuje od 3 roku życia i może trwać tygodnie lub miesiące:

• Dziecko dużo płacze, nawet bez wyraźnego powodu;
• Dziecko zawsze pozostaje poirytowane;
• Pojawiają się powtarzające się ruchy dłoni;
• Pojawiają się zmiany oddechowe, zatrzymanie oddechu w ciągu dnia, moment przyspieszenia oddechu;
• Napady drgawek i napady padaczki w ciągu dnia;
• Zaburzenia snu mogą być częste;
• Dziecko, które już przemówiło, może całkowicie przestać mówić.

Trzecia faza, która występuje około 2 i 10 lat temu:

• Może nastąpić pewna poprawa dotychczasowych objawów, a dziecko może powrócić do okazywania zainteresowania innymi;
• Trudność w poruszaniu tułowia jest ewidentna, trudność w wstawaniu;
• Może występować spastyczność;
• Pojawia się skolioza, która upośledza czynność płuc;
• Podczas snu często zgrzytasz zębami;
• Karmienie może być normalne, a waga dziecka również jest normalna, z niewielkim wzrostem wagi;
• Dziecko może stracić oddech, połknąć powietrze i mieć za dużo śliny.

Czwarta faza, która występuje w wieku około 10 lat:

• Powolna utrata ruchu i pogorszenie skoliozy;
• Niedobór umysłowy staje się poważny;
• Dzieci, które potrafiły chodzić, tracą tę umiejętność i potrzebują wózka inwalidzkiego.

Dzieci, które potrafią nauczyć się chodzić, nadal mają pewne trudności z poruszaniem się i zazwyczaj chodzą na palcach lub stawiają pierwsze kroki do tyłu. Ponadto mogą nie być w stanie nigdzie się dostać, a ich spacer wydaje się bezcelowy, ponieważ na przykład nie chodzi, aby spotkać inną osobę lub podnieść zabawki.

Jak postawiono diagnozę

?????? Diagnoza jest postawiona przez neuropediatrę, który szczegółowo przeanalizuje każde dziecko, zgodnie z przedstawionymi objawami. W celu diagnozy należy przestrzegać przynajmniej następujących cech:

• Pozornie normalny rozwój do 5 miesięcy życia;
• Normalny rozmiar głowy po urodzeniu, ale nie jest zgodny z idealnym pomiarem po 5 miesiącach życia;
• Utrata zdolności do normalnego poruszania rękami około 24 i 30 miesięcy, powodująca niekontrolowane ruchy, takie jak skręcanie lub wkładanie rąk do ust;
• Dziecko przestaje wchodzić w interakcje z innymi ludźmi na początku tych objawów;
• Brak koordynacji ruchów tułowia i nieskoordynowanego chodzenia;
• Dziecko nie mówi, nie może wyrazić siebie, kiedy czegoś chce i nie rozumie, kiedy do niego mówimy;
• Poważne opóźnienie rozwojowe, z siedzeniem, czołganiem się, mówieniem i chodzeniem znacznie później niż oczekiwano.

Innym bardziej wiarygodnym sposobem sprawdzenia, czy ten zespół naprawdę jest, jest wykonanie testu genetycznego, ponieważ około 80% dzieci z klasycznym zespołem Retta ma mutacje w genie MECP2. Tego badania nie może przeprowadzić SUS, ale nie można temu zaprzeczyć w ramach prywatnych planów zdrowotnych, a jeśli tak się stanie, należy złożyć pozew.

Długość życia

Dzieci, u których zdiagnozowano zespół Retta, mogą żyć długo, powyżej 35 roku życia, ale mogą cierpieć z powodu nagłej śmierci podczas snu, gdy są jeszcze dziećmi. Niektóre sytuacje sprzyjające poważnym powikłaniom, które mogą być śmiertelne, obejmują obecność infekcji, choroby układu oddechowego, które rozwijają się z powodu skoliozy i słabej ekspansji płuc.

Dziecko może uczęszczać do szkoły i może uczyć się pewnych rzeczy, ale najlepiej byłoby, gdyby zostało włączone do edukacji specjalnej, gdzie jego obecność nie przyciągnie zbytniej uwagi, co może zakłócić jego interakcję z innymi.

Co powoduje zespół Retta

Zespół Retta jest chorobą genetyczną i zwykle dotknięte nią dzieci są jedynymi w rodzinie, chyba że mają brata bliźniaka, który prawdopodobnie będzie miał tę samą chorobę. Choroba ta nie jest związana z żadnym działaniem podjętym przez rodziców, dlatego rodzice nie muszą czuć się winni.

Leczenie zespołu Retta

Leczenie powinno być prowadzone przez pediatrę do ukończenia przez dziecko 18 lat, a następnie przez lekarza pierwszego kontaktu lub neurologa.

Konsultacje powinny odbywać się co 6 miesięcy i na nich można zaobserwować oznaki życiowe, wzrost, wagę, prawidłowość leczenia, ocenę rozwoju dziecka, zmiany skórne takie jak obecność ran odleżynowych, czyli odleżyn mogących ulec zakażeniu, zwiększając ryzyko śmierci. Inne aspekty, które mogą być ważne, to ocena rozwoju oraz układu oddechowego i krążenia.

Fizjoterapia powinna być wykonywana przez całe życie osoby z zespołem Retta i jest przydatna do poprawy tonu, postawy, oddychania, a techniki takie jak Bobath mogą być wykorzystywane do wspomagania rozwoju dziecka.

Sesje stymulacji psychomotorycznej mogą być przeprowadzane około 3 razy w tygodniu i mogą pomóc na przykład w rozwoju motorycznym, zmniejszeniu nasilenia skoliozy, kontroli ślinienia się i interakcji społecznych. Terapeuta może wskazać ćwiczenia, które rodzice mogą wykonywać w domu, tak aby bodźce neurologiczne i motoryczne były wykonywane codziennie.

Posiadanie w domu osoby z zespołem Retta to męczące i trudne zadanie. Rodzice mogą stać się bardzo wyczerpani emocjonalnie, dlatego warto doradzić im, aby podążali za nimi psychologowie, którzy pomogą uporać się z ich emocjami.