Testy BRCA dla zaawansowanego raka jajnika

Zawartość

• Testy genetyczne mutacji BRCA
• Leczenie zaawansowanego raka jajnika
• Inne zalety testów genetycznych BRCA

Mutacje BRCA są dziedziczonymi nieprawidłowościami w dwóch genach w ludzkim ciele: BRCA1 i BRCA2. Geny te zwykle pomagają wytwarzać białka, które naprawiają uszkodzone DNA i zapobiegają rozwojowi nowotworów. Kobiety, które dziedziczą mutacje w tych dwóch genach, mają zwiększone ryzyko raka jajnika, raka piersi i innych rodzajów raka.

Testy genetyczne mutacji BRCA

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zaawansowanego raka jajnika, lekarz może zasugerować przeprowadzenie badań genetycznych pod kątem mutacji BRCA, szczególnie jeśli rak jajnika występuje w Twojej rodzinie.

Test jest prostym badaniem krwi. Dostępnych jest kilka różnych wersji.

Przed i po testach prawdopodobnie zostaniesz poproszony o spotkanie z doradcą genetycznym. Omówią korzyści i ryzyko związane z testem genetycznym oraz znaczenie wyników dla Ciebie i Twojej rodziny.

Wiedza, czy masz mutację BRCA, pomoże lekarzom w opracowaniu najlepszego możliwego planu leczenia zaawansowanego raka jajnika. Może także pomóc w zapobieganiu przyszłym epizodom raka u innych członków rodziny.

Leczenie zaawansowanego raka jajnika

Szereg badań medycznych sugeruje, że raki jajnika związane z konkretnymi mutacjami BRCA1 lub BRCA2 mogą reagować inaczej na leczenie kliniczne niż nowotwory niezwiązane z tymi mutacjami.

Konkretne możliwości leczenia kobiet z zaawansowanym rakiem jajnika związanym z mutacjami BRCA są ograniczone. Pod koniec 2014 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła nową klasę leków, Lynparza (olaparib), do leczenia zaawansowanego raka jajnika u kobiet z mutacjami genu BRCA.

Lynparza jest zalecany kobietom z zaawansowanym rakiem jajnika i specyficznymi mutacjami genów BRCA, które przeszły co najmniej trzy poprzednie rundy chemioterapii.

W badaniu klinicznym z udziałem 137 kobiet u około jednej trzeciej kobiet, które otrzymały nowy lek, guzy kurczyły się lub znikały średnio przez osiem miesięcy, zanim guzy zaczęły ponownie rosnąć.

Badacze medyczni badają także nowe sposoby leczenia raka jajnika u kobiet z mutacjami BRCA. Jeśli masz zaawansowanego raka jajnika z mutacją BRCA1 lub BRCA2, porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, czy udział w badaniu klinicznym może być dla Ciebie dobrym rozwiązaniem.

Inne zalety testów genetycznych BRCA

Jeśli masz zaawansowanego raka jajnika, przebadanie pod kątem mutacji genu BRCA może pomóc innym kobietom w rodzinie zrozumieć ryzyko raka jajnika.

Mutacje BRCA są dziedziczone. Oznacza to, że jeśli wynik testu na obecność mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 jest pozytywny, istnieje większa szansa, że ​​bliscy członkowie rodziny mogą mieć tę samą mutację genu.

Inne kobiety w twojej rodzinie mogą zdecydować się na spotkanie z doradcą genetycznym w celu omówienia, czy powinny również przejść test genetyczny.

Ale nie tylko kobiety mogą skorzystać z tej wiedzy. Członkowie rodziny płci męskiej mogą również odziedziczyć mutację BRCA. Mężczyźni z mutacją BRCA mogą mieć zwiększone ryzyko raka prostaty lub raka piersi u mężczyzn.

Niektóre sposoby zmniejszenia ryzyka raka u kobiet z mutacjami genu BRCA mogą obejmować:

• wcześniejsze lub częstsze badania przesiewowe w kierunku raka
• leki zmniejszające ryzyko
• operacje profilaktyczne (usunięcie tkanki piersi lub jajników)

Chociaż nikt nie może zmienić swoich genów, doradca genetyczny może pomóc w procesie decyzyjnym, jakie kroki podjąć, aby zmniejszyć ryzyko raka jajnika i innych nowotworów.