Test genowy BRCA uratował mi życie i mojej siostry

Zawartość

• „Mam raka piersi”
• Przejęcie kontroli nad moim życiem

Trzy dni po rozpoczęciu nowej pracy w Healthline w 2015 roku Sheryl Rose dowiedziała się, że jej siostra ma raka piersi. Test BRCA poinformował ją o własnym ryzyku zachorowania na raka piersi lub raka jajnika i podjęła decyzję o kontynuacji profilaktycznej wycięcia jajników i mastektomii. Napisała tę historię, gdy dochodziła do siebie po operacji.

Chodziłem na regularny coroczny przegląd bez żadnych obaw. Byłem w dobrym zdrowiu i do tej pory nie miałem żadnych problemów. Od lat chodzę do mojego ginekologa, dr Ilene Fischer. Ale tego dnia powiedziała coś, co na zawsze zmieni moje życie: „Czy kiedykolwiek byłeś testowany na gen BRCA?”

Byłem w pełni świadomy, czym jest gen BRCA i że pasuję do profilu osoby, która byłaby narażona na mutację. W mojej rodzinie jest historia raka piersi i jestem aszkenazyjskim Żydem. Chociaż Angelina Jolie mogła umieścić gen BRCA na mapie, wiem o tym od lat. Ale o ile myślałem, że wiedziałem, prawda jest taka, że ​​nic nie wiedziałem.

„Cóż, nie, ale moja matka była testowana wiele lat temu i była negatywna, więc wiem, że to oznacza, że ​​nie mogę tego mieć, prawda?” Źle.

Mutację możesz uzyskać od matki lub ojca. Nasza znana historia była po stronie mojej matki, więc czułem, że test nie był potrzebny - ale wyraziłem zgodę. Ponieważ było to proste badanie krwi i objęte ubezpieczeniem, warto było to sprawdzić.

Półtora tygodnia później dostałem telefon: „Wykryłeś pozytywny wynik mutacji BRCA1”, powiedziała. Reszta była rozmazana. Była lista lekarzy, do których muszę się udać, i testy, które muszę zaplanować. Odłożyłem telefon we łzach.

Mam 41 lat i jestem singlem, Myślałem. Będę teraz musiał wykonać histerektomię i nigdy nie będę miał szansy na noszenie własnych dzieci. I musiałbym przynajmniej rozważyć mastektomię. Ale jeszcze raz źle.

Po minięciu histerii umówiłem się na pierwszą wizytę u onkologa. Lekarz pomyślał, że to dziwne, że moja historia raka piersi w rodzinie była po stronie mojej matki, ale moja matka była negatywna.

Chciała, żeby mój ojciec wszedł, ale mieliśmy trudności z objęciem jego testu Medicare. Ostatecznie zdecydowano, że skoro moja matka uzyskała wynik negatywny, gen musiał pochodzić od mojego ojca.

Odwróciła się do mnie i powiedziała: „Nie choruj na raka, rób wszystko, co musisz, i nie czekaj. My tykamy bomby zegarowe. ”

Moja siostra, Lauren, dołączyła do mnie na konsultacje i zadaliśmy milion pytań. Najlepszą wiadomością ze spotkania było to, że myliłem się co do histerektomii. Okazuje się, że mutacja BRCA1 naraża cię na raka jajnika, a nie macicy, więc musiałbym mieć tylko wycięcie jajników, aby usunąć moje jajniki. A ponieważ kilka lat temu zebrałem swoje jaja, nadal mogłem przenosić dzieci poprzez zapłodnienie in vitro (IVF). To była ogromna ulga.

„Mam raka piersi”

Gdy tam byliśmy, zapytaliśmy również, czy nie spieszy się z testowaniem mojej siostry. Gdybym to miał, istniała 50-procentowa szansa, że ​​ona też ją ma. Myślała o odłożeniu testów do czasu, gdy sześć miesięcy później moja siostrzenica nietoperz przestanie być nietoperzem. Lekarz pomyślał, że czekanie będzie w porządku. Chirurg piersi podczas jej praktyki też tak myślał, ale zaproponowała przeprowadzenie badania piersi podczas jej pobytu.

Koszmar trwał dalej. Poczuli guzek w piersi i natychmiast poddali się biopsji. Potem otrzymałem drugi szokujący telefon.

„Mam raka piersi” - powiedziała moja siostra. Byłem oszołomiony. To był mój trzeci dzień pracy w Healthline i nagle całe moje życie się zmieniało. Miała wyraźny mammograf cztery miesiące temu, a teraz ma raka? Jak to może być?

Zalecono lekarzom i przeprowadzono dodatkowe badania. Lauren miała jeden nowotwór z dodatnim receptorem estrogenu (ER-dodatni). Lekarze uważali, że prawdopodobnie nie jest nosicielką BRCA1, ponieważ większość kobiet z mutacją raka piersi BRCA1 ma potrójnie negatywny nowotwór, szczególnie gdy zdiagnozowano go w wieku poniżej 50 lat.

Skończyła się na MRI i znaleziono dwa dodatkowe guzy: potrójne ujemne, znacznie mniejsze, ale bardziej agresywne i znacznie bardziej związane z BRCA. Dowiedzieliśmy się, że była również pozytywna na mutację BRCA1, dlatego nasza historia siostrzeństwa BRCA trwała dalej.

„Nie mogła uniknąć tego raka, nie wiedzieliśmy wtedy. Ale zamierzałem wziąć sprawy w swoje ręce. To byłoby trudne, ale na moich własnych warunkach. Zrobiłbym to dla niej; Zrobiłbym to dla siebie. ”

Skupiono się całkowicie na mojej siostrze. Planowanie jej mastektomii, wybór lekarza onkologa, wybór chirurga plastycznego i wybór leczenia, wszystko to musiało nastąpić w ciągu dwóch tygodni. To był trąba powietrzna.

W noc mastektomii Lauren widziałem, jak zaprowadzono ją do jej pokoju w szpitalu. Wyglądała na taką małą i bezradną. Leżała tam moja starsza siostra, moja skała, i nic nie mogłem dla niej zrobić.

A ja jestem następny? Już się tak pochylałem. W tym momencie wiedziałem, że będę musiał iść dalej i zrobić również mastektomię. Nie mogła zapobiec temu rakowi, ponieważ nie wiedzieliśmy, że ma mutację BRCA, dopóki nie było za późno. Ale zamierzałem wziąć sprawy w swoje ręce. To byłoby trudne, ale na moich własnych warunkach. Zrobiłbym to dla niej; Zrobiłbym to dla siebie.

Przejęcie kontroli nad moim życiem

Wyzdrowienie mojej siostry i dalsze leczenie trwa. Skany jej ciała i krwi są wyraźne i według wszystkich danych jest ona teraz wolna od raka. Ponieważ jednak jej rak był potrójnie ujemny i dlatego był tak agresywny, zalecono zarówno chemioterapię, jak i radioterapię.

Rozpoczęła swój pierwszy cykl chemioterapii i było gorzej, niż się spodziewaliśmy. Nudności, suche falowanie, wyczerpanie, ból i cała reszta były codziennością. Wiedziałem, że to nie będzie bułka z masłem, ale nie spodziewałem się tego.

Odwróciła się do mnie i powiedziała: „Nie choruj na raka, rób wszystko, co musisz, i nie czekaj. My tykamy bomby zegarowe. ”

„Położyłem się na stole i spojrzałem w oczy chirurgowi. Jedna łza spadła, a ona otarła ją zasłaniającą mnie suknią. Zastanawiałem się, czy kiedykolwiek wyglądam tak samo. Zastanawiałem się, czy poczułbym to samo ”.

Zastanawiałem się, czy zachowuje się dramatycznie z powodu tego, przez co przechodziła, ale wiedziałem w pewien sposób, że miała rację. Nie było czasu po mojej stronie. Wiedziałem, że przeżyje, ale miałem okazję być „ocalałym”. Postanowiłem podjąć wszelkie kroki niezbędne do przetrwania tej mutacji, zanim stanie się coś naprawdę złego.

I tak zacząłem śledztwo. Spotkałem się z chirurgami piersi, chirurgami plastycznymi i onkologiem ginekologicznym. Miałem MRI, mammografię, sonogram, ultradźwięki miednicy i niezliczone inne badania krwi. Na razie nie mam raka piersi ani jajnika. Byłem dokładny i szukałem drugiej opinii, ale wiedziałem, co muszę zrobić.

Według National Cancer Institute kobiety bez mutacji BRCA mają 12 procent szans na rozwój raka piersi i 1,3 procent szans na rozwój raka jajnika. Jeśli wynik testu na obecność mutacji BRCA jest pozytywny, ryzyko wzrasta aż o 72 procent w przypadku raka piersi i 44 procent w przypadku raka jajnika.

Lekarz zaleci wykonanie podwójnej mastektomii, co oznacza chirurgiczne usunięcie obu piersi oraz wycięcie jajników, co oznacza chirurgiczne usunięcie obu jajników. Posiadanie tych operacji jest jedynym sposobem, aby upewnić się, że nie dostaniesz tych nowotworów.

W dniu moich pierwszych operacji cierpliwie czekałem na zabranie na salę operacyjną. Byłem spokojny i opanowany, może spokojniejszy niż kiedykolwiek. Położyłem się na stole i spojrzałem w oczy chirurgowi. Jedna łza spadła, a ona otarła ją zasłaniającą mnie suknią.

Zastanawiałem się, czy kiedykolwiek wyglądam tak samo. Zastanawiałem się, czy poczułbym to samo. Czy zostałbym wciągnięty w medyczną menopauzę i nigdy więcej nie czułbym się jak młoda kobieta?

Przeczytaj więcej o zaawansowanym raku jajnika i połączeniu BRCA.

Zamknąłem oczy i przypomniałem sobie, że liczyło się tylko to, że przejmowałem kontrolę nad swoim życiem. Kiedy otworzyłem oczy, było po wszystkim.

I tak siedzę tutaj, pisząc to wszystko i wracając do zdrowia po pierwszych operacjach. Zaledwie kilka dni temu miałem laparoskopową wycięcie jajników i zmniejszenie piersi - część pierwsza mojej mastektomii.

Właściwa mastektomia przyjdzie później, ale na razie skupiam się na uzdrawianiu. U mnie świetnie. Czuję się upoważniony. Wiem, że mój lekarz zachęcający do testów na BRCA1 uratował mnie i uratował moją siostrę. Ilekroć słyszę o ludziach odkładających testy, ich kolejnej mammografii lub cokolwiek, co powinni robić, to mnie denerwuje.

Czy chciałbym nie mieć tego genu? Oczywiście. Czy chciałbym, żeby moja siostra nigdy nie zachorowała na raka piersi? Absolutnie. Ale teraz wiem, że wiedza naprawdę jest potęgą i że to działanie będzie nadal ratować nasze życie.

Był taki czas w moim życiu, kiedy patrzyłem na swoją sytuację i myślałem, że mam pecha, a nawet przeklęcia. Mój sposób myślenia się zmienił. Moje życie zmieniło się ze zwykłego w chaotyczne, ale jeśli moja historia przekona jeszcze jedną osobę do przetestowania na BRCA, poczuję się naprawdę pobłogosławiona.