Wady wrodzone

Zawartość

• O wadach wrodzonych
• Co powoduje wady wrodzone?
• Genetyka
• Przyczyny niegenetyczne
• Jakie są czynniki ryzyka wad wrodzonych?
• Częste wady wrodzone
• Jak diagnozuje się wady wrodzone?
• Jak leczy się wady wrodzone?
• Jak można zapobiec wadom wrodzonym?
• Poradnictwo genetyczne

O wadach wrodzonych

Wada wrodzona to problem występujący, gdy dziecko rozwija się w macicy (w macicy). Około 1 na 33 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z wadą wrodzoną.

Wady wrodzone mogą być niewielkie lub ciężkie. Mogą wpływać na wygląd, funkcje narządów oraz rozwój fizyczny i psychiczny. Większość wad wrodzonych występuje w ciągu pierwszych trzech miesięcy ciąży, kiedy narządy nadal się tworzą. Niektóre wady wrodzone są nieszkodliwe. Inne wymagają długotrwałego leczenia. Poważne wady wrodzone są główną przyczyną zgonów niemowląt w Stanach Zjednoczonych, odpowiadając za 20 procent zgonów.

Co powoduje wady wrodzone?

Wady wrodzone mogą być wynikiem:

• genetyka
• wybory i zachowania związane ze stylem życia
• narażenie na niektóre leki i chemikalia
• infekcje podczas ciąży
• połączenie tych czynników

Jednak dokładne przyczyny niektórych wad wrodzonych są często nieznane.

Genetyka

Matka lub ojciec mogą przekazać nieprawidłowości genetyczne swojemu dziecku. Nieprawidłowości genetyczne występują, gdy gen ulega wadliwości z powodu mutacji lub zmiany. W niektórych przypadkach może brakować genu lub części genu. Wady te pojawiają się w chwili poczęcia i często nie można temu zapobiec. Konkretna wada może występować w historii rodziny jednego lub obojga rodziców.

Przyczyny niegenetyczne

Przyczyny niektórych wad wrodzonych mogą być trudne lub niemożliwe do zidentyfikowania. Jednak niektóre zachowania znacznie zwiększają ryzyko wad wrodzonych. Należą do nich palenie, używanie nielegalnych narkotyków i picie alkoholu podczas ciąży. Inne czynniki, takie jak narażenie na toksyczne chemikalia lub wirusy, również zwiększają ryzyko.

Jakie są czynniki ryzyka wad wrodzonych?

Wszystkie kobiety w ciąży mają pewne ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną. Ryzyko wzrasta w następujących warunkach:

• wywiad rodzinny dotyczący wad wrodzonych lub innych zaburzeń genetycznych
• używanie narkotyków, spożywanie alkoholu lub palenie podczas ciąży
• wiek matki 35 lat lub więcej
• nieodpowiednia opieka prenatalna
• nieleczone infekcje wirusowe lub bakteryjne, w tym infekcje przenoszone drogą płciową
• stosowanie niektórych leków wysokiego ryzyka, takich jak izotretynoina i lit

Kobiety z wcześniej istniejącymi schorzeniami, takimi jak cukrzyca, są również bardziej narażone na ryzyko posiadania dziecka z wadą wrodzoną.

Częste wady wrodzone

Wady wrodzone są zazwyczaj klasyfikowane jako strukturalne lub funkcjonalne i rozwojowe.

Wady strukturalne występują, gdy brakuje określonej części ciała lub jest ona zniekształcona. Najczęstsze wady konstrukcyjne to:

• wady serca
• rozszczep wargi lub podniebienia, gdy jest otwór lub pęknięcie wargi lub dachu jamy ustnej
• rozszczep kręgosłupa, gdy rdzeń kręgowy nie rozwija się prawidłowo
• stopą końsko-szpotawą, gdy stopa skierowana jest do wewnątrz zamiast do przodu

Wady funkcjonalne lub rozwojowe powodują, że część ciała lub układ nie działa prawidłowo. Często powodują niepełnosprawność inteligencji lub rozwoju. Funkcjonalne lub rozwojowe wady wrodzone obejmują wady metaboliczne, problemy sensoryczne i problemy z układem nerwowym. Wady metaboliczne powodują problemy z chemią ciała dziecka.

Najczęstsze rodzaje funkcjonalnych lub rozwojowych wad wrodzonych obejmują:

• Zespół Downa, który powoduje opóźnienie rozwoju fizycznego i psychicznego
• sierpowata choroba, która występuje, gdy czerwone krwinki stają się zniekształcone
• mukowiscydoza, która uszkadza płuca i układ trawienny

Niektóre dzieci mają problemy fizyczne związane z określonymi wadami wrodzonymi. Jednak wiele dzieci nie wykazuje widocznych nieprawidłowości. Wady mogą czasami nie zostać wykryte przez miesiące, a nawet lata po urodzeniu dziecka.

Jak diagnozuje się wady wrodzone?

Podczas ciąży można zdiagnozować wiele rodzajów wad wrodzonych. Pracownik służby zdrowia może stosować ultradźwięki prenatalne, aby pomóc im zdiagnozować pewne wady wrodzone macicy. Można również przeprowadzić bardziej szczegółowe opcje badań przesiewowych, takie jak badania krwi i amniopunkcja (pobranie próbki płynu owodniowego). Testy te są zwykle oferowane kobietom, które mają ciążę podwyższonego ryzyka z powodu wywiadu rodzinnego, zaawansowanego wieku matki lub innych znanych czynników.

Testy prenatalne mogą pomóc ustalić, czy matka ma infekcję lub inny stan, który jest szkodliwy dla dziecka. Badanie fizykalne i test słuchu mogą również pomóc lekarzowi zdiagnozować wady wrodzone po urodzeniu dziecka. Badanie krwi zwane badaniem noworodka może pomóc lekarzom zdiagnozować niektóre wady wrodzone krótko po porodzie, zanim pojawią się objawy.

Ważne jest, aby wiedzieć, że badania prenatalne nie zawsze znajdują defekty, gdy są obecne. Test przesiewowy może również fałszywie zidentyfikować defekty. Jednak większość wad wrodzonych można z całą pewnością zdiagnozować po urodzeniu.

Jak leczy się wady wrodzone?

Opcje leczenia różnią się w zależności od stanu i stopnia nasilenia. Niektóre wady wrodzone można naprawić przed porodem lub krótko po nim. Inne wady mogą jednak wpływać na dziecko do końca życia. Łagodne wady mogą być stresujące, ale zazwyczaj nie wpływają na ogólną jakość życia. Ciężkie wady wrodzone, takie jak porażenie mózgowe lub rozszczep kręgosłupa, mogą powodować długotrwałą niepełnosprawność, a nawet śmierć. Porozmawiaj ze swoim lekarzem na temat odpowiedniego leczenia choroby Twojego dziecka.

Leki Leki mogą być stosowane w leczeniu niektórych wad wrodzonych lub w celu zmniejszenia ryzyka powikłań niektórych wad. W niektórych przypadkach matce można przepisać leki, które pomogą skorygować nieprawidłowości przed porodem.

Operacje: Operacja może naprawić niektóre wady lub złagodzić szkodliwe objawy. Niektóre osoby z fizycznymi wadami wrodzonymi, takie jak rozszczep wargi, mogą przejść operację plastyczną ze względu na korzyści zdrowotne lub kosmetyczne. Wiele dzieci z wadami serca również będzie wymagało operacji.

Opieka domowa: Rodzice mogą zostać pouczeni, aby postępowali zgodnie ze szczegółowymi instrukcjami dotyczącymi karmienia, kąpieli i monitorowania niemowlęcia z wadą wrodzoną.

Jak można zapobiec wadom wrodzonym?

Wielu wadom wrodzonym nie można zapobiec, ale istnieją pewne sposoby na zmniejszenie ryzyka urodzenia dziecka z wadą wrodzoną. Kobiety planujące zajść w ciążę powinny zacząć przyjmować suplementy kwasu foliowego przed poczęciem. Suplementy te należy również przyjmować przez cały okres ciąży. Kwas foliowy może pomóc w zapobieganiu wadom kręgosłupa i mózgu. Witaminy prenatalne są również zalecane w czasie ciąży.

Kobiety powinny unikać alkoholu, narkotyków i tytoniu podczas i po ciąży. Powinni również zachować ostrożność podczas przyjmowania niektórych leków. Niektóre leki, które są zwykle bezpieczne, mogą powodować poważne wady wrodzone, jeśli są przyjmowane przez kobietę w ciąży. Pamiętaj, aby poinformować lekarza o wszelkich przyjmowanych lekach, w tym lekach bez recepty i suplementach.

Większość szczepionek jest bezpieczna podczas ciąży. W rzeczywistości niektóre szczepionki mogą zapobiegać wadom wrodzonym. Istnieje teoretyczne ryzyko uszkodzenia płodu rozwijającego się w przypadku niektórych szczepionek zawierających żywe wirusy, dlatego nie należy podawać tego rodzaju w czasie ciąży. Należy zapytać lekarza, które szczepionki są konieczne i bezpieczne.

Utrzymanie zdrowej wagi pomaga również zmniejszyć ryzyko powikłań w czasie ciąży. Kobiety z wcześniej istniejącymi schorzeniami, takimi jak cukrzyca, powinny zachować szczególną ostrożność, aby zarządzać swoim zdrowiem.

Bardzo ważne jest uczęszczanie na regularne wizyty prenatalne. Jeśli ciąża jest uważana za wysokie ryzyko, lekarz może wykonać dodatkowe badania prenatalne w celu wykrycia wad. W zależności od rodzaju wady lekarz może wyleczyć ją przed urodzeniem dziecka.

Poradnictwo genetyczne

Doradca genetyczny może doradzać parom z historią rodziny o wadzie lub innych czynnikach ryzyka wad wrodzonych. Doradca może być pomocny, gdy myślisz o posiadaniu dzieci lub już się spodziewasz. Doradcy genetyczni mogą ustalić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadami, oceniając historię rodziny i dokumentację medyczną. Mogą także zlecić testy w celu analizy genów matki, ojca i dziecka.