Test genetyczny BCR ABL

Zawartość

• Co to jest test genetyczny BCR-ABL?
• Do czego jest to używane?
• Dlaczego potrzebuję testu genetycznego BCR-ABL?
• Co się dzieje podczas testu genetycznego BCR-ABL?
• Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?
• Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?
• Co oznaczają wyniki?
• Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o teście genetycznym BCR-ABL?
• Bibliografia

Co to jest test genetyczny BCR-ABL?

Test genetyczny BCR-ABL szuka mutacji genetycznej (zmiany) na określonym chromosomie.

Chromosomy to części twoich komórek, które zawierają twoje geny. Geny to części DNA przekazywane przez twoją matkę i ojca. Zawierają informacje, które określają Twoje unikalne cechy, takie jak wzrost i kolor oczu.

Ludzie zwykle mają 46 chromosomów, podzielonych na 23 pary, w każdej komórce. Jeden z każdej pary chromosomów pochodzi od twojej matki, a druga od twojego ojca.

BCR-ABL to mutacja, która powstaje w wyniku połączenia dwóch genów, znanych jako BCR i ABL. Czasami nazywa się to genem fuzyjnym.

• Gen BCR zwykle znajduje się na chromosomie 22.
• Gen ABL jest zwykle na chromosomie 9.
• Mutacja BCR-ABL ma miejsce, gdy fragmenty genów BCR i ABL odrywają się i zamieniają miejscami.
• Mutacja pojawia się na chromosomie 22, do którego przyczepił się fragment chromosomu 9.
• Zmutowany chromosom 22 nazywa się chromosomem Filadelfia, ponieważ w tym mieście naukowcy po raz pierwszy go odkryli.
• Gen BCR-ABL nie jest typem mutacji odziedziczonej po rodzicach. Jest to rodzaj mutacji somatycznej, co oznacza, że ​​się z nią nie rodzisz. Dostaniesz to później w życiu.

Gen BCR-ABL pojawia się u pacjentów z niektórymi typami białaczki, nowotworem szpiku kostnego i białych krwinek. BCR-ABL występuje u prawie wszystkich pacjentów z rodzajem białaczki zwanej przewlekłą białaczką szpikową (CML). Inna nazwa CML to przewlekła szpikowy białaczka. Obie nazwy odnoszą się do tej samej choroby.

Gen BCR-ABL znajduje się również u niektórych pacjentów z postacią ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) i rzadko u pacjentów z ostrą białaczką szpikową (AML).

Niektóre leki przeciwnowotworowe są szczególnie skuteczne w leczeniu pacjentów z białaczką z mutacją genu BCR-ABL. Leki te mają również mniej skutków ubocznych niż inne leki przeciwnowotworowe. Te same leki nie są skuteczne w leczeniu różnych rodzajów białaczki lub innych nowotworów.

Inne nazwy: BCR-ABL1, fuzja BCR-ABL1, chromosom Philadelphia

Do czego jest to używane?

Test BCR-ABL jest najczęściej używany do diagnozowania lub wykluczania przewlekłej białaczki szpikowej (CML) lub specyficznej postaci ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) zwanej Ph-positive ALL. Ph-dodatni oznacza, że ​​znaleziono chromosom Philadelphia. Test nie służy do diagnozowania innych rodzajów białaczki.

Test może być również wykorzystany do:

• Sprawdź, czy leczenie raka jest skuteczne.
• Sprawdź, czy pacjent rozwinął oporność na określone leczenie. Oznacza to, że leczenie, które było skuteczne, już nie działa.

Dlaczego potrzebuję testu genetycznego BCR-ABL?

Możesz potrzebować testu BCR-ABL, jeśli masz objawy przewlekłej białaczki szpikowej (CML) lub Ph-dodatniej ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL). Obejmują one:

• Zmęczenie
• Gorączka
• Utrata masy ciała
• Nocne poty (nadmierne pocenie się podczas snu)
• Ból stawów lub kości

Niektóre osoby z CML lub Ph-dodatnią ALL nie mają żadnych objawów lub mają bardzo łagodne objawy, szczególnie we wczesnych stadiach choroby. Tak więc Twój lekarz może zlecić ten test, jeśli pełna morfologia krwi lub inne badanie krwi wykazało wyniki, które nie były prawidłowe. Powinieneś również poinformować swojego dostawcę, jeśli masz jakiekolwiek niepokojące objawy. CML i Ph-dodatnie ALL są łatwiejsze do leczenia, jeśli zostaną wykryte wcześnie.

Możesz również potrzebować tego testu, jeśli jesteś obecnie leczony z powodu CML lub Ph-dodatniej ALL. Test może pomóc twojemu dostawcy sprawdzić, czy twoje leczenie działa.

Co się dzieje podczas testu genetycznego BCR-ABL?

Test BCR-ABL to zwykle badanie krwi lub procedura zwana aspiracją i biopsją szpiku kostnego.

Jeśli robisz badanie krwi, pracownik służby zdrowia pobierze próbkę krwi z żyły w ramieniu za pomocą małej igły. Po wkłuciu igły niewielka ilość krwi zostanie pobrana do probówki lub fiolki. Możesz poczuć lekkie ukłucie, gdy igła wchodzi lub wychodzi. Zwykle zajmuje to mniej niż pięć minut.

Jeśli otrzymujesz aspirację i biopsję szpiku kostnego, Twoja procedura może obejmować następujące kroki:

• Położysz się na boku lub brzuchu, w zależności od tego, która kość zostanie użyta do badania. Większość testów szpiku kostnego pobierana jest z kości biodrowej.
• Twoje ciało zostanie przykryte tkaniną, tak aby widoczny był tylko obszar wokół miejsca badania.
• Witryna zostanie oczyszczona środkiem antyseptycznym.
• Otrzymasz zastrzyk roztworu znieczulającego. Może kłuć.
• Gdy obszar jest odrętwiały, pracownik służby zdrowia pobierze próbkę. Podczas testów będziesz musiał leżeć bardzo nieruchomo.
  • W przypadku aspiracji szpiku kostnego, która jest zwykle wykonywana jako pierwsza, pracownik służby zdrowia wprowadzi igłę przez kość i wyciągnie płyn i komórki szpiku kostnego. Po wkłuciu igły możesz poczuć ostry, ale krótkotrwały ból.
  • W przypadku biopsji szpiku kostnego pracownik służby zdrowia użyje specjalnego narzędzia, które wkręca się w kość, aby pobrać próbkę tkanki szpiku kostnego. Podczas pobierania próbki możesz odczuwać pewną presję na miejscu.
• Wykonanie obu testów zajmuje około 10 minut.
• Po badaniu lekarz zakryje miejsce bandażem.
• Zaplanuj, aby ktoś odwiózł Cię do domu, ponieważ przed badaniem możesz otrzymać środek uspokajający, który może powodować senność.

Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?

Zazwyczaj do badania krwi lub szpiku kostnego nie są potrzebne żadne specjalne preparaty.

Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?

Ryzyko wykonania badania krwi jest bardzo małe. Możesz odczuwać lekki ból lub siniaki w miejscu wkłucia igły, ale większość objawów szybko ustępuje.

Po badaniu szpiku kostnego możesz odczuwać sztywność lub ból w miejscu wstrzyknięcia. Zwykle ustępuje po kilku dniach. Twój lekarz może zalecić lub przepisać środek przeciwbólowy, aby pomóc.

Co oznaczają wyniki?

Jeśli wyniki wykażą, że masz gen BCR-ABL, a także nieprawidłową ilość białych krwinek, prawdopodobnie zostanie u Ciebie zdiagnozowana przewlekła białaczka szpikowa (CML) lub ostra białaczka limfoblastyczna z dodatnim Ph (ALL).

Jeśli jesteś obecnie leczony z powodu CML lub Ph-positive ALL, Twoje wyniki mogą wykazywać:

• Ilość BCR-ABL we krwi lub szpiku kostnym wzrasta. Może to oznaczać, że twoje leczenie nie działa i/lub stałeś się odporny na określone leczenie.
• Zmniejsza się ilość BCR-ABL we krwi lub szpiku kostnym. Może to oznaczać, że twoje leczenie działa.
• Ilość BCR-ABL we krwi lub szpiku kostnym nie zwiększyła się ani nie zmniejszyła. Może to oznaczać, że twoja choroba jest stabilna.

Jeśli masz pytania dotyczące wyników, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

Dowiedz się więcej o testach laboratoryjnych, zakresach referencyjnych i zrozumieniu wyników.

Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o teście genetycznym BCR-ABL?

Leczenie przewlekłej białaczki szpikowej (CML) i Ph-dodatniej ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) było skuteczne u pacjentów z tymi postaciami białaczki. Ważne jest, aby regularnie odwiedzać swojego lekarza, aby upewnić się, że leczenie nadal działa. Jeśli staniesz się oporny na leczenie, Twój lekarz może zalecić inne rodzaje terapii przeciwnowotworowej.

Bibliografia

1. Amerykańskie Towarzystwo Onkologiczne [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Co powoduje przewlekłą białaczkę szpikową [aktualizacja 19 czerwca 2018 r.; cytowany 1 sierpnia 2018 r.; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej; c2005–2018. Białaczka: Przewlekła Mieloid: CML: Wprowadzenie; 2018 marca [cytowano 1 sierpnia 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej; c2005–2018. Białaczka: Przewlekła Mieloid: CML: Opcje leczenia; 2018 marca [cytowano 1 sierpnia 2018 r.]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2018. BCR-ABL1 [aktualizacja 4 grudnia 2017; cytowany 1 sierpnia 2018 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2018. Białaczka [aktualizacja 18 stycznia 2018; cytowany 1 sierpnia 2018 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Towarzystwo Białaczki i Chłoniaka [Internet]. Rye Brook (NY): Towarzystwo Białaczki i Chłoniaka; c2015. Przewlekła białaczka szpikowa [cytowane 1 sierpnia 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Klinika Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Biopsja i aspiracja szpiku kostnego: Przegląd; 12.01.2018 [cytowano 1.08.2018]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Klinika Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Przewlekła białaczka szpikowa: Przegląd; 26 maja 2016 [cytowano 1 sierpnia 2018 r.]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Identyfikator testu: BADX: BCR/ABL1, jakościowy, test diagnostyczny: kliniczny i interpretacyjny [cytowany 1 sierpnia 2018 r.; [około 4 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Instrukcja firmy Merck Wersja konsumencka [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Badanie szpiku kostnego [cytowane 1 sierpnia 2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Instrukcja firmy Merck Wersja konsumencka [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Przewlekła białaczka szpikowa [cytowane 1 sierpnia 2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Przewlekła białaczka szpikowa Leczenie (PDQ®)-wersja dla pacjenta [cytowane z 1 sierpnia 2018 r.]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Ukierunkowane Terapie Nowotworowe [cytowane z 1 sierpnia 2018 r.]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen fuzyjny BCR-ABL [cytowany 1 sierpnia 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; NCI Dictionary of Cancer Terms: białko fuzyjne BCR-ABL [cytowane 1 sierpnia 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen [cytowano 1 sierpnia 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Badania krwi [cytowane 1 sierpnia 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; nieprawidłowości chromosomów; 6.01.2016 [cytowano 1.08.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; gen ABL1; 31.07.2018 [cytowano 1.08.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Filadelfia: Powiernicy Uniwersytetu Pensylwanii; c2018. Wszystko o ostrej białaczce limfocytowej dorosłych (ALL) [aktualizacja 22 stycznia 2018 r.; cytowany 1 sierpnia 2018 r.; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Filadelfia: Powiernicy Uniwersytetu Pensylwanii; c2018. Wszystko o przewlekłej białaczce szpikowej (CML) [aktualizacja 11 października 2017 r.; cytowany 1 sierpnia 2018 r.; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Informacje na tej stronie nie powinny być używane jako substytut profesjonalnej opieki medycznej lub porady. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz pytania dotyczące swojego zdrowia.