Zespół podstawnokomórkowy Nevusa

Zawartość

• Co to jest zespół znanego z komórek podstawnokomórkowych?
• Jakie są objawy syndromu komórek podstawnokomórkowych?
• Co powoduje syndrom podstawnokomórkowych komórek?
• W jaki sposób diagnozowany jest zespół znamię komórki podstawowej?
• Jak leczy się zespół znamię komórek podstawowych?
• Jakie są długoterminowe prognozy dla osób z tym schorzeniem?
• Czy można zapobiec syndromowi podstawnokomórkowych komórek jajowych?

Co to jest zespół znanego z komórek podstawnokomórkowych?

Zespół nużących komórek podstawnych odnosi się do grupy nieprawidłowości spowodowanych rzadką chorobą genetyczną. Wpływa na skórę, układ hormonalny, układ nerwowy, oczy i kości. Inne nazwy zespołu znanego z komórek podstawnych obejmują:

• Zespół Gorlina
• Zespół Gorlina-Goltza
• nieistotny zespół raka podstawnokomórkowego (NBCCS)

Charakterystycznym objawem tego zaburzenia jest pojawienie się raka podstawnokomórkowego (BCC) po wejściu w okres dojrzewania. Rak podstawnokomórkowy jest najczęstszym rodzajem raka skóry na świecie.

Najczęściej występuje u osób powyżej 45 roku życia, zwykle występuje w wyniku przedłużonej ekspozycji na światło słoneczne. Ludzie z zespołem znanym z komórek podstawnokomórkowych mają wysokie ryzyko rozwoju raka podstawnokomórkowego.

Jakie są objawy syndromu komórek podstawnokomórkowych?

Najczęstszym objawem zespołu komórek podstawnokomórkowych jest rozwój raka podstawnokomórkowego w okresie dojrzewania lub w młodym wieku dorosłym.

Zespół nużących komórek podstawnych jest również odpowiedzialny za rozwój innych nowotworów we wczesnym okresie życia danej osoby, w tym:

• rdzeniak (złośliwy guz mózgu, zwykle u dzieci)
• rak piersi
• chłoniak nieziarniczy (NHL)
• rak jajnika

Ludzie, którzy mają syndrom podstawnokomórkowego znamienia, często mają również unikalne cechy fizyczne. Przykłady obejmują:

• wżeranie się w dłonie lub stopy
• duży rozmiar głowy
• rozszczep podniebienia
• oczy oddalone od siebie
• wystająca szczęka
• problemy z kręgosłupem, w tym skolioza lub kifoza (nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa)

Niektóre osoby z syndromem komórek podstawnokomórkowych również rozwiną guzy w szczęce.

Guzy te są znane jako keratocystyczne guzy odontogenne i mogą powodować puchnięcie twarzy. W niektórych przypadkach guzy wypierają zęby.

Jeśli stan jest ciężki, mogą wystąpić dodatkowe objawy. Na przykład zespół znamię komórek podstawowych może wpływać na układ nerwowy. Może to powodować:

• ślepota
• głuchota
• drgawki
• upośledzenie intelektualne

Co powoduje syndrom podstawnokomórkowych komórek?

Zespół znamion komórek podstawnych jest przekazywany w rodzinach poprzez autosomalny dominujący wzór. Oznacza to, że musisz tylko zdobyć gen od jednego z rodziców, aby rozwinąć zaburzenie.

Jeśli jeden rodzic ma gen, masz 50 procent szans na odziedziczenie go i rozwój choroby.

Specyficznym genem zaangażowanym w rozwój zespołu znanego z komórek podstawnych jest gen PTCH1 lub łatany gen. Ten gen jest odpowiedzialny za upewnienie się, że normalne komórki w ciele nie rozmnażają się zbyt szybko.

Kiedy pojawiają się problemy z tym genem, organizm nie jest w stanie zatrzymać podziału i wzrostu komórek. W rezultacie twoje ciało nie jest w stanie zapobiec rozwojowi niektórych rodzajów raka.

W jaki sposób diagnozowany jest zespół znamię komórki podstawowej?

Twój lekarz może zdiagnozować zespół znamię komórki podstawowej. Zapytają Cię o Twoją historię zdrowia, w tym o to, czy zdiagnozowano u Ciebie raka i czy w Twojej rodzinie była historia choroby.

Lekarz przeprowadzi również badanie fizykalne, aby sprawdzić, czy masz którekolwiek z poniższych:

• keratocystyczne guzy odontogenne
• wodogłowie (płyn w mózgu, który prowadzi do obrzęku głowy)
• nieprawidłowości w żebrach lub kręgosłupie

Aby potwierdzić diagnozę, lekarz może również zlecić dodatkowe badania. Mogą one obejmować:

• echokardiogram
• MRI głowy
• biopsja (jeśli masz guzy)
• Rentgen głowy i szczęki
• badania genetyczne

Jak leczy się zespół znamię komórek podstawowych?

Leczenie syndromu komórek podstawnokomórkowych będzie zależeć od twoich objawów. Jeśli masz raka, lekarz może zalecić wizytę onkologa (specjalistę od raka) w celu leczenia.

Jeśli masz chorobę, ale nie rozwijasz raka, lekarz może zalecić regularne wizyty u dermatologa (lekarza skórnego).

Dermatolog zbada twoją skórę, aby wykryć raka skóry, zanim osiągnie stan zagrażający życiu.

Ludzie, którzy rozwijają guzy w szczękach, będą musieli mieć operację, aby je usunąć. Objawy, takie jak niepełnosprawność intelektualna, można leczyć za pomocą usług w celu poprawy możliwości i jakości życia danej osoby.

Usługi mogą obejmować:

• Specjalna edukacja
• fizykoterapia
• terapia zajęciowa
• terapia mowy i języka

Jakie są długoterminowe prognozy dla osób z tym schorzeniem?

Jeśli masz zespół podstawowych komórek nowotworowych, twoje perspektywy będą zależeć od powikłań wynikających z twojego stanu. Rak skóry, jeśli zostanie wcześnie złapany, można skutecznie leczyć.

Jednak osoby z zaawansowanymi stadiami tego raka mogą nie mieć dobrych perspektyw. Komplikacje, takie jak ślepota lub głuchota, mogą również wpływać na twoje poglądy.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół podstawnokomórkowego nevusa, ważne jest, aby wiedzieć, że nie jesteś sam i istnieją zasoby, które mogą zapewnić wsparcie.

Czy można zapobiec syndromowi podstawnokomórkowych komórek jajowych?

Zespół nużących komórek podstawnych jest chorobą genetyczną, której nie można zapobiec. Jeśli cierpisz na to zaburzenie lub nosisz dla niego gen, możesz poprosić o poradę genetyczną, jeśli planujesz mieć dzieci.

Twoi lekarze pomogą ci uzyskać informacje potrzebne do podjęcia świadomej decyzji.