Co to jest wrodzona wielokrotna artrogrypoza (AMC)

Zawartość

• Oznaki i objawy artrogrypozy
• Co powoduje
• Leczenie artrogrypozy

Wrodzona mnoga artrogrypoza (AMC) to poważna choroba charakteryzująca się deformacjami i sztywnością stawów, które uniemożliwiają dziecku poruszanie się, powodując intensywne osłabienie mięśni. Następnie tkankę mięśniową zastępuje tłuszcz i tkanka łączna. Choroba objawia się procesem rozwoju płodu, który prawie nie porusza się w brzuchu matki, co utrudnia tworzenie stawów i prawidłowy wzrost kości.

„Drewniana lalka” to ogólnie termin używany do opisania dzieci z artrogripozą, które pomimo poważnych deformacji fizycznych mają normalny rozwój umysłowy i są w stanie nauczyć się i zrozumieć wszystko, co dzieje się wokół nich. Deformacje ruchowe są poważne i normalne jest, że dziecko ma źle rozwinięty brzuch i klatkę piersiową, co może bardzo utrudniać oddychanie.

Oznaki i objawy artrogrypozy

Często diagnozę stawia się dopiero po urodzeniu, gdy obserwuje się, że dziecko naprawdę nie może się poruszać, prezentując:

• Co najmniej 2 nieruchome stawy;
• Napięte mięśnie;
• Zwichnięcie stawów;
• Słabe mięśnie;
• Wrodzona stopa końsko-szpotawa;
• Skolioza;
• Jelito krótkie lub słabo rozwinięte;
• Trudności w oddychaniu lub jedzeniu.

Po urodzeniu podczas obserwacji dziecka i wykonywania badań, takich jak radiografia całego ciała i badania krwi w poszukiwaniu chorób genetycznych, ponieważ artrogrypoza może występować w kilku zespołach.

Rozpoznanie prenatalne nie jest łatwe, ale można to zrobić za pomocą USG, czasem dopiero pod koniec ciąży, kiedy obserwuje się:

• Brak ruchów dziecka;
• Nieprawidłowa pozycja rąk i nóg, które są normalnie zgięte, chociaż mogą być również całkowicie rozciągnięte;
• Dziecko jest mniejsze niż rozmiar pożądany dla wieku ciążowego;
• Nadmiar płynu owodniowego;
• Szczęka słabo rozwinięta;
• Płaski nos;
• Mały rozwój płuc;
• Krótka pępowina.

Gdy dziecko nie rusza się podczas badania USG, lekarz może uciskać brzuch kobiety, aby zachęcić dziecko do ruchu, ale nie zawsze tak się dzieje i lekarz może pomyśleć, że dziecko śpi. Inne objawy mogą nie być zbyt wyraźne lub mogą nie być tak oczywiste, aby zwrócić uwagę na tę chorobę.

Co powoduje

Chociaż nie są dokładnie znane wszystkie przyczyny, które mogą prowadzić do rozwoju artrogripozy, wiadomo, że niektóre czynniki sprzyjają tej chorobie, jak np. Stosowanie leków w czasie ciąży, bez odpowiedniej porady lekarskiej; infekcje, takie jak wywołane wirusem Zika, urazy, choroby przewlekłe lub genetyczne, zażywanie narkotyków i nadużywanie alkoholu.

Leczenie artrogrypozy

Leczenie chirurgiczne jest najbardziej wskazane i ma na celu umożliwienie pewnego ruchu stawów. Im szybciej operacja zostanie wykonana, tym będzie lepiej, dlatego idealnym rozwiązaniem są operacje kolana i stopy przed upływem 12 miesięcy, czyli przed rozpoczęciem chodzenia, co może pozwolić dziecku na samodzielne chodzenie.

Leczenie artrogrypozy obejmuje również poradnictwo rodziców i plan interwencji mający na celu rozwinięcie samodzielności dziecka, dla których wskazana jest fizjoterapia i terapia zajęciowa. Fizjoterapia musi być zawsze zindywidualizowana, z poszanowaniem potrzeb każdego dziecka i powinna rozpocząć się jak najszybciej, aby uzyskać lepszy bodziec psychomotoryczny i rozwój dziecka.

Jednak w zależności od ciężkości odkształceń, dla lepszego podparcia i większej swobody może być potrzebny sprzęt pomocniczy, taki jak wózki inwalidzkie, dostosowany materiał lub kule. Dowiedz się więcej o leczeniu artrogrypozy.