Badanie wskazuje na poważny problem z domowymi testami genetycznymi

Zawartość

• Recenzja dla

Testy genetyczne bezpośrednio do konsumentów (DTC) mają chwilę. 23andMe właśnie uzyskało zgodę FDA na testowanie pod kątem mutacji BRCA, co oznacza, że ​​po raz pierwszy ogół społeczeństwa może przetestować się pod kątem niektórych znanych mutacji, które zwiększają ryzyko raka piersi, jajnika i prostaty. Rzecz w tym, że eksperci genetyczni konsekwentnie ostrzegają, że te domowe testy mają ograniczenia i mogą nie być tak dokładne, jak się wydaje. (BTW, 23andMe to tylko jedna z kilku firm, które oferują testy genetyczne w kierunku raka piersi w domu – chociaż jest to jedyna, która nie wymaga recepty.)

Teraz nowe badania rzucają światło na to dokładnie Jak mogą być niedokładne testy w domu. Nowe badanie w czasopiśmie Genetyka w medycynie przyjrzeli się 49 próbkom pacjentów, które zostały wysłane do wiodącego laboratorium genetyki klinicznej, Ambry Genetics, w celu ponownego sprawdzenia po wykonaniu testu w domu. Ta praktyka, zwana „testami potwierdzającymi”, jest ogólnie zalecana przez lekarzy, gdy ktoś otrzymuje wyniki z domowego testu genetycznego. Często badanie potwierdzające jest zlecane przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej po tym, jak pacjent prosi o pomoc w interpretacji raportu z surowych danych.

Te „surowe” dane zazwyczaj muszą zostać zinterpretowane przez laboratorium zewnętrzne, aby zostały poprawnie potwierdzone i zrozumiane – jest to krok, który wiele osób pomija. W tym badaniu naukowcy zebrali tyle próśb o przeprowadzenie testów potwierdzających, ile byli w stanie znaleźć, i porównali własną analizę DNA pacjentów z wynikami testów w domu. Okazuje się, że 40 procent wariantów (tj. konkretnych genów) zgłoszonych w danych z domowych testów było fałszywie dodatnich.

Zasadniczo oznacza to, że warianty genów zidentyfikowane w testach domowych w surowych danych – zarówno o niskim, jak i wysokim ryzyku – nie zostały potwierdzone przez laboratorium genetyki klinicznej. Co więcej, niektóre warianty genów zidentyfikowane jako geny „podwyższonego ryzyka” w testach domowych zostały sklasyfikowane przez laboratorium kliniczne jako „łagodne”. Oznacza to, że niektóre osoby, które otrzymały „pozytywne” wyniki swoich testów, *nie* faktycznie były narażone na zwiększone ryzyko. (Powiązane: Czy testy medyczne w domu pomagają czy szkodzą?)

Doradcy genetyczni nie są zaskoczeni.„Cieszę się, że liczby pokazują wysoki odsetek niedokładnych odczytów, dzięki czemu więcej konsumentów będzie świadomych nieodłącznych słabości testów genetycznych DTC” – mówi Tinamarie Bauman, certyfikowana przez zarząd zaawansowana pielęgniarka genetyczna i zastępca dyrektora Program genetyki ryzyka w AMITA Health Cancer Institute.

Rozwiązanie: Porozmawiaj ze swoim lekarzem o wizycie u doradcy genetycznego. „Doradcy genetyczni robią coś więcej niż tylko ocenę ryzyka; pomagają ci lepiej zrozumieć pozytywny lub negatywny wynik” – mówi Bauman. „Każdy, kto wykonuje test DTC, a następnie otrzymuje surowe wyniki, może od razu stwierdzić, że jest wiele do przejrzenia i interpretacji”.

Jeśli naprawdę *masz* zwiększone ryzyko chorób dziedzicznych, doradca genetyczny może pomóc Ci podjąć działania, aby potencjalnie zmniejszyć ryzyko, zdiagnozować je wcześniej lub w razie potrzeby zapewnić bardziej świadome i spersonalizowane leczenie.

I chociaż rada Baumana dla konsumentów dotycząca testów DTC była taka sama przed opublikowaniem tego badania, teraz wydaje się to jeszcze pilniejsze – szczególnie dla tych, którzy mogą mieć genetyczne predyspozycje do raka. „Pracuję w onkologii i bardzo martwię się o domowe testy na geny raka” – mówi. „Istnieje wielka szansa na potencjalnie zmieniające życie fałszywie pozytywne i negatywne”.

Jeśli więc otrzymałeś już wyniki z domowego testu genetycznego, niezbędne jest wykonanie testów potwierdzających, mówi. „Konieczne jest potwierdzenie wszystkich wariantów surowych danych DTC w doświadczonym laboratorium klinicznym” – zauważa Bauman. Ważne jest również zrozumienie korzyści i ograniczeń testu oraz możliwych konsekwencji jego wyników. Co zrobisz, jeśli wynik będzie pozytywny? Co to będzie oznaczać, jeśli jest negatywna? „Świadoma zgoda jest istotną częścią procesu” – mówi Bauman. „Konsultacja może wyeliminować zamieszanie”.

Recenzja dla