Niedokrwistość syderoblastyczna: co to jest, objawy, przyczyny i leczenie

Zawartość

• Możliwe przyczyny
• Główne objawy
• Jak postawiono diagnozę
• Jak przebiega leczenie

Niedokrwistość syderoblastyczna charakteryzuje się niewłaściwym wykorzystaniem żelaza do syntezy hemoglobiny, co powoduje gromadzenie się żelaza w mitochondriach erytroblastów, powodując powstawanie syderoblastów pierścieniowych, które są uwidaczniane w analizie krwi pod mikroskopem.

Zaburzenie to może mieć związek z czynnikami dziedzicznymi, nabytymi lub z powodu mielodysplazji, prowadząc do wystąpienia objawów charakterystycznych dla anemii, takich jak zmęczenie, bladość, zawroty głowy i osłabienie.

Leczenie zależy od ciężkości choroby, przy czym na ogół podaje się kwas foliowy i witaminę B6, aw cięższych przypadkach może być konieczne wykonanie przeszczepu szpiku kostnego.

Możliwe przyczyny

Niedokrwistość syderoblastyczna może być wrodzona, czyli wtedy, gdy osoba rodzi się z zaburzeniem lub nabyta, w której syderoblasty pojawiają się jako konsekwencja innej sytuacji. W przypadku wrodzonej niedokrwistości syderoblastycznej odpowiada to odziedziczonej zmianie genetycznej, związanej z chromosomem X, która w wyniku mutacji sprzyja zmianom metabolizmu mitochondriów, skutkując rozwojem tego typu anemii.

W przypadku nabytej niedokrwistości syderoblastycznej główną przyczyną jest zespół mielodysplastyczny, który odpowiada grupie chorób, w których dochodzi do postępującej niewydolności szpiku kostnego i skutkującej wytwarzaniem niedojrzałych krwinek. Inne możliwe przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej to:

• Przewlekły alkoholizm;
• Reumatyzm;
• Ekspozycja na toksyny;
• Niedobór witaminy B6 lub miedzi;
• Stosowanie niektórych leków, takich jak chloramfenikol i izoniazyd;
• Choroby autoimmunologiczne.

Ponadto ten rodzaj niedokrwistości może być konsekwencją innych zmian związanych z krwią i szpikiem kostnym, takich jak szpiczak, czerwienica, mieloskleroza i białaczka.

Główne objawy

Objawy większości przypadków dziedzicznej niedokrwistości syderoblastycznej ujawniają się w dzieciństwie, mogą jednak wystąpić łagodniejsze przypadki dziedzicznej niedokrwistości syderoblastycznej, której objawy zaczynają się pojawiać dopiero w wieku dorosłym.

Ogólnie objawy niedokrwistości syderoblastycznej są takie same, jak w przypadku zwykłej niedokrwistości, w której osoba może odczuwać zmęczenie, zmniejszoną zdolność do wykonywania czynności fizycznych, zawroty głowy, osłabienie, tachykardię i bladość, a także być bardziej podatną na krwawienie i infekcje.

Aby poznać ryzyko niedokrwistości, wybierz poniżej objawy, których możesz doświadczać:

1. 1. Brak energii i nadmierne zmęczenie
2. 2. Blada skóra
3. 3. Brak dyspozycyjności i niska produktywność
4. 4. Ciągły ból głowy
5. 5. Łatwa drażliwość
6. 6. Niewytłumaczalna chęć zjedzenia czegoś dziwnego, jak cegła lub glina
7. 7. Utrata pamięci lub trudności z koncentracją

Jak postawiono diagnozę

Diagnoza niedokrwistości syderoblastycznej powinna być postawiona przez hematologa lub lekarza pierwszego kontaktu poprzez ocenę objawów przedmiotowych i podmiotowych, jakie może wystąpić, i wykonanie morfologii krwi, w której można zaobserwować erytrocyty o różnych kształtach, a niektóre z nich mogą wyglądać na kropkowane. Ponadto wykonuje się również badania zliczania retikulocytów, czyli niedojrzałych krwinek czerwonych, które normalnie występują w tego typu niedokrwistości.

Wskazuje również lekarz na pomiar wysycenia żelaza, ferrytyny i transferyny, które mogą ulec zmianie również w niedokrwistości syderoblastycznej. W niektórych przypadkach lekarz może również zalecić wykonanie badania w celu oceny szpiku kostnego, ponieważ oprócz pomocy w potwierdzeniu niedokrwistości syderoblastycznej pomaga również zidentyfikować przyczynę zmiany.

Jak przebiega leczenie

Leczenie niedokrwistości syderoblastycznej powinno być prowadzone zgodnie ze wskazaniami lekarza i przyczyną niedokrwistości, przy czym może być wskazana suplementacja witaminą B6 i kwasem foliowym, oprócz ograniczenia spożycia napojów alkoholowych. W przypadku niedokrwistości spowodowanej przyjmowaniem leków wskazane może być również wstrzymanie ich stosowania.

W najcięższych przypadkach, gdy niedokrwistość jest następstwem zmian w funkcjonowaniu szpiku kostnego, lekarz może wskazać przeszczep. Dowiedz się, jak odbywa się przeszczep szpiku kostnego.