Co to jest amyloidoza i jak się ją leczy?

Zawartość

• Co to jest amyloidoza?
• Jakie są objawy?
• Jakie są rodzaje i przyczyny?
• Kto jest zagrożony?
• Jak to jest zdiagnozowane?
• Jak się leczy
• Zabiegi ogólne
• AL amyloidoza
• Amyloidoza AA
• Amyloidoza związana z dializą
• Dziedziczna amyloidoza
• Jakie komplikacje może to powodować?
• Czego możesz się spodziewać

Co to jest amyloidoza?

Amyloidoza jest stanem, który powoduje, że nieprawidłowe białko zwane amyloidem gromadzi się w twoim ciele. Złogi amyloidu mogą ostatecznie uszkodzić narządy i spowodować ich uszkodzenie. Ten stan jest rzadki, ale może być poważny.

Narządy, na które amyloidoza może wpływać, obejmują:

• serce
• nerki
• jelita
• stawy
• wątroba
• nerwowość
• skóra
• miękkie chusteczki

Czasami amyloid gromadzi się w całym ciele. Nazywa się to amyloidozą ogólnoustrojową lub ogólnoustrojową.

Większość form amyloidozy jest nie do uniknięcia. Jednak można leczyć objawy za pomocą leczenia. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej.

Jakie są objawy?

We wczesnych stadiach amyloidoza może nie powodować objawów. Kiedy staje się poważniejszy, jakie objawy masz zależne od narządu lub narządów, których to dotyczy.

Jeśli twoje serce jest dotknięte chorobą, możesz doświadczyć:

• duszność
• szybkie, wolne lub nieregularne tętno
• ból w klatce piersiowej
• niskie ciśnienie krwi, które może powodować zawroty głowy

Jeśli dotyczy to nerek, może wystąpić obrzęk nóg z powodu nagromadzenia płynów (obrzęk) lub spienionego moczu z nadmiaru białka.

W przypadku uszkodzenia wątroby może wystąpić ból i obrzęk górnej części brzucha.

W przypadku uszkodzenia przewodu żołądkowo-jelitowego mogą wystąpić:

• nudności
• biegunka
• zaparcie
• utrata apetytu
• utrata masy ciała
• uczucie sytości zaraz po jedzeniu

Jeśli wpływają na twoje nerwy, możesz doświadczyć:

• ból, drętwienie i mrowienie w dłoniach, stopach i podudziach
• zawroty głowy podczas wstawania
• nudności
• biegunka
• niezdolność do odczuwania zimna lub ciepła

Ogólne objawy, które mogą wystąpić, to:

• zmęczenie
• słabość
• siniaki wokół oczu lub na skórze
• spuchnięty język
• ból stawu
• zespół cieśni nadgarstka lub drętwienie i mrowienie w dłoniach i kciuku

Jeśli którykolwiek z tych objawów wystąpi dłużej niż dzień lub dwa, skontaktuj się z lekarzem.

Jakie są rodzaje i przyczyny?

Szpik kostny zwykle wytwarza komórki krwi, których ciało używa do transportu tlenu do tkanek, zwalczania infekcji i pomocy w krzepnięciu krwi.

W jednym typie amyloidozy zwalczające zakażenie białe krwinki (komórki plazmatyczne) w szpiku kostnym wytwarzają nieprawidłowe białko zwane amyloidem. Białko to składa się i zlepia i jest trudniejsze dla organizmu do rozpadu.

Ogólnie, amyloidoza jest spowodowana nagromadzeniem amyloidu w narządach. To, w jaki sposób amyloid się tam dostanie, zależy od rodzaju choroby, którą masz:

Amyloidoza łańcucha lekkiego (AL): Jest to najczęstszy typ. Dzieje się tak, gdy nieprawidłowe organy amyloidowe zwane łańcuchami lekkimi gromadzą się w narządach, takich jak serce, nerki, wątroba i skóra. Ten typ był nazywany pierwotną amyloidozą.

Amyloidoza autoimmunologiczna (AA): Możesz dostać tego typu po infekcji, takiej jak gruźlica lub choroba, która powoduje zapalenie, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów lub choroba zapalna jelit. Około połowa osób z amyloidozą AA ma reumatoidalne zapalenie stawów. Amyloidoza AA wpływa głównie na nerki. Czasami może również uszkodzić jelita, wątrobę lub serce. Ten typ był nazywany wtórną amyloidozą.

Amyloidoza związana z dializą: Ten typ dotyczy osób dializowanych przez długi czas z powodu problemów z nerkami. Amyloid odkłada się w stawach i ścięgnach, powodując ból i sztywność.

Dziedziczna (rodzinna) amyloidoza: Ten rzadki typ jest spowodowany mutacją w genie, który działa w rodzinach. Dziedziczna amyloidoza może wpływać na nerwy, serce, wątrobę i nerki.

Amyloidoza starcza: Ten typ wpływa na serce u starszych mężczyzn.

Kto jest zagrożony?

Chociaż każdy może dostać amyloidozy, pewne czynniki zwiększają ryzyko.

Obejmują one:

• Wiek: U większości osób zdiagnozowano najczęstszy typ, amyloidozę AL, w wieku 50 lat lub starszych.
• Płeć: Mężczyźni stanowią prawie 70 procent przypadków amyloidozy.
• Wyścig: Afroamerykanie są bardziej narażeni na dziedziczną amyloidozę niż inne rasy.
• Historia rodzinna: Dziedziczna amyloidoza występuje w rodzinach.
• Historia medyczna: Zakażenie lub choroba zapalna zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia amyloidozy AA.
• Zdrowie nerek Jeśli twoje nerki są uszkodzone i potrzebujesz dializy, możesz być narażony na zwiększone ryzyko. Dializa może nie usuwać dużych białek z krwi tak skutecznie, jak własne nerki.

Jak to jest zdiagnozowane?

Lekarz zapyta o twoje objawy i historię choroby. Ważne jest, aby powiedzieć lekarzowi jak najwięcej, ponieważ objawy amyloidozy mogą być podobne do objawów innych schorzeń. Błędna diagnoza jest powszechna.

Twój lekarz może zastosować następujące testy, aby postawić diagnozę:

Badania krwi i moczu: Testy te można wykonać w celu oceny poziomów białka amyloidu. Badania krwi mogą również sprawdzić czynność tarczycy i wątroby.

Echokardiogram: Ten test obrazowania wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia zdjęć twojego serca.

Biopsja: W tym teście lekarz usuwa próbkę tkanki z wątroby, nerwów, nerek, serca, tłuszczu z brzucha lub innych narządów. Analiza kawałka tkanki może pomóc lekarzowi dowiedzieć się, jaki rodzaj złogu amyloidu masz.

Aspiracja szpiku kostnego i biopsja: Aspiracja szpiku kostnego wykorzystuje igłę do usunięcia niewielkiej ilości płynu z kości. Biopsja szpiku kostnego usuwa część tkanki z kości. Testy te można wykonać razem lub osobno. Próbki są wysyłane do laboratorium, gdzie są sprawdzane pod kątem nieprawidłowych komórek.

Jeśli zostanie postawiona diagnoza, lekarz ustali, jaki typ masz. Można tego dokonać za pomocą testów takich jak barwienie immunochemiczne i elektroforeza białek.

Jak się leczy

Amyloidoza nie jest uleczalna. Leczenie ma na celu spowolnienie produkcji białka amyloidu i zmniejszenie objawów.

Zabiegi ogólne

Leki te stosuje się w celu opanowania objawów amyloidozy:

• przeciwbólowe
• leki stosowane w leczeniu biegunki, nudności i wymiotów
• leki moczopędne w celu zmniejszenia gromadzenia się płynów w organizmie
• rozcieńczalniki krwi, aby zapobiec zakrzepom krwi
• leki kontrolujące tętno

Inne metody leczenia zależą od rodzaju amyloidozy.

AL amyloidoza

Ten typ jest leczony chemioterapią. Leki te są zwykle stosowane w leczeniu raka, ale w amyloidozie niszczą nieprawidłowe komórki krwi, które wytwarzają białko amyloidowe. Po chemioterapii możesz przeszczepić komórkę macierzystą / szpik kostny, aby zastąpić uszkodzone komórki szpiku kostnego.

Inne leki stosowane w leczeniu amyloidozy Al obejmują:

Inhibitory proteasomów: Leki te blokują substancje zwane proteasomami, które rozkładają białka.

Immunomodulatory: Leki te tłumią nadmierną odpowiedź układu odpornościowego.

Amyloidoza AA

Ten typ jest traktowany na podstawie przyczyny. Infekcje bakteryjne są leczone antybiotykami. Stany zapalne są leczone lekami w celu zmniejszenia stanu zapalnego.

Amyloidoza związana z dializą

Możesz leczyć ten typ, zmieniając rodzaj dializy, którą otrzymujesz. Inną opcją jest przeszczep nerki.

Dziedziczna amyloidoza

Ponieważ nieprawidłowe białko, które powoduje ten typ, jest wytwarzane w wątrobie, możesz potrzebować przeszczepu wątroby.

Jakie komplikacje może to powodować?

Amyloidoza może potencjalnie uszkodzić dowolny narząd, w którym się gromadzi:

Uszkodzenie serca: Amyloidoza zakłóca układ elektryczny serca i utrudnia efektywne bicie serca. Amyloid w sercu powoduje sztywność, a osłabienie działania pompującego serca prowadzi do duszności i niskiego ciśnienia krwi. W końcu możesz rozwinąć niewydolność serca.

Uszkodzenie nerek: Uszkodzenie filtrów w nerkach może utrudnić tym organom w kształcie fasoli usuwanie odpadów z krwi. W końcu twoje nerki staną się przepracowane i możesz rozwinąć niewydolność nerek.

Uszkodzenie nerwów: Kiedy amyloid gromadzi się w nerwach i uszkadza je, możesz odczuwać uczucie drętwienia lub mrowienia w palcach rąk i stóp. Ten stan może również wpływać na inne nerwy - takie jak te, które kontrolują czynność jelit lub ciśnienie krwi.

Czego możesz się spodziewać

Amyloidoza nie jest uleczalna, ale możesz nią zarządzać i kontrolować poziomy amyloidu za pomocą leczenia. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o swoich opcjach leczenia i współpracuj z nimi, jeśli okaże się, że twój obecny plan leczenia nie działa tak, jak powinien. Mogą dokonać niezbędnych korekt, aby zmniejszyć objawy i poprawić jakość życia.