Zaburzenia metabolizmu aminokwasów

Zawartość

• streszczenie

streszczenie

Metabolizm to proces, którego organizm używa do wytwarzania energii z jedzenia, które spożywasz. Jedzenie składa się z białek, węglowodanów i tłuszczów. Twój układ trawienny rozkłada części pokarmowe na cukry i kwasy, które są paliwem Twojego organizmu. Twoje ciało może od razu wykorzystać to paliwo lub może przechowywać energię w twoim ciele. Jeśli masz zaburzenie metaboliczne, coś pójdzie nie tak z tym procesem.

Jedną z grup tych zaburzeń są zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Obejmują one fenyloketonurię (PKU) i chorobę syropu klonowego. Aminokwasy to „cegiełki”, które łączą się, tworząc białka. Jeśli masz jedno z tych zaburzeń, twoje ciało może mieć problemy z rozkładaniem niektórych aminokwasów. Lub może być problem z dostaniem aminokwasów do komórek. Te problemy powodują gromadzenie się szkodliwych substancji w twoim ciele. Może to prowadzić do poważnych, czasem zagrażających życiu problemów zdrowotnych.

Te zaburzenia są zwykle dziedziczone. Dziecko, które urodzi się z nim, może nie mieć od razu żadnych objawów. Ponieważ zaburzenia mogą być tak poważne, wczesna diagnoza i leczenie mają kluczowe znaczenie. Noworodki poddawane są badaniom przesiewowym wielu z nich za pomocą badań krwi.

Leczenie może obejmować specjalne diety, leki i suplementy. Niektóre dzieci mogą również wymagać dodatkowych zabiegów, jeśli wystąpią komplikacje.