Bielactwo

Zawartość

• Co to jest albinizm?
• Jakie są rodzaje albinizmu?
• Albinizm oczno-skórny (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinizm oczu
• Zespół Hermansky'ego-Pudlaka
• Zespół Chediaka-Higashiego
• Zespół Griscelli
• Co powoduje albinizm?
• Kto jest zagrożony albinizmem?
• Jakie są objawy albinizmu?
• Jak rozpoznaje się albinizm?
• Jakie są metody leczenia albinizmu?
• Jaka jest perspektywa długoterminowa?

Co to jest albinizm?

Albinizm to rzadka grupa zaburzeń genetycznych, które powodują, że skóra, włosy lub oczy mają niewielki lub żaden kolor. Albinizm wiąże się również z problemami ze wzrokiem. Według National Organization for Albinism and Hypopigmentation, około 1 na 18 000 do 20 000 osób w Stanach Zjednoczonych cierpi na albinizm.

Jakie są rodzaje albinizmu?

Liczne typy albinizmu charakteryzują różne defekty genów. Rodzaje albinizmu obejmują:

Albinizm oczno-skórny (OCA)

OCA wpływa na skórę, włosy i oczy. Istnieje kilka podtypów OCA:

OCA1

OCA1 jest spowodowany defektem enzymu tyrozynazy. Istnieją dwa podtypy OCA1:

• OCA1a. Osoby z OCA1a mają całkowity brak melaniny. To pigment, który nadaje kolor skórze, oczom i włosom. Osoby z tym podtypem mają białe włosy, bardzo bladą skórę i jasne oczy.
• OCA1b. Osoby z OCA1b wytwarzają trochę melaniny. Mają jasną skórę, włosy i oczy. Ich zabarwienie może się nasilać wraz z wiekiem.

OCA2

OCA2 jest mniej dotkliwa niż OCA1. Jest to spowodowane defektem genu OCA2, który powoduje zmniejszenie produkcji melaniny. Osoby z OCA2 rodzą się z jasnym kolorytem i skórą. Ich włosy mogą być żółte, blond lub jasnobrązowe. OCA2 występuje najczęściej u ludzi pochodzenia afrykańskiego i rdzennych Amerykanów.

OCA3

OCA3 to defekt w genie TYRP1. Zwykle dotyka ludzi o ciemnej karnacji, szczególnie czarnych mieszkańców RPA. Osoby z OCA3 mają czerwono-brązową skórę, rudawe włosy i piwne lub brązowe oczy.

OCA4

OCA4 jest spowodowany defektem białka SLC45A2. Powoduje minimalną produkcję melaniny i często występuje u ludzi pochodzenia wschodnioazjatyckiego. Osoby z OCA4 mają objawy podobne do tych u osób z OCA2.

Albinizm oczu

Albinizm oczu jest wynikiem mutacji genu na chromosomie X i występuje prawie wyłącznie u mężczyzn. Ten typ albinizmu dotyczy tylko oczu. Osoby z tym typem mają normalne włosy, skórę i kolor oczu, ale nie mają zabarwienia siatkówki (tylnej części oka).

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka

Ten zespół jest rzadką formą albinizmu spowodowaną defektem jednego z ośmiu genów. Daje objawy podobne do OCA. Zespół występuje z zaburzeniami płuc, jelit i krwawienia.

Zespół Chediaka-Higashiego

Zespół Chediaka-Higashiego to kolejna rzadka forma albinizmu będąca wynikiem defektu w genie LYST. Daje objawy podobne do OCA, ale może nie wpływać na wszystkie obszary skóry. Włosy są zwykle brązowe lub blond ze srebrzystym połyskiem. Skóra jest zwykle kremowobiała do szarawej. Osoby z tym zespołem mają defekt białych krwinek, co zwiększa ryzyko infekcji.

Zespół Griscelli

Zespół Griscelli to niezwykle rzadkie zaburzenie genetyczne. Jest to spowodowane defektem jednego z trzech genów. Zespół ten występuje na całym świecie dopiero od 1978 roku. Występuje on z albinizmem (ale może nie wpływać na cały organizm), problemami immunologicznymi i neurologicznymi. Zespół Griscelli zwykle kończy się śmiercią w ciągu pierwszej dekady życia.

Co powoduje albinizm?

Defekt jednego z kilku genów wytwarzających lub rozprowadzających melaninę powoduje albinizm. Wada może skutkować brakiem produkcji melaniny lub zmniejszoną produkcją melaniny. Wadliwy gen przechodzi z obojga rodziców na dziecko i prowadzi do albinizmu.

Kto jest zagrożony albinizmem?

Albinizm jest chorobą dziedziczną obecną od urodzenia. Dzieci są narażone na ryzyko urodzenia się z albinizmem, jeśli mają rodziców z albinizmem lub rodziców, którzy są nosicielami genu albinizmu.

Jakie są objawy albinizmu?

Osoby z albinizmem będą miały następujące objawy:

• brak koloru włosów, skóry lub oczu
• jaśniejsze niż normalne zabarwienie włosów, skóry lub oczu
• plamy skóry pozbawione koloru

Albinizm występuje z problemami ze wzrokiem, które mogą obejmować:

• zez (skrzyżowane oczy)
• światłowstręt (wrażliwość na światło)
• oczopląs (mimowolne szybkie ruchy oczu)
• zaburzenia widzenia lub ślepota
• astygmatyzm

Jak rozpoznaje się albinizm?

Najdokładniejszym sposobem diagnozy albinizmu są testy genetyczne w celu wykrycia wadliwych genów związanych z albinizmem. Mniej dokładne sposoby wykrywania albinizmu obejmują ocenę objawów przez lekarza lub badanie elektroretinogramu. Ten test mierzy reakcję wrażliwych na światło komórek oczu, aby ujawnić problemy z oczami związane z albinizmem.

Jakie są metody leczenia albinizmu?

Nie ma lekarstwa na albinizm. Jednak leczenie może złagodzić objawy i zapobiec uszkodzeniom słonecznym. Leczenie może obejmować:

• okulary przeciwsłoneczne chroniące oczy przed promieniami ultrafioletowymi (UV) słońca
• odzież ochronna i krem ​​przeciwsłoneczny do ochrony skóry przed promieniami UV
• okulary na receptę korygujące problemy ze wzrokiem
• operacja mięśni oczu w celu skorygowania nieprawidłowych ruchów oczu

Jaka jest perspektywa długoterminowa?

Większość form albinizmu nie wpływa na długość życia. Zespół Hermansky'ego-Pudlaka, zespół Chediaka-Higashiego i zespół Griscelli mają jednak wpływ na długość życia. Dzieje się tak z powodu problemów zdrowotnych związanych z zespołami.

Osoby z albinizmem mogą być zmuszone do ograniczenia aktywności na świeżym powietrzu, ponieważ ich skóra i oczy są wrażliwe na słońce. Promienie UV ze słońca mogą powodować raka skóry i utratę wzroku u niektórych osób z albinizmem.