Czym jest poradnictwo genetyczne, do czego służy i jak się je wykonuje

Zawartość

• Po co jest poradnictwo genetyczne
• Jak to się robi
• Poradnictwo prenatalne w zakresie genetyki

Poradnictwo genetyczne, zwane również mapowaniem genetycznym, to multidyscyplinarny i interdyscyplinarny proces prowadzony w celu określenia prawdopodobieństwa wystąpienia określonej choroby i możliwości przeniesienia jej na członków rodziny. Badanie to może przeprowadzić nosiciel określonej choroby genetycznej i członkowie jego rodziny, a na podstawie analizy cech genetycznych można określić metody zapobiegania, zagrożenia i alternatywy leczenia.

Poradnictwo genetyczne ma kilka zastosowań, które można wykorzystać w planowaniu ciąży lub opiece prenatalnej, aby sprawdzić, czy istnieje jakakolwiek szansa na zmiany u płodu i raka, w celu oceny prawdopodobieństwa wystąpienia raka i ustalenia możliwego ciężkości i leczenia .

Po co jest poradnictwo genetyczne

Poradnictwo genetyczne ma na celu weryfikację ryzyka wystąpienia niektórych chorób. Może to być możliwe na podstawie analizy całego genomu osoby, w której można zidentyfikować wszelkie zmiany, które mogą sprzyjać występowaniu chorób, zwłaszcza raka o cechach dziedzicznych, takich jak na przykład sutka, jajnik, tarczyca i prostata.

Do wykonania mapowania genetycznego konieczne jest zalecenie lekarza, dodatkowo tego typu badanie nie jest zalecane dla wszystkich osób, tylko dla tych, u których istnieje ryzyko zachorowania na choroby dziedziczne lub w przypadku małżeństwa między bliskimi na przykład zwane małżeństwem pokrewieńskim. Poznaj ryzyko związane z małżeństwem spokrewnionym.

Jak to się robi

Poradnictwo genetyczne polega na przeprowadzeniu testów, które mogą wykryć choroby genetyczne. Może to być retrospektywne, gdy w rodzinie są co najmniej dwie osoby z tą chorobą lub perspektywiczne, gdy w rodzinie nie ma osób z chorobą, mające na celu sprawdzenie, czy istnieje szansa na rozwój genetyczny. choroba czy nie.

Poradnictwo genetyczne odbywa się w trzech głównych etapach:

1. Anamneza: Na tym etapie osoba wypełnia ankietę zawierającą pytania związane z występowaniem chorób dziedzicznych, problemami związanymi z okresem przed- lub poporodowym, historią upośledzenia umysłowego, historią aborcji oraz obecnością pokrewieństwa w rodzinie, jaką jest związek między krewnymi. Kwestionariusz ten jest stosowany przez genetyka klinicznego i jest poufny, a informacje są przeznaczone wyłącznie do użytku profesjonalnego i dla odpowiedniej osoby;
2. Testy fizyczne, psychologiczne i laboratoryjne: lekarz przeprowadza serię testów, aby sprawdzić, czy są jakieś zmiany fizyczne, które mogą być związane z genetyką. Ponadto można przeanalizować zdjęcia z dzieciństwa osoby i jej rodziny, aby również zaobserwować cechy związane z genetyką. Przeprowadzane są również testy inteligencji i badania laboratoryjne w celu oceny stanu zdrowia osoby i jej materiału genetycznego, co zwykle odbywa się poprzez badanie cytogenetyki człowieka. Testy molekularne, takie jak sekwencjonowanie, są również wykonywane w celu zidentyfikowania zmian w materiale genetycznym osoby;
3. Opracowanie hipotez diagnostycznych: ostatni etap jest wykonywany na podstawie wyników badań fizycznych i laboratoryjnych oraz analizy kwestionariusza i sekwencjonowania. Dzięki temu lekarz może poinformować osobę, czy ma jakąkolwiek zmianę genetyczną, która może zostać przekazana następnym pokoleniom, a jeśli minie, o szansie, że ta zmiana musi się ujawnić i wygenerować cechy choroby, a także surowość.

Proces ten jest wykonywany przez zespół profesjonalistów koordynowany przez genetyka klinicznego, który jest odpowiedzialny za prowadzenie ludzi w zakresie chorób dziedzicznych, możliwości przenoszenia i manifestacji chorób.

Poradnictwo prenatalne w zakresie genetyki

Poradnictwo genetyczne można przeprowadzić w okresie opieki prenatalnej i jest wskazane głównie w przypadku ciąży w podeszłym wieku, u kobiet z chorobami mogącymi wpływać na rozwój zarodka oraz w związkach rodzinnych, np. Kuzynkach.

Prenatalne poradnictwo genetyczne jest w stanie zidentyfikować trisomię chromosomu 21, która charakteryzuje zespół Downa, co może pomóc w planowaniu rodziny. Dowiedz się wszystkiego o zespole Downa.

Osoby, które chcą skorzystać z poradnictwa genetycznego, powinny skonsultować się z genetykiem klinicznym, który jest lekarzem odpowiedzialnym za prowadzenie przypadków genetycznych.