Zespół Angelmana

Zespół Angelmana (AS) to choroba genetyczna, która powoduje problemy z rozwojem ciała i mózgu dziecka. Zespół występuje od urodzenia (wrodzony). Jednak często nie jest diagnozowana do około 6-12 miesiąca życia. To wtedy w większości przypadków po raz pierwszy zauważa się problemy rozwojowe.

Ten stan obejmuje gen UBE3A.

Większość genów występuje w parach. Dzieci otrzymują po jednym od każdego rodzica. W większości przypadków oba geny są aktywne. Oznacza to, że komórki wykorzystują informacje z obu genów. Z UBE3A gen, oboje rodzice przekazują go, ale aktywny jest tylko gen przekazany od matki.

Zespół Angelmana występuje najczęściej, ponieważ UBE3A przekazana przez matkę nie działa tak, jak powinna. W niektórych przypadkach AS powstaje, gdy dwie kopie UBE3A gen pochodzi od ojca, a żaden nie pochodzi od matki. Oznacza to, że żaden z genów nie jest aktywny, ponieważ obaj pochodzą od ojca.

U noworodków i niemowląt:

• Utrata napięcia mięśniowego (wiotkość)
• Problemy z karmieniem
• Zgaga (refluks kwasu)
• Drżące ruchy rąk i nóg

U małych dzieci i starszych dzieci:

• Niestabilne lub szarpane chodzenie
• Mało lub brak mowy
• Szczęśliwa, pobudliwa osobowość
• Często się śmieje i uśmiecha
• Jasne włosy, skóra i kolor oczu w porównaniu z resztą rodziny
• Mały rozmiar głowy w porównaniu do ciała, spłaszczony tył głowy
• Poważna niepełnosprawność intelektualna
• Napady padaczkowe
• Nadmierny ruch rąk i kończyn
• Problemy ze snem
• Wypychanie językiem, ślinienie się
• Niezwykłe ruchy żucia i żucia
• Zez
• Chodzenie z podniesionymi rękami i machaniem rękami

Większość dzieci z tym zaburzeniem nie wykazuje objawów do około 6 do 12 miesięcy. To wtedy rodzice mogą zauważyć opóźnienie w rozwoju dziecka, takie jak brak raczkowania lub rozpoczynania mówienia.

Dzieci w wieku od 2 do 5 lat zaczynają wykazywać objawy, takie jak nierówne chodzenie, szczęśliwa osobowość, częsty śmiech, brak mowy i problemy intelektualne.

Testy genetyczne mogą zdiagnozować zespół Angelmana. Testy te szukają:

• Brakujące fragmenty chromosomów
• Test DNA, aby sprawdzić, czy kopie genu od obojga rodziców są w stanie nieaktywnym lub aktywnym
• Mutacja genu w kopii genu matki

Inne testy mogą obejmować:

• MRI mózgu
• EEG
  

Nie ma lekarstwa na zespół Angelmana. Leczenie pomaga radzić sobie z problemami zdrowotnymi i rozwojowymi spowodowanymi przez schorzenie.

• Leki przeciwdrgawkowe pomagają kontrolować napady
• Terapia behawioralna pomaga radzić sobie z nadpobudliwością, problemami ze snem i problemami rozwojowymi
• Terapia zajęciowa i logopedyczna rozwiązuje problemy z mową i uczy umiejętności życiowych
• Fizjoterapia pomaga w problemach z chodzeniem i ruchem
  

Fundacja Zespół Angelmana: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Osoby z AS żyją blisko normalnej długości życia. Wielu ma przyjaźnie i wchodzi w interakcje społeczne. Leczenie pomaga poprawić funkcjonowanie. Osoby z AS nie mogą żyć samodzielnie. Mogą jednak być w stanie nauczyć się pewnych zadań i mieszkać z innymi w nadzorowanym otoczeniu.

Powikłania mogą obejmować:

• Ciężkie napady
• Refluks żołądkowo-przełykowy (zgaga)
• Skolioza (krzywiony kręgosłup)
• Przypadkowe obrażenia spowodowane niekontrolowanymi ruchami

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko ma objawy tego stanu.

Nie ma sposobu, aby zapobiec zespołowi Angelmana. Jeśli masz dziecko z AS lub historię choroby w rodzinie, możesz porozmawiać z lekarzem przed zajściem w ciążę.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Zespół Angelmana. GeneReviews. Seattle, WA: Uniwersytet Waszyngtoński; 2015:5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Zaktualizowano 27 grudnia 2017 r. Dostęp 1 sierpnia 2019 r.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Choroby genetyczne i pediatryczne. W: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, wyd. Podstawowa patologia Robbinsa. 10. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Zaburzenia genetyczne i stany dysmorficzne. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas dziecięcej diagnostyki fizycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdział 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Podstawy chromosomowe i genomowe choroby: zaburzenia autosomów i chromosomów płci. W: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, wyd. Thompson & Thompson Genetyka w medycynie. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 6.