Kariotypowanie

Kariotypowanie to test do badania chromosomów w próbce komórek. Ten test może pomóc w identyfikacji problemów genetycznych jako przyczyny zaburzenia lub choroby.

Test można wykonać na prawie każdej tkance, w tym:

• Płyn owodniowy
• Krew
• Szpik kostny
• Tkanka z narządu, który rozwija się w czasie ciąży, aby nakarmić rosnące dziecko (łożysko)

Aby przetestować płyn owodniowy, wykonuje się amniopunkcję.

Do pobrania próbki szpiku kostnego potrzebna jest biopsja szpiku kostnego.

Próbkę umieszcza się w specjalnym naczyniu lub probówce i pozostawia do wzrostu w laboratorium. Komórki są później pobierane z nowej próbki i barwione. Specjalista laboratoryjny bada pod mikroskopem wielkość, kształt i liczbę chromosomów w próbce komórki. Zabarwiona próbka jest sfotografowana, aby pokazać ułożenie chromosomów. Nazywa się to kariotypem.

Pewne problemy można zidentyfikować na podstawie liczby lub rozmieszczenia chromosomów. Chromosomy zawierają tysiące genów przechowywanych w DNA, podstawowym materiale genetycznym.

Postępuj zgodnie z instrukcjami lekarza, jak przygotować się do testu.

To, jak będzie wyglądał test, zależy od tego, czy procedura pobierania próbki polega na pobraniu krwi (nakłucie żyły), amniopunkcji lub biopsji szpiku kostnego.

Ten test może:

• Policz liczbę chromosomów
• Poszukaj zmian strukturalnych w chromosomach

Ten test można wykonać:

• Na parę, która ma historię poronienia
• Aby zbadać każde dziecko lub dziecko, które ma nietypowe cechy lub opóźnienia rozwojowe

Badanie szpiku kostnego lub krwi można wykonać w celu zidentyfikowania chromosomu Filadelfia, który występuje u 85% osób z przewlekłą białaczką szpikową (CML).

Badanie płynu owodniowego ma na celu sprawdzenie rozwijającego się dziecka pod kątem problemów z chromosomami.

Twój dostawca może zlecić inne badania, które będą towarzyszyć kariotypowi:

• Mikromacierz: patrzy na małe zmiany w chromosomach
• Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH): szuka drobnych błędów, takich jak delecje w chromosomach

Normalne wyniki to:

• Kobiety: 44 autosomy i 2 chromosomy płci (XX), zapisane jako 46, XX
• Samce: 44 autosomy i 2 chromosomy płci (XY), zapisane jako 46, XY

Nieprawidłowe wyniki mogą być spowodowane zespołem lub stanem genetycznym, takim jak:

• Zespół Downa
• Zespół Klinefeltera
• Chromosom Filadelfia
• Trisomia 18
• zespół Turnera

Chemioterapia może powodować pęknięcia chromosomów, które wpływają na prawidłowe wyniki kariotypowania.

Zagrożenia są związane z procedurą stosowaną do uzyskania próbki.

W niektórych przypadkach może wystąpić problem z komórkami rosnącymi w naczyniu laboratoryjnym. Testy kariotypu należy powtórzyć, aby potwierdzić, że problem z nieprawidłowym chromosomem faktycznie występuje w ciele osoby.

Analiza chromosomów

• Kariotypowanie

Bacino CA, Lee B. Cytogenetyka. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. 20. ed. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 81.

Stein CK. Zastosowania cytogenetyki we współczesnej patologii. W: McPherson RA, Pincus MR, wyd. Diagnoza kliniczna Henry’ego i zarządzanie metodami laboratoryjnymi. Wydanie 23. St Louis, MO: Elsevier; 2017:rozdz. 69.