Autosomalny recesywny

Autosomalna recesywna jest jednym z kilku sposobów przekazywania cechy, zaburzenia lub choroby w rodzinach.

Choroba autosomalna recesywna oznacza, że ​​dwie kopie nieprawidłowego genu muszą być obecne, aby choroba lub cecha mogła się rozwinąć.

Dziedziczenie określonej choroby, stanu lub cechy zależy od rodzaju chromosomu, którego dotyczy. Te dwa typy to chromosomy autosomalne i chromosomy płci. Zależy to również od tego, czy cecha jest dominująca, czy recesywna.

Mutacja w genie jednego z pierwszych 22 niepłciowych chromosomów może prowadzić do zaburzenia autosomalnego.

Geny występują w parach. Jeden gen w każdej parze pochodzi od matki, a drugi od ojca. Dziedziczenie recesywne oznacza, że ​​oba geny w parze muszą być nieprawidłowe, aby spowodować chorobę. Osoby z tylko jednym wadliwym genem w parze nazywane są nosicielami.Osoby te najczęściej nie są dotknięte chorobą. Mogą jednak przekazać nieprawidłowy gen swoim dzieciom.

SZANSE ODZIEDZICZENIA CECH

Jeśli urodziłeś się z rodziców, którzy oboje mają ten sam autosomalny gen recesywny, masz 1 do 4 szans na odziedziczenie nieprawidłowego genu od obojga rodziców i rozwój choroby. Masz 50% (1 na 2) szans na odziedziczenie jednego nieprawidłowego genu. To uczyniłoby cię przewoźnikiem.

Innymi słowy, dla dziecka urodzonego przez parę, która oboje nosi gen (ale nie ma oznak choroby), oczekiwany wynik dla każdej ciąży to:

• 25% szans na to, że dziecko urodzi się z dwoma normalnymi genami (normalne)
• 50% szans, że dziecko urodzi się z jednym prawidłowym i jednym nieprawidłowym genem (nosicielem, bez choroby)
• 25% szans na to, że dziecko urodzi się z dwoma nieprawidłowymi genami (zagrożone chorobą)

Uwaga: te wyniki nie oznaczają, że dzieci z pewnością będą nosicielami lub będą poważnie dotknięte chorobą.

Genetyka - autosomalna recesywna; Dziedziczenie - autosomalne recesywne

• Autosomalny recesywny
• Recesywne wady genetyczne sprzężone z chromosomem X
• Genetyka

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomika kliniczna. W: Rakel RE, Rakel DP, wyd. Podręcznik Medycyny Rodzinnej. 9. wydanie. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 43.

Gregg AR, Kuller JA. Genetyka człowieka i wzorce dziedziczenia. W: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, wyd. Medycyna matczyno-płodowa Creasy i Resnik: zasady i praktyka. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdział 1.

Korf BR. Zasady genetyki. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 35.