Recesywny sprzężony z płcią

Choroby związane z płcią są przekazywane rodzinom za pośrednictwem jednego z chromosomów X lub Y. X i Y to chromosomy płci.

Dziedziczenie dominujące występuje, gdy nieprawidłowy gen od jednego z rodziców powoduje chorobę, nawet jeśli pasujący gen od drugiego rodzica jest prawidłowy. Dominuje nieprawidłowy gen.

Ale w dziedziczeniu recesywnym oba pasujące geny muszą być nieprawidłowe, aby spowodować chorobę. Jeśli tylko jeden gen w parze jest nieprawidłowy, choroba nie występuje lub jest łagodna. Osoba, która ma jeden nieprawidłowy gen (ale bez objawów), nazywana jest nosicielem. Nosiciele mogą przekazywać swoim dzieciom nieprawidłowe geny.

Termin „recesywny sprzężony z płcią” najczęściej odnosi się do recesywnych sprzężonych z chromosomem X.

Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X najczęściej występują u mężczyzn. Samce mają tylko jeden chromosom X.Pojedynczy gen recesywny na tym chromosomie X spowoduje chorobę.

Chromosom Y jest drugą połową pary genów XY u mężczyzny. Jednak chromosom Y nie zawiera większości genów chromosomu X. Z tego powodu nie chroni samca. Choroby takie jak hemofilia i dystrofia mięśniowa Duchenne'a są spowodowane recesywnym genem na chromosomie X.

TYPOWE SCENARIUSZE

W każdej ciąży, jeśli matka jest nosicielką określonej choroby (ma tylko jeden nieprawidłowy chromosom X), a ojciec nie jest nosicielem choroby, spodziewany wynik to:

• 25% szans na zdrowego chłopca
• 25% szans na chłopca z chorobą
• 25% szans na zdrową dziewczynę
• 25% szans na nosicielkę bez choroby

Jeśli ojciec jest chory, a matka nie jest nosicielką, oczekiwane rezultaty to:

• 50% szans na urodzenie zdrowego chłopca
• 50% szans na posiadanie dziewczynki bez choroby, która jest nosicielką

Oznacza to, że żadne z jego dzieci faktycznie nie wykazywałoby objawów choroby, ale cechę tę można było przekazać jego wnukom.

ZABURZENIA RESESYJNE ZWIĄZANE Z X U KOBIET

Kobiety mogą zachorować na zaburzenie recesywne sprzężone z chromosomem X, ale jest to bardzo rzadkie. Wymagany byłby nieprawidłowy gen na chromosomie X od każdego z rodziców, ponieważ kobieta ma dwa chromosomy X. Może się to zdarzyć w dwóch poniższych scenariuszach.

W każdej ciąży, jeśli matka jest nosicielką, a ojciec choruje, spodziewane wyniki to:

• 25% szans na zdrowego chłopca
• 25% szans na chłopca z chorobą
• 25% szansy na nosicielkę
• 25% szans na dziewczynkę z chorobą

Jeśli zarówno matka, jak i ojciec chorują na tę chorobę, oczekiwane wyniki to:

• 100% szans na zachorowanie dziecka, niezależnie od tego, czy chłopiec czy dziewczynka

Szanse na jeden z tych dwóch scenariuszy są tak niskie, że choroby recesywne sprzężone z chromosomem X są czasami określane jako choroby wyłącznie męskie. Nie jest to jednak technicznie poprawne.

Nosicielki mogą mieć normalny chromosom X, który jest nieprawidłowo inaktywowany. Nazywa się to „przekrzywioną dezaktywacją chromosomu X”. Te kobiety mogą mieć objawy podobne do objawów mężczyzn lub mogą mieć tylko łagodne objawy.

Dziedziczenie - recesywny sprzężony z płcią; Genetyka - recesywna sprzężona z płcią; Recesywny sprzężony z chromosomem X

• Genetyka

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomika kliniczna. W: Rakel RE, Rakel DP, wyd. Podręcznik Medycyny Rodzinnej. 9. wydanie. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 43.

Gregg AR, Kuller JA. Genetyka człowieka i wzorce dziedziczenia. W: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, wyd. Medycyna matczyno-płodowa Creasy i Resnik: zasady i praktyka. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdział 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Sprzężone z płcią i nietradycyjne sposoby dziedziczenia. W: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, wyd. Genetyka medyczna. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 5.

Korf BR. Zasady genetyki. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 35.