Interpłciowy
Interpłciowość to grupa schorzeń, w których występuje rozbieżność między zewnętrznymi i wewnętrznymi narządami płciowymi (jądrami i jajnikami).
Starszym określeniem tego schorzenia jest hermafrodytyzm. Chociaż starsze terminy są nadal zawarte w tym artykule w celach informacyjnych, zostały one zastąpione przez większość ekspertów, pacjentów i rodzin. Coraz częściej tę grupę schorzeń nazywa się zaburzeniami rozwoju płci (DSD).
Interpłciowość można podzielić na 4 kategorie:
- 46, XX interpłciowy
- 46, interpłciowość XY
- Prawdziwa interpłciowość gonad
- Złożona lub nieokreślona osoba interpłciowa
Każdy z nich został szczegółowo omówiony poniżej.
Uwaga: U wielu dzieci przyczyna interpłciowości może pozostać nieokreślona, nawet przy zastosowaniu nowoczesnych technik diagnostycznych.
46, XX INTERSEX
Osoba ma chromosomy kobiety, jajniki kobiety, ale zewnętrzne (zewnętrzne) genitalia, które wydają się męskie. Najczęściej jest to wynik wystawienia płodu żeńskiego na nadmiar męskich hormonów przed urodzeniem. Wargi sromowe ("wargi" lub fałdy skóry zewnętrznych żeńskich narządów płciowych) łączą się, a łechtaczka powiększa się, przypominając penisa. W większości przypadków ta osoba ma normalną macicę i jajowody. Ten stan jest również nazywany 46, XX z wirylizacją. Nazywano to kobiecym pseudohermafrodytyzmem. Istnieje kilka możliwych przyczyn:
- Wrodzony przerost nadnerczy (najczęstsza przyczyna).
- Męskie hormony (takie jak testosteron) przyjmowane lub spotykane przez matkę w czasie ciąży.
- Guzy produkujące męskie hormony u matki: są to najczęściej guzy jajnika. Matki, które mają dzieci z interpłciowością 46, XX, powinny być sprawdzane, chyba że istnieje inny wyraźny powód.
- Niedobór aromatazy: ten może nie być zauważalny do okresu dojrzewania. Aromataza to enzym, który normalnie przekształca hormony męskie w hormony żeńskie. Zbyt duża aktywność aromatazy może prowadzić do nadmiaru estrogenu (hormonu żeńskiego); za mało dla 46, XX interpłciowych. W okresie dojrzewania te XX dzieci, wychowane jako dziewczynki, mogą zacząć przybierać cechy męskie.
46, XY INTERSEX
Osoba ma chromosomy mężczyzny, ale zewnętrzne narządy płciowe są niekompletnie ukształtowane, niejednoznaczne lub wyraźnie żeńskie. Wewnętrznie jądra mogą być prawidłowe, zniekształcone lub nieobecne. Ten stan jest również nazywany 46, XY z niedowirylizacją. Kiedyś nazywano to męskim pseudohermafrodytyzmem. Tworzenie normalnych męskich zewnętrznych narządów płciowych zależy od odpowiedniej równowagi między hormonami męskimi i żeńskimi. Dlatego wymaga odpowiedniej produkcji i funkcji męskich hormonów. 46, interpłciowość XY ma wiele możliwych przyczyn:
- Problemy z jądrami: Jądra normalnie wytwarzają męskie hormony. Jeśli jądra nie uformują się prawidłowo, doprowadzi to do niedowirylizacji. Istnieje wiele możliwych przyczyn tego stanu, w tym dysgenezja gonad w czystej postaci XY.
- Problemy z tworzeniem testosteronu: Testosteron powstaje w serii kroków. Każdy z tych etapów wymaga innego enzymu. Niedobory któregokolwiek z tych enzymów mogą skutkować niewystarczającym testosteronem i powodować inny zespół 46, XY interpłciowy. Do tej kategorii mogą należeć różne rodzaje wrodzonego przerostu nadnerczy.
- Problemy z używaniem testosteronu: Niektórzy ludzie mają normalne jądra i wytwarzają odpowiednie ilości testosteronu, ale nadal mają interpłciowość 46, XY z powodu stanów takich jak niedobór 5-alfa-reduktazy lub zespół niewrażliwości na androgeny (AIS).
- Osobom z niedoborem 5-alfa-reduktazy brakuje enzymu potrzebnego do konwersji testosteronu do dihydrotestosteronu (DHT). Istnieje co najmniej 5 różnych rodzajów niedoboru 5-alfa-reduktazy. Niektóre dzieci mają normalne męskie narządy płciowe, inne żeńskie narządy płciowe, a wiele ma coś pomiędzy. Większość zmienia się na zewnętrzne męskie narządy płciowe w okresie dojrzewania.
- AIS jest najczęstszą przyczyną interpłciowości 46, XY. Nazywa się to również feminizacją jąder. Tutaj wszystkie hormony są normalne, ale receptory męskich hormonów nie działają prawidłowo. Do tej pory zidentyfikowano ponad 150 różnych defektów, a każda z nich powoduje inny typ AIS.
PRAWDZIWA GONADAL INTERSEX
Osoba musi mieć zarówno tkankę jajników, jak i jąder. Może to być w tej samej gonadzie (jajojeście) lub osoba może mieć 1 jajnik i 1 jądro. Osoba może mieć chromosomy XX, chromosomy XY lub oba. Zewnętrzne narządy płciowe mogą być niejednoznaczne lub mogą sprawiać wrażenie żeńskich lub męskich. Ten stan nazywano kiedyś prawdziwym hermafrodytyzmem. U większości osób z prawdziwą interpłciowością gonad przyczyna jest nieznana, chociaż w niektórych badaniach na zwierzętach wiązano ją z narażeniem na powszechnie stosowane pestycydy rolnicze.
ZŁOŻONE LUB NIEOKREŚLONE MIĘDZYPŁCIOWE ZABURZENIA ROZWOJU SEKSUALNEGO
Wiele konfiguracji chromosomów innych niż proste 46, XX lub 46, XY może powodować zaburzenia rozwoju płci. Należą do nich 45, XO (tylko jeden chromosom X) i 47, XXY, 47, XXX – w obu przypadkach występuje dodatkowy chromosom płci, X lub Y. Zaburzenia te nie powodują stanu, w którym występuje rozbieżność między wewnętrznymi i zewnętrzne narządy płciowe. Mogą jednak wystąpić problemy z poziomem hormonów płciowych, ogólnym rozwojem płciowym i zmienioną liczbą chromosomów płciowych.
Objawy związane z interpłcią będą zależeć od przyczyny. Mogą obejmować:
- Niejednoznaczne genitalia przy urodzeniu
- Mikropenis
- Łechtaczka (powiększona łechtaczka)
- Częściowe zespolenie wargowe
- Podobno niezstąpione jądra (które mogą okazać się jajnikami) u chłopców
- Masy wargowe lub pachwinowe (pachwiny) (które mogą okazać się jądrami) u dziewcząt
- Spodziectwo (otwór prącia znajduje się gdzieś indziej niż na końcu; u kobiet cewka moczowa [kanał moczowy] otwiera się do pochwy)
- W przeciwnym razie nietypowo wyglądające genitalia przy urodzeniu
- Nieprawidłowości elektrolitów
- Opóźnione lub nieobecne dojrzewanie
- Nieoczekiwane zmiany w okresie dojrzewania
Można wykonać następujące testy i egzaminy:
- Analiza chromosomów
- Poziomy hormonów (na przykład poziom testosteronu)
- Testy stymulacji hormonalnej
- Testy elektrolitów
- Specyficzne badania molekularne
- Badanie endoskopowe (w celu sprawdzenia braku lub obecności pochwy lub szyjki macicy)
- USG lub MRI w celu oceny, czy obecne są wewnętrzne narządy płciowe (na przykład macica)
Idealnie byłoby, gdyby zespół pracowników służby zdrowia z doświadczeniem w interpłciowości współpracował, aby zrozumieć i leczyć interpłciowe dziecko oraz wspierać rodzinę.
Rodzice powinni rozumieć kontrowersje i zmiany w leczeniu osób interpłciowych w ostatnich latach.W przeszłości dominowała opinia, że generalnie najlepiej jest jak najszybciej przypisać płeć. Często opierało się to na zewnętrznych genitaliach, a nie na płci chromosomowej. Rodzicom powiedziano, aby nie mieli wątpliwości co do płci dziecka. Często zalecano szybką operację. Tkanka jajników lub jąder drugiej płci zostałaby usunięta. Ogólnie uważano, że łatwiej jest zrekonstruować żeńskie narządy płciowe niż funkcjonujące męskie narządy płciowe, więc jeśli „właściwy” wybór nie był jasny, dziecku często przypisywano dziewczynkę.
Niedawno zmieniła się opinia wielu ekspertów. Większy szacunek dla złożoności kobiecego funkcjonowania seksualnego doprowadził je do wniosku, że suboptymalne żeńskie genitalia mogą nie być z natury lepsze niż suboptymalne męskie genitalia, nawet jeśli rekonstrukcja jest „łatwiejsza”. Ponadto inne czynniki mogą być ważniejsze dla satysfakcji płci niż funkcjonowanie zewnętrznych narządów płciowych. Czynniki chromosomowe, nerwowe, hormonalne, psychologiczne i behawioralne mogą wpływać na tożsamość płciową.
Wielu ekspertów nalega teraz na odroczenie ostatecznej operacji tak długo, jak długo jest zdrowe, i najlepiej, aby zaangażować dziecko w decyzję o płci.
Oczywiście interpłciowość to złożony problem, a jego leczenie ma krótko- i długoterminowe konsekwencje. Najlepsza odpowiedź będzie zależeć od wielu czynników, w tym od konkretnej przyczyny interpłciowości. Najlepiej poświęcić trochę czasu na zrozumienie problemów przed podjęciem decyzji. Interpłciowa grupa wsparcia może pomóc w zapoznaniu rodzin z najnowszymi badaniami i może stanowić społeczność innych rodzin, dzieci i osób dorosłych, które borykają się z tymi samymi problemami.
Grupy wsparcia są bardzo ważne dla rodzin zajmujących się interpłciowością.
Różne grupy wsparcia mogą się różnić w swoich poglądach na ten bardzo drażliwy temat. Poszukaj takiego, który wspiera twoje myśli i uczucia na ten temat.
Następujące organizacje dostarczają dalszych informacji:
- Stowarzyszenie dla wariacji chromosomów X i Y -- genetyka.org
- Fundacja CARES -- www.caresfoundation.org/
- Intersex Society of North America -- isna.org
- Towarzystwo Zespołu Turnera w Stanach Zjednoczonych - www.turnersyndrome.org/
- 48,XXYY - Projekt XXYY -- genetyka.org/variations/about-xxyy/
Proszę zapoznać się z informacjami dotyczącymi poszczególnych warunków. Rokowanie zależy od konkretnej przyczyny interpłciowości. Dzięki zrozumieniu, wsparciu i odpowiedniemu leczeniu ogólna perspektywa jest doskonała.
Jeśli zauważysz, że Twoje dziecko ma nietypowe narządy płciowe lub rozwój seksualny, porozmawiaj o tym ze swoim lekarzem.
Zaburzenia rozwoju płci; DSD; Pseudohermafrodytyzm; hermafrodytyzm; Hermafrodyta
Diament DA, Yu RN. Zaburzenia rozwoju płciowego: etiologia, ocena i postępowanie medyczne. W: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, wyd. Urologia Campbella-Walsha. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 150.
Donohoue PA. Zaburzenia rozwoju płci. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 606.
Wherrett DK. Podejście do niemowlęcia z podejrzeniem zaburzenia rozwoju płci. Pediatr Clin North Am. 2015;62(4):983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.