Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna obejmująca zmiany w części chromosomu X. Jest to najczęstsza forma dziedzicznej niepełnosprawności intelektualnej u chłopców.

Zespół łamliwego chromosomu X jest spowodowany zmianą w genie zwanym FMR1. Niewielka część kodu genu powtarza się kilka razy w jednym obszarze chromosomu X. Im więcej powtórzeń, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia stanu.

FMR1 Gen wytwarza białko potrzebne do prawidłowego funkcjonowania mózgu. Defekt genu sprawia, że ​​organizm produkuje za mało białka lub wcale.

Zarówno chłopcy, jak i dziewczęta mogą być dotknięci chorobą, ale ponieważ chłopcy mają tylko jeden chromosom X, pojedyncza delikatna ekspansja X prawdopodobnie wpłynie na nich bardziej dotkliwie. Możesz mieć zespół łamliwego chromosomu X, nawet jeśli twoi rodzice go nie mają.

Historia rodzinna zespołu łamliwego chromosomu X, problemów rozwojowych lub niepełnosprawności intelektualnej może nie być obecna.

Problemy z zachowaniem związane z zespołem łamliwego chromosomu X obejmują:

• Zaburzenia ze spektrum autyzmu
• Opóźnienie w raczkowaniu, chodzeniu lub skręcaniu
• Trzepotanie ręką lub gryzienie dłoni
• Zachowanie nadpobudliwe lub impulsywne
• Upośledzenie intelektualne
• Opóźnienie mowy i języka
• Skłonność do unikania kontaktu wzrokowego

Fizyczne objawy mogą obejmować:

• Płaskostopie
• Elastyczne stawy i niskie napięcie mięśniowe
• Duży rozmiar ciała
• Duże czoło lub uszy z wydatną szczęką
• Długa twarz
• Gładka skóra

Niektóre z tych problemów występują już po urodzeniu, podczas gdy inne mogą pojawić się dopiero po okresie dojrzewania.

Członkowie rodziny, którzy mają mniej powtórek w FMR1 gen może nie mieć niepełnosprawności intelektualnej. Kobiety mogą mieć przedwczesną menopauzę lub trudności w zajściu w ciążę. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą mieć problemy z drżeniem i słabą koordynacją.

U niemowląt występuje bardzo niewiele zewnętrznych oznak zespołu łamliwego chromosomu X. Niektóre rzeczy, których może szukać pracownik służby zdrowia, obejmują:

• Duży obwód głowy u niemowląt
• Upośledzenie intelektualne
• Duże jądra po rozpoczęciu dojrzewania
• Subtelne różnice w rysach twarzy

U kobiet nadmierna nieśmiałość może być jedyną oznaką zaburzenia.

Testy genetyczne mogą zdiagnozować tę chorobę.

Nie ma swoistego leczenia zespołu łamliwego chromosomu X. Zamiast tego opracowano szkolenia i edukację, aby pomóc chorym dzieciom funkcjonować na najwyższym możliwym poziomie. Trwają badania kliniczne (www.clinicaltrials.gov/) dotyczące kilku możliwych leków do leczenia zespołu łamliwego chromosomu X.

Narodowa Fundacja Fragile X: fragilex.org/

To, jak dobrze dana osoba sobie radzi, zależy od stopnia niepełnosprawności intelektualnej.

Powikłania różnią się w zależności od rodzaju i nasilenia objawów. Mogą obejmować:

• Nawracające infekcje ucha u dzieci
• Zaburzenie napadowe

Zespół łamliwego chromosomu X może być przyczyną autyzmu lub powiązanych zaburzeń, chociaż nie wszystkie dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X mają takie schorzenia.

Poradnictwo genetyczne może być pomocne, jeśli masz rodzinną historię tego zespołu i planujesz zajść w ciążę.

zespół Martina-Bella; Zespół markera X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 zaburzenia. GeneReviews. 2012:4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Zaktualizowano 21 listopada 2019 r.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Choroby genetyczne i pediatryczne. W: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, wyd. Podstawowa patologia Robbinsa. 10. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Zaburzenia genetyczne i stany dysmorficzne. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas dziecięcej diagnostyki fizycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdział 1.