Zespół Ellisa-van Crevelda

Zespół Ellisa-van Crevelda to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na wzrost kości.

Ellis-van Creveld jest przekazywany przez rodziny (dziedziczony). Jest to spowodowane wadami 1 z 2 genów zespołu Ellisa-van Crevelda (EVC i EVC2). Te geny są umieszczone obok siebie na tym samym chromosomie.

Nasilenie choroby różni się w zależności od osoby. Najwyższy wskaźnik tego stanu obserwuje się wśród populacji amiszów Starego Porządku w hrabstwie Lancaster w Pensylwanii. Jest dość rzadki w populacji ogólnej.

Objawy mogą obejmować:

• Rozszczep wargi lub podniebienia
• Epispadias lub niezstąpione jądro (wnętrostwo)
• Dodatkowe palce (polidaktylia)
• Ograniczony zakres ruchu
• Problemy z paznokciami, w tym brakujące lub zdeformowane paznokcie
• Krótkie ręce i nogi, zwłaszcza przedramię i podudzie
• Niski wzrost, od 3,5 do 5 stóp (1 do 1,5 metra) wysokości
• Rzadkie, nieobecne lub delikatne włosy
• Wady zębów, takie jak zęby kołkowe, szeroko rozstawione zęby
• Zęby obecne przy urodzeniu (zęby wrodzone)
• Opóźnione lub brakujące zęby

Oznaki tego stanu obejmują:

• Niedobór hormonu wzrostu
• Wady serca, takie jak dziura w sercu (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej), występują w około połowie wszystkich przypadków

Testy obejmują:

• Rentgen klatki piersiowej
• Echokardiogram
• Testy genetyczne można przeprowadzić pod kątem mutacji w jednym z dwóch genów EVC
• RTG szkieletu
• Ultradźwięk
• Analiza moczu

Leczenie zależy od tego, który układ organizmu jest dotknięty i od nasilenia problemu. Sam stan jest nieuleczalny, ale wiele powikłań można leczyć.

Wiele społeczności posiada grupy wsparcia EVC. Zapytaj swojego dostawcę opieki zdrowotnej lub lokalnego szpitala, czy taki istnieje w Twojej okolicy.

Wiele dzieci z tym schorzeniem umiera we wczesnym dzieciństwie. Najczęściej jest to spowodowane niewielką wadą klatki piersiowej lub serca. Poród martwy jest powszechny.

Wynik zależy od tego, który system ciała jest zaangażowany i w jakim stopniu ten system ciała jest zaangażowany. Podobnie jak w przypadku wielu schorzeń genetycznych dotyczących kości lub struktury fizycznej, inteligencja jest normalna.

Powikłania mogą obejmować:

• nieprawidłowości kości Bo
• Trudności w oddychaniu
• Wrodzona wada serca (CHD), zwłaszcza ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)
• Choroba nerek

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko ma objawy tego zespołu. Jeśli masz rodzinną historię zespołu EVC, a Twoje dziecko ma jakiekolwiek objawy, odwiedź swojego lekarza.

Poradnictwo genetyczne może pomóc rodzinom zrozumieć chorobę i jak dbać o daną osobę.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane przyszłym rodzicom z grupy wysokiego ryzyka lub rodzinom z zespołem EVC.

Dysplazja chondrektodermalna; EVC

• Polidaktylia - rączka niemowlęcia
• Chromosomy i DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnostyka i leczenie nieprawidłowości szkieletu płodu. W: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, wyd. Medycyna płodowa: podstawowa nauka i praktyka kliniczna. 3. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 34.

Hecht JT, Horton WA. Inne dziedziczne zaburzenia rozwoju szkieletu. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 720.