Autor: Alice Brown
Data Utworzenia: 27 Móc 2021
Data Aktualizacji: 26 Październik 2024
Anonim
Zespół Ellisa-van Crevelda - Lekarstwo
Zespół Ellisa-van Crevelda - Lekarstwo

Zespół Ellisa-van Crevelda to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na wzrost kości.

Ellis-van Creveld jest przekazywany przez rodziny (dziedziczony). Jest to spowodowane wadami 1 z 2 genów zespołu Ellisa-van Crevelda (EVC i EVC2). Te geny są umieszczone obok siebie na tym samym chromosomie.

Nasilenie choroby różni się w zależności od osoby. Najwyższy wskaźnik tego stanu obserwuje się wśród populacji amiszów Starego Porządku w hrabstwie Lancaster w Pensylwanii. Jest dość rzadki w populacji ogólnej.

Objawy mogą obejmować:

  • Rozszczep wargi lub podniebienia
  • Epispadias lub niezstąpione jądro (wnętrostwo)
  • Dodatkowe palce (polidaktylia)
  • Ograniczony zakres ruchu
  • Problemy z paznokciami, w tym brakujące lub zdeformowane paznokcie
  • Krótkie ręce i nogi, zwłaszcza przedramię i podudzie
  • Niski wzrost, od 3,5 do 5 stóp (1 do 1,5 metra) wysokości
  • Rzadkie, nieobecne lub delikatne włosy
  • Wady zębów, takie jak zęby kołkowe, szeroko rozstawione zęby
  • Zęby obecne przy urodzeniu (zęby wrodzone)
  • Opóźnione lub brakujące zęby

Oznaki tego stanu obejmują:


  • Niedobór hormonu wzrostu
  • Wady serca, takie jak dziura w sercu (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej), występują w około połowie wszystkich przypadków

Testy obejmują:

  • Rentgen klatki piersiowej
  • Echokardiogram
  • Testy genetyczne można przeprowadzić pod kątem mutacji w jednym z dwóch genów EVC
  • RTG szkieletu
  • Ultradźwięk
  • Analiza moczu

Leczenie zależy od tego, który układ organizmu jest dotknięty i od nasilenia problemu. Sam stan jest nieuleczalny, ale wiele powikłań można leczyć.

Wiele społeczności posiada grupy wsparcia EVC. Zapytaj swojego dostawcę opieki zdrowotnej lub lokalnego szpitala, czy taki istnieje w Twojej okolicy.

Wiele dzieci z tym schorzeniem umiera we wczesnym dzieciństwie. Najczęściej jest to spowodowane niewielką wadą klatki piersiowej lub serca. Poród martwy jest powszechny.

Wynik zależy od tego, który system ciała jest zaangażowany i w jakim stopniu ten system ciała jest zaangażowany. Podobnie jak w przypadku wielu schorzeń genetycznych dotyczących kości lub struktury fizycznej, inteligencja jest normalna.


Powikłania mogą obejmować:

  • nieprawidłowości kości Bo
  • Trudności w oddychaniu
  • Wrodzona wada serca (CHD), zwłaszcza ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)
  • Choroba nerek

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko ma objawy tego zespołu. Jeśli masz rodzinną historię zespołu EVC, a Twoje dziecko ma jakiekolwiek objawy, odwiedź swojego lekarza.

Poradnictwo genetyczne może pomóc rodzinom zrozumieć chorobę i jak dbać o daną osobę.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane przyszłym rodzicom z grupy wysokiego ryzyka lub rodzinom z zespołem EVC.

Dysplazja chondrektodermalna; EVC

  • Polidaktylia - rączka niemowlęcia
  • Chromosomy i DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnostyka i leczenie nieprawidłowości szkieletu płodu. W: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, wyd. Medycyna płodowa: podstawowa nauka i praktyka kliniczna. 3. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 34.


Hecht JT, Horton WA. Inne dziedziczne zaburzenia rozwoju szkieletu. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 720.

Polecany Przez Nas.

Bujne usta

Bujne usta

Zapra zam do ezonu głębokiego, ciemnego, prowokującego koloru u t. Nie ma nic bardziej efektownego i uwodziciel kiego niż oczyście czerwone u ta – lub niezwykle romantyczny (choć za kakująco wygodny) ...
Dlaczego prawdopodobnie nie dostaniesz jednocześnie przeziębienia i grypy

Dlaczego prawdopodobnie nie dostaniesz jednocześnie przeziębienia i grypy

Objawy przeziębienia i grypy częściowo ię pokrywają i żaden z nich nie je t ładny. Ale jeśli ma z na tyle pecha, że ​​zo tanie z uderzony jednym, je t przynajmniej mniej prawdopodobne, że do tanie z d...