Zespół Alströma

Zespół Alströma jest bardzo rzadką chorobą. Jest przekazywany przez rodziny (dziedziczony). Ta choroba może prowadzić do ślepoty, głuchoty, cukrzycy i otyłości.

Zespół Alströma jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje twoi rodzice muszą przekazać kopię wadliwego genu (ALMS1), abyś zachorował na tę chorobę.

Nie wiadomo, w jaki sposób wadliwy gen powoduje zaburzenie.

Stan jest bardzo rzadki.

Typowe objawy tego stanu to:

• Ślepota lub ciężkie zaburzenia widzenia w okresie niemowlęcym
• Ciemne plamy na skórze (acanthosis nigricans)
• Głuchota
• Zaburzenia czynności serca (kardiomiopatia), które mogą prowadzić do niewydolności serca
• Otyłość
• Postępująca niewydolność nerek
• Spowolniony wzrost
• Objawy cukrzycy wieku dziecięcego lub cukrzycy typu 2

Czasami mogą również wystąpić:

• Refluks żołądkowo-jelitowy
• Niedoczynność tarczycy
• Dysfunkcja wątroby
• Mały penis

Okulista (okulista) zbada oczy. Osoba może mieć ograniczone widzenie.

Testy mogą być wykonane w celu sprawdzenia:

• Poziom cukru we krwi (do diagnozowania hiperglikemii)
• Przesłuchanie
• Funkcja serca
• Funkcja tarczycy
• Poziomy triglicerydów

Nie ma specyficznego leczenia tego zespołu. Leczenie objawów może obejmować:

• Medycyna na cukrzycę
• Aparaty słuchowe
• Medycyna serca
• Wymiana hormonu tarczycy

Zespół Alströma International -- www.alstrom.org

Prawdopodobne są następujące:

• Głuchota
• Trwała ślepota
• Cukrzyca typu 2

Niewydolność nerek i wątroby może się pogorszyć.

Możliwe komplikacje to:

• Powikłania związane z cukrzycą
• Choroba wieńcowa (od cukrzycy i wysokiego cholesterolu)
• Zmęczenie i duszność (jeśli słaba czynność serca nie jest leczona)

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy cukrzycy. Typowe objawy cukrzycy to zwiększone pragnienie i oddawanie moczu. Natychmiast zasięgnij porady lekarskiej, jeśli uważasz, że Twoje dziecko nie widzi lub nie słyszy normalnie.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Zespoły genetyczne związane z otyłością. W: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM i in., wyd. Endokrynologia: dla dorosłych i dzieci. 7 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Dziedziczne dystrofie naczyniówkowo-siatkówkowe. W: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, wyd. Atlas siatkówki. 2. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 2.

Torres VE, Harris PC. Choroby torbielowate nerek. W: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, wyd. Nerka Brennera i Rektora. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 45.