Trisomia 18

Trisomia 18 to zaburzenie genetyczne, w którym dana osoba ma trzecią kopię materiału z chromosomu 18 zamiast zwykłych 2 kopii. Większość przypadków nie jest przekazywana przez rodziny. Zamiast tego problemy, które prowadzą do tego stanu, występują w plemniku lub komórce jajowej, z której powstaje płód.

Trisomia 18 występuje w 1 na 6000 żywych urodzeń. Występuje 3 razy częściej u dziewcząt niż u chłopców.

Zespół występuje, gdy w chromosomie 18 znajduje się dodatkowy materiał. Dodatkowy materiał wpływa na prawidłowy rozwój.

• Trisomia 18: obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu 18 we wszystkich komórkach.
• Trisomia mozaikowa 18: obecność dodatkowego chromosomu 18 w niektórych komórkach.
• Częściowa trisomia 18: obecność części dodatkowego chromosomu 18 w komórkach.

Większość przypadków Trisomii 18 nie jest przekazywana przez rodziny (dziedziczona). Zamiast tego zdarzenia, które prowadzą do trisomii 18, zachodzą albo w plemniku, albo w komórce jajowej, z której powstaje płód.

Objawy mogą obejmować:

• Zaciśnięte dłonie
• Skrzyżowane nogi
• Stopy z zaokrąglonym dnem (stopy typu rocker-dolne)
• Niska waga po urodzeniu
• Nisko osadzone uszy
• Psychiczne opóźnienie
• Słabo rozwinięte paznokcie
• Mała głowa (mikrocefalia)
• Mała szczęka (mikrognatia)
• Niezstąpione jądro
• Klatka piersiowa o nietypowym kształcie (pectus carinatum)

Badanie podczas ciąży może wykazać niezwykle dużą macicę i dodatkowy płyn owodniowy. Po urodzeniu dziecka może pojawić się niezwykle małe łożysko. Fizyczne badanie niemowlęcia może wykazać nietypowe rysy twarzy i wzory odcisków palców. Promienie rentgenowskie mogą pokazać krótką kość piersiową.

Badania chromosomów pokażą trisomię 18. Nieprawidłowość chromosomowa może występować w każdej komórce lub występować tylko w pewnym odsetku komórek (tzw. mozaika). Badania mogą również wykazać część chromosomu w niektórych komórkach. Rzadko część chromosomu 18 przyłącza się do innego chromosomu. Nazywa się to translokacją.

Inne znaki to:

• Otwór, rozszczep lub rozszczep w tęczówce oka (coloboma)
• Oddzielenie lewej i prawej strony mięśnia brzucha (diastasis recti)
• Przepuklina pępkowa lub przepuklina pachwinowa

Często występują oznaki wrodzonej choroby serca, takie jak:

• Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)
• Przetrwały przewód tętniczy (PDA)
• Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)

Testy mogą również wykazywać problemy z nerkami, w tym:

• Nerka podkowa
• Wodnopłodność
• nerka policystyczna

Nie ma konkretnych metod leczenia trisomii 18. To, jakie zabiegi są stosowane, zależy od indywidualnego stanu danej osoby.

Grupy wsparcia obejmują:

• Organizacja wsparcia dla trisomii 18, 13 i zaburzeń pokrewnych (SOFT): trisomy.org
• Fundacja Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Nadzieja na trisomię 13 i 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Połowa niemowląt z tym schorzeniem nie przeżywa dłużej niż pierwszy tydzień życia. Dziewięć na dziesięć dzieci umrze przed ukończeniem pierwszego roku życia. Niektóre dzieci dożyły wieku nastoletniego, ale z poważnymi problemami medycznymi i rozwojowymi.

Powikłania zależą od konkretnych wad i objawów.

Powikłania mogą obejmować:

• Trudności w oddychaniu lub brak oddychania (bezdech)
• Głuchota
• Problemy z karmieniem
• Niewydolność serca
• Napady padaczkowe
• Problemy ze wzrokiem

Poradnictwo genetyczne może pomóc rodzinom zrozumieć chorobę, ryzyko jej odziedziczenia i jak dbać o daną osobę.

Testy można wykonać w czasie ciąży, aby dowiedzieć się, czy dziecko ma ten zespół.

Poradnictwo genetyczne zalecane jest rodzicom, którzy mają dziecko z tym zespołem i chcą mieć więcej dzieci.

Zespół Edwardsa

• Syndyktylia

Bacino CA, Lee B. Cytogenetyka. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Zaburzenia genetyczne i stany dysmorficzne. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas dziecięcej diagnostyki fizycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdział 1.