Zespół Treachera Collinsa

Zespół Treachera Collinsa to choroba genetyczna, która prowadzi do problemów z budową twarzy. Większość przypadków nie jest przekazywana przez rodziny.

Zmiany w jednym z trzech genów, TCOF1, POLR1C, lub POLR1D, może prowadzić do zespołu Treachera Collinsa. Warunek może być przekazywany przez rodziny (dziedziczony). Jednak przez większość czasu nie ma innego dotkniętego chorobą członka rodziny.

Ten stan może się różnić w zależności od pokolenia i od osoby.

Objawy mogą obejmować:

• Zewnętrzna część uszu jest nieprawidłowa lub prawie całkowicie brakuje
• Ubytek słuchu
• Bardzo mała szczęka (mikrognatia)
• Bardzo duże usta
• Wada powieki dolnej (coloboma)
• Włosy na skórze głowy, które sięgają policzków
• Rozszczep podniebienia

Dziecko najczęściej wykaże normalną inteligencję. Badanie niemowlęcia może ujawnić różne problemy, w tym:

• Nieprawidłowy kształt oka
• Płaskie kości policzkowe
• Rozszczep podniebienia lub wargi
• Mała szczęka
• Nisko osadzone uszy
• Nieprawidłowo uformowane uszy
• Nieprawidłowy przewód słuchowy
• Ubytek słuchu
• Wady oka (coloboma, która sięga do dolnej powieki)
• Zmniejszone rzęsy na dolnej powiece

Testy genetyczne mogą pomóc w identyfikacji zmian genów związanych z tym stanem.

Ubytek słuchu jest leczony w celu zapewnienia lepszych wyników w szkole.

Obserwacja chirurga plastycznego jest bardzo ważna, ponieważ dzieci z tym schorzeniem mogą potrzebować szeregu operacji w celu skorygowania wad wrodzonych. Chirurgia plastyczna może skorygować cofnięty podbródek i inne zmiany w budowie twarzy.

TWARZE: The National Craniofacial Association -- www.faces-cranio.org/

Dzieci z tym zespołem zwykle rosną, by stać się funkcjonującymi dorosłymi o normalnej inteligencji.

Powikłania mogą obejmować:

• Trudność w karmieniu
• Trudność w mówieniu
• Problemy z komunikacją
• Problemy ze wzrokiem

Ten stan jest najczęściej obserwowany przy urodzeniu.

Poradnictwo genetyczne może pomóc rodzinom zrozumieć chorobę i jak dbać o daną osobę.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane, jeśli masz rodzinną historię tego zespołu i chcesz zajść w ciążę.

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa; Zespół Treachera Collinsa-Franceschetti

Dhar V. Zespoły z objawami ustnymi. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Zespół Treachera Collinsa. GeneReviews. 2012:8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Zaktualizowano 27 września 2018 r. Dostęp 31 lipca 2019 r.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Zespół Treachera Collinsa: ocena i leczenie. W: Fonseca RJ, wyd. Chirurgia szczękowo-twarzowa. 3. wyd. St Louis, MO: Elsevier; 2018:rozdz. 40.