Progeria

Progeria to rzadka choroba genetyczna, która powoduje szybkie starzenie się u dzieci.

Progeria jest rzadkim stanem. Jest to niezwykłe, ponieważ jej objawy bardzo przypominają normalne starzenie się człowieka, ale występują u małych dzieci. W większości przypadków nie jest przekazywany przez rodziny. Rzadko występuje u więcej niż jednego dziecka w rodzinie.

Objawy obejmują:

• Brak wzrostu w pierwszym roku życia
• Wąska, skurczona lub pomarszczona twarz
• Łysina
• Wypadanie brwi i rzęs
• Niski wzrost
• Duża głowa do wielkości twarzy (makrocefalia)
• Otwarty miękki punkt (ciemiączko)
• Mała szczęka (mikrognatia)
• Sucha, łuszcząca się, cienka skóra
• Ograniczony zakres ruchu
• Zęby - formacja opóźniona lub nieobecna

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne i zleci badania laboratoryjne. Może to pokazywać:

• Insulinooporność
• Zmiany skórne podobne do twardziny (tkanka łączna staje się twarda i twarda)
• Ogólnie prawidłowy poziom cholesterolu i trójglicerydów

Testy wysiłkowe serca mogą ujawnić oznaki wczesnej miażdżycy naczyń krwionośnych.

Testy genetyczne mogą wykryć zmiany w genie (LMNA), która powoduje progerię.

Nie ma specyficznego leczenia progerii. Leki zawierające aspirynę i statyny mogą być stosowane w celu ochrony przed zawałem serca lub udarem.

Progeria Research Foundation, Inc. -- www.progeriaresearch.org

Progeria powoduje wczesną śmierć. Osoby z tą chorobą najczęściej dożywają wieku młodzieńczego (średnia długość życia 14 lat). Jednak niektórzy mogą dożyć wczesnych lat dwudziestych. Przyczyną śmierci bardzo często jest serce lub udar.

Powikłania mogą obejmować:

• Zawał serca (zawał mięśnia sercowego)
• Udar mózgu

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko nie rośnie lub nie rozwija się normalnie.

zespół progerii Hutchinsona-Gilforda; HGPS

• Niedrożność tętnicy wieńcowej

Gordon LB. Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (progeria). W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda. GeneReviews. 2015:1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Zaktualizowano 17 stycznia 2019 r. Dostęp 31 lipca 2019 r.