Sekwencja Pierre'a Robina

Sekwencja (lub zespół) Pierre'a Robina to stan, w którym niemowlę ma mniejszą niż zwykle dolną szczękę, język cofa się do gardła i trudności w oddychaniu. Jest obecny przy urodzeniu.

Dokładne przyczyny sekwencji Pierre'a Robina nie są znane. Może być częścią wielu zespołów genetycznych.

Dolna szczęka rozwija się powoli przed urodzeniem, ale może rosnąć szybciej w ciągu pierwszych kilku lat życia.

Objawy tego stanu obejmują:

• Rozszczep podniebienia
• Podniebienie o wysokim łuku
• Bardzo mała szczęka z małym podbródkiem
• Szczęka, która jest daleko w gardle
• Powtarzające się infekcje ucha
• Mały otwór w podniebieniu, który może powodować zakrztuszenie lub cofanie się płynów przez nos
• Zęby, które pojawiają się po urodzeniu dziecka
• Język, który jest duży w porównaniu do szczęki

Pracownik służby zdrowia często może zdiagnozować ten stan podczas badania fizykalnego. Konsultacja z genetykiem może wykluczyć inne problemy związane z tym zespołem.

Porozmawiaj z lekarzem swojego dziecka o bezpiecznych pozycjach do spania. Niektóre niemowlęta z sekwencją Pierre-Robin muszą spać na brzuchu zamiast na plecach, aby zapobiec wpadnięciu języka z powrotem do dróg oddechowych.

W umiarkowanych przypadkach dziecko będzie musiało wprowadzić rurkę przez nos do dróg oddechowych, aby uniknąć zablokowania dróg oddechowych. W ciężkich przypadkach konieczna jest operacja, aby zapobiec zablokowaniu górnych dróg oddechowych. Niektóre dzieci wymagają operacji, aby zrobić dziurę w drogach oddechowych lub przesunąć szczękę do przodu.

Karmienie należy wykonywać bardzo ostrożnie, aby uniknąć zakrztuszenia się i wdychania płynów do dróg oddechowych. Dziecko może wymagać karmienia przez rurkę, aby zapobiec zadławieniu.

Poniższe zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat sekwencji Pierre Robin:

• Badanie wad wrodzonych u dzieci - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Fundacja Rozszczep Podniebienia -- www.cleftline.org
• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Problemy z zadławieniem i karmieniem mogą zniknąć samoistnie w ciągu pierwszych kilku lat, gdy dolna szczęka urosnie do bardziej normalnego rozmiaru. Istnieje wysokie ryzyko problemów, jeśli drogi oddechowe dziecka nie są blokowane.

Te komplikacje mogą wystąpić:

• Trudności w oddychaniu, zwłaszcza gdy dziecko śpi
• Odcinki duszenia
• Zastoinowa niewydolność serca
• Śmierć
• Trudności w karmieniu
• Niski poziom tlenu we krwi i uszkodzenie mózgu (z powodu trudności w oddychaniu)
• Rodzaj nadciśnienia tętniczego zwany nadciśnieniem płucnym

Dzieci urodzone z tym schorzeniem są często diagnozowane po urodzeniu.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko ma epizody zadławienia lub problemy z oddychaniem. Niedrożność dróg oddechowych może powodować wysoki dźwięk podczas wdechu dziecka. Może również prowadzić do sinicy (sinicy).

Zadzwoń również, jeśli Twoje dziecko ma inne problemy z oddychaniem.

Nie ma znanej profilaktyki. Leczenie może zmniejszyć problemy z oddychaniem i zadławienie.

zespół Pierre'a Robina; kompleks Pierre'a Robina; Anomalia Pierre'a Robina

• Podniebienia twarde i miękkie niemowląt

Dhar V. Zespoły z objawami ustnymi. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 337.

Purnell CA, Gosain AK. Sekwencja Pierre'a Robina. W: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, wyd. Chirurgia plastyczna: Tom trzeci: Chirurgia twarzoczaszki, głowy i szyi oraz Chirurgia plastyczna dzieci. 4 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 36.