Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa

Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa to zaburzenie polegające na nieprawidłowym rozwoju kości w okolicy czaszki i kołnierza (obojczyka).

Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa jest spowodowana nieprawidłowym genem. Jest przekazywana przez rodziny jako autosomalna dominująca cecha. Oznacza to, że wystarczy uzyskać nieprawidłowy gen od jednego rodzica, aby odziedziczyć chorobę.

Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa jest chorobą wrodzoną, co oznacza, że ​​występuje przed urodzeniem. Choroba dotyka w równym stopniu dziewczynki i chłopców.

Osoby z dysostozą obojczykowo-czaszkową mają wystający obszar szczęki i brwi. Środek nosa (grzbiet nosa) jest szeroki.

Może brakować kości obojczyka lub mogą one być nienormalnie rozwinięte. To spycha ramiona razem przed ciałem.

Zęby mleczne nie wypadają w oczekiwanym czasie. Zęby dorosłe mogą rozwijać się później niż zwykle i pojawia się dodatkowy zestaw zębów dorosłych. To powoduje, że zęby stają się krzywe.

Poziom inteligencji jest najczęściej normalny.

Inne objawy to:

• Możliwość dotykania ramion razem przed ciałem
• Opóźnione zamknięcie ciemiączek („miękkie plamy”)
• Luźne stawy
• Wydatne czoło (przednie wygięcie)
• Krótkie przedramiona
• Krótkie palce
• Niski wzrost
• Zwiększone ryzyko płaskostopia, nieprawidłowego skrzywienia kręgosłupa (skoliozy) i deformacji kolana
• Wysokie ryzyko utraty słuchu z powodu infekcji
• Zwiększone ryzyko złamań z powodu zmniejszonej gęstości kości

Pracownik służby zdrowia pobierze historię Twojej rodziny. Usługodawca przeprowadzi badanie fizykalne i może wykonać serię zdjęć rentgenowskich w celu sprawdzenia:

• Poszycie obojczyka
• Poszycie łopatki
• Brak zamknięcia obszaru z przodu kości miednicy

Nie ma na to konkretnego leczenia, a postępowanie zależy od objawów każdej osoby. Większość osób z tą chorobą potrzebuje:

• Regularna opieka stomatologiczna
• Nakrycie głowy chroniące kości czaszki, dopóki się nie zamkną
• Rurki uszne do częstych infekcji ucha
• Chirurgia w celu skorygowania wszelkich nieprawidłowości kości

Więcej informacji i wsparcie dla osób z dysostozą obojczykowo-czaszkową i ich rodzin można znaleźć pod adresem:

• Mali ludzie Ameryki -- www.lpaonline.org/about-lpa
• TWARZE: The National Craniofacial Association -- www.faces-cranio.org/
• Stowarzyszenie Dziecięce Czaszkowo-Twarzowe -- ccakids.org/

W większości przypadków objawy kości powodują niewiele problemów. Ważna jest odpowiednia opieka stomatologiczna.

Powikłania obejmują problemy z zębami i zwichnięcia barków.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz:

• Wywiad rodzinny dotyczący dysostozy obojczykowo-czaszkowej i planuje mieć dziecko.
• Dziecko z podobnymi objawami.

Poradnictwo genetyczne jest odpowiednie, jeśli osoba z rodzinną lub osobistą historią dysostozy obojczykowo-czaszkowej planuje mieć dzieci. Choroba może być zdiagnozowana w czasie ciąży.

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa; dysplazja zębowo-kostna; zespół Marie-Saintona; CLCD; Dysplazja obojczykowo-czaszkowa; Dysplazja kości i zębów

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Zaburzenia związane z czynnikami transkrypcyjnymi. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 718.

Lissauer T, Carroll W. Zaburzenia mięśniowo-szkieletowe. W: Lissauer T, Carroll W, wyd. Ilustrowany Podręcznik Pediatrii. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 28.

Narodowe Centrum Zaawansowanych Nauk Translacyjnych. Centrum Informacji Genetycznych i Chorób Rzadkich. Dysplazja obojczykowo-czaszkowa. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Zaktualizowano 19 sierpnia 2020 r. Dostęp 25 sierpnia 2020 r.

Strona internetowa Narodowego Instytutu Zdrowia. Genetyka Home Reference. Dysplazja obojczykowo-czaszkowa. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Zaktualizowano 7 stycznia 2020 r. Dostęp 21 stycznia 2020 r.