Nietrzymanie moczu

Incontinentia pigmenti (IP) to rzadka choroba skóry przekazywana przez rodziny. Wpływa na skórę, włosy, oczy, zęby i układ nerwowy.

IP jest spowodowane dominującym defektem genetycznym sprzężonym z chromosomem X, który występuje w genie znanym jako IKBKG.

Ponieważ defekt genu występuje na chromosomie X, schorzenie najczęściej obserwuje się u kobiet. Kiedy występuje u mężczyzn, zwykle jest śmiertelne dla płodu i powoduje poronienie.

W przypadku objawów skórnych występują 4 etapy. Niemowlęta z IP rodzą się z prążkowanymi, pęcherzami. W etapie 2, gdy obszary się zagoją, zamieniają się w szorstkie guzy. W etapie 3 guzki znikają, ale pozostawiają ciemną skórę, zwaną przebarwieniami. Po kilku latach skóra wraca do normy. Na etapie 4 mogą pojawić się obszary jaśniejszej skóry (hipopigmentacja), która jest cieńsza.

IP wiąże się z problemami ośrodkowego układu nerwowego, w tym:

• Opóźniony rozwój
• Utrata ruchu (paraliż)
• Upośledzenie intelektualne
• Skurcze mięśni
• Napady padaczkowe

Osoby z IP mogą również mieć nieprawidłowe zęby, wypadanie włosów i problemy ze wzrokiem.

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne, spojrzy w oczy i przetestuje ruch mięśni.

Na skórze mogą występować nietypowe wzory i pęcherze, a także nieprawidłowości kości. Badanie wzroku może ujawnić zaćmę, zez (zez) lub inne problemy.

Aby potwierdzić diagnozę, można wykonać te testy:

• Badania krwi
• Biopsja skóry
• Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny mózgu

Nie ma specyficznego leczenia IP. Leczenie ukierunkowane jest na indywidualne objawy. Na przykład okulary mogą być potrzebne do poprawy widzenia. Można przepisać leki, które pomogą kontrolować napady lub skurcze mięśni.

Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji o IP:

• Międzynarodowa Fundacja Incontinentia Pigmenti -- www.ipif.org
• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

To, jak dobrze dana osoba sobie radzi, zależy od stopnia zajęcia ośrodkowego układu nerwowego i problemów z oczami.

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli:

• Masz rodzinną historię IP i rozważasz posiadanie dzieci
• Twoje dziecko ma objawy tego zaburzenia

Poradnictwo genetyczne może być pomocne dla osób z rodzinną historią IP, które rozważają posiadanie dzieci.

zespół Blocha-Sulzbergera; Zespół Blocha-Siemensa

• Incontinentia pigmenti na nodze
• Incontinentia pigmenti na nodze

Islam MP, Roach ES. Zespoły nerwowo-skórne. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatozy i wady wrodzone. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, wyd. Choroby skóry Andrewsa: dermatologia kliniczna. 13 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 27.

Thiele EA, Korf BR. Pakomatozy i stany pokrewne. W: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM i in., wyd. Neurologia dziecięca Swaimana: zasady i praktyka. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 45.