Achondroplazja

Achondroplazja to zaburzenie wzrostu kości, które powoduje najczęstszy rodzaj karłowatości.

Achondroplazja należy do grupy zaburzeń zwanych chondrodystrofiami lub osteochondrodysplazjami.

Achondroplazja może być dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca, co oznacza, że ​​jeśli dziecko otrzyma wadliwy gen od jednego z rodziców, dziecko będzie miało zaburzenie. Jeśli jeden z rodziców ma achondroplazję, niemowlę ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Jeśli oboje rodzice mają tę chorobę, szanse niemowlęcia na nią wzrastają do 75%.

Jednak większość przypadków objawia się jako spontaniczne mutacje. Oznacza to, że dwoje rodziców bez achondroplazji może urodzić dziecko z tą chorobą.

Typowy wygląd karłowatości achondroplastycznej można zaobserwować po urodzeniu. Objawy mogą obejmować:

• Nieprawidłowy wygląd dłoni z utrzymującą się przestrzenią między długim i serdecznym palcem
• Zgięte nogi
• Zmniejszone napięcie mięśniowe
• Nieproporcjonalnie duża różnica wielkości głowy do ciała
• Wydatne czoło (przednie wygięcie)
• Skrócone ręce i nogi (zwłaszcza ramię i udo)
• Niski wzrost (znacznie poniżej przeciętnego wzrostu dla osoby w tym samym wieku i tej samej płci)
• Zwężenie kręgosłupa (zwężenie kręgosłupa)
• Skrzywienia kręgosłupa zwane kifozą i lordozą

W czasie ciąży USG prenatalne może wykazać nadmiar płynu owodniowego wokół nienarodzonego dziecka.

Badanie noworodka po urodzeniu wykazuje zwiększony rozmiar głowy od przodu do tyłu. Mogą wystąpić objawy wodogłowia („woda w mózgu”).

Zdjęcia rentgenowskie kości długich mogą ujawnić achondroplazję u noworodka.

Nie ma specyficznego leczenia achondroplazji. Powiązane nieprawidłowości, w tym zwężenie kręgosłupa i ucisk rdzenia kręgowego, powinny być leczone, gdy powodują problemy.

Osoby z achondroplazją rzadko osiągają 1,5 metra wysokości. Inteligencja jest w normalnym zakresie. Niemowlęta, które otrzymują nieprawidłowy gen od obojga rodziców, często nie żyją dłużej niż kilka miesięcy.

Problemy zdrowotne, które mogą się rozwinąć, obejmują:

• Problemy z oddychaniem z małych górnych dróg oddechowych i z naciskiem na obszar mózgu kontrolujący oddychanie
• Problemy z płucami z małej klatki piersiowej

Jeśli istnieje rodzinna historia achondroplazji i planujesz mieć dzieci, pomocne może okazać się porozmawianie ze swoim lekarzem.

Poradnictwo genetyczne może być pomocne dla przyszłych rodziców, gdy jedno lub oboje mają achondroplazję. Ponieważ jednak achondroplazja najczęściej rozwija się spontanicznie, zapobieganie nie zawsze jest możliwe.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Zaburzenia obejmujące receptory przezbłonowe. W: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 716.

Kraków D. Zaburzenia FGFR3: dysplazja tanatoforyczna, achondroplazja i hipochondroplazja. W: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H i in., wyd. Obrazowanie położnicze: diagnostyka i opieka nad płodem. 2. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 50.