Wrodzony zespół nerczycowy

Wrodzony zespół nerczycowy to zaburzenie, które jest przekazywane przez rodziny, w których dziecko rozwija białko w moczu i obrzęk ciała.

Wrodzony zespół nerczycowy jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną. Oznacza to, że każdy rodzic musi przekazać kopię wadliwego genu, aby dziecko zachorowało.

Chociaż wrodzone środki obecne od urodzenia, przy wrodzonym zespole nerczycowym objawy choroby pojawiają się w pierwszych 3 miesiącach życia.

Wrodzony zespół nerczycowy jest bardzo rzadką postacią zespołu nerczycowego.

Zespół nerczycowy to grupa objawów, które obejmują:

• Białko w moczu
• Niski poziom białka we krwi
• Wysoki poziom cholesterolu
• Wysoki poziom trójglicerydów
• Obrzęk

Dzieci z tym zaburzeniem mają nieprawidłową formę białka zwanego nefryną. Filtry nerkowe (kłębuszki) potrzebują tego białka do normalnego funkcjonowania.

Objawy zespołu nerczycowego obejmują:

• Kaszel
• Zmniejszona ilość wydalanego moczu
• Pienisty wygląd moczu
• Niska waga po urodzeniu
• Słaby apetyt
• Obrzęk (całego ciała)

USG wykonane na ciężarnej matce może wykazać większe niż normalne łożysko. Łożysko to organ, który rozwija się w czasie ciąży, aby nakarmić rosnące dziecko.

Matki w ciąży mogą mieć wykonane badanie przesiewowe w czasie ciąży, aby sprawdzić ten stan. Test wyszukuje wyższe niż normalne poziomy alfa-fetoproteiny w próbce płynu owodniowego. Testy genetyczne są następnie wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy, jeśli wynik testu przesiewowego jest pozytywny.

Po urodzeniu niemowlę będzie wykazywać oznaki silnego zatrzymania płynów i obrzęku. Pracownik służby zdrowia usłyszy nieprawidłowe dźwięki podczas słuchania serca i płuc dziecka za pomocą stetoskopu. Ciśnienie krwi może być wysokie. Mogą pojawić się oznaki niedożywienia.

Analiza moczu ujawnia w moczu tłuszcz i duże ilości białka. Całkowite białko we krwi może być niskie.

Aby kontrolować to zaburzenie, potrzebne jest wczesne i agresywne leczenie.

Leczenie może obejmować:

• Antybiotyki kontrolujące infekcje
• Leki na ciśnienie krwi zwane inhibitorami konwertazy angiotensyny (ACE) i blokerami receptora angiotensyny (ARB) w celu zmniejszenia ilości białka przedostającego się do moczu
• Diuretyki ("pigułki wodne") do usuwania nadmiaru płynów
• NLPZ, takie jak indometacyna, w celu zmniejszenia ilości białka przedostającego się do moczu

Płyny mogą być ograniczone, aby pomóc kontrolować obrzęk.

Usługodawca może zalecić usunięcie nerek, aby zatrzymać utratę białka. Po tym może nastąpić dializa lub przeszczep nerki.

Zaburzenie często prowadzi do infekcji, niedożywienia i niewydolności nerek. Może prowadzić do śmierci w wieku 5 lat, a wiele dzieci umiera w ciągu pierwszego roku. Wrodzony zespół nerczycowy można w niektórych przypadkach kontrolować za pomocą wczesnego i agresywnego leczenia, w tym wczesnego przeszczepu nerki.

Powikłania tego stanu obejmują:

• Ostra niewydolność nerek
• Zakrzepy
• Przewlekła niewydolność nerek
• Schyłkowa choroba nerek
• Częste, ciężkie infekcje
• Niedożywienie i choroby pokrewne

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko ma objawy wrodzonego zespołu nerczycowego.

Zespół nerczycowy - wrodzony

• Układ moczowy kobiety
• Męski układ moczowy

Erkan E. Zespół nerczycowy. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Dziedziczne zaburzenia kłębuszków. W: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, wyd. Nerka Brennera i Rektora. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 43.

Vogt BA, Springel T. Nerki i drogi moczowe noworodka. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, wyd. Medycyna noworodkowo-okołoporodowa Fanaroffa i Martina: choroby płodu i niemowlęcia. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 93.