Przepuklina oponowo-rdzeniowa

Przepuklina oponowo-rdzeniowa to wada wrodzona, w której kręgosłup i kanał kręgowy nie zamykają się przed urodzeniem.

Warunek to rodzaj rozszczepu kręgosłupa.

Zwykle w pierwszym miesiącu ciąży obie strony kręgosłupa dziecka (lub kręgosłupa) łączą się ze sobą, aby zakryć rdzeń kręgowy, nerwy rdzeniowe i opony mózgowe (tkanki pokrywające rdzeń kręgowy). Rozwijający się mózg i kręgosłup w tym momencie nazywane są cewą nerwową. Rozszczep kręgosłupa odnosi się do każdej wady wrodzonej, w której cewa nerwowa w okolicy kręgosłupa nie zamyka się całkowicie.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa to wada cewy nerwowej, w której kości kręgosłupa nie tworzą się całkowicie. Powoduje to niekompletny kanał kręgowy. Rdzeń kręgowy i opony wystają z pleców dziecka.

Ten stan może dotyczyć nawet 1 na 4000 niemowląt.

Pozostałe przypadki rozszczepu kręgosłupa to najczęściej:

• Spina bifida occulta, stan, w którym kości kręgosłupa nie zamykają się. Rdzeń kręgowy i opony pozostają na miejscu, a ubytek zwykle pokrywa skóra.
• Meningoceles, stan, w którym opony wystają z ubytku kręgosłupa. Rdzeń kręgowy pozostaje na swoim miejscu.

U dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową mogą również występować inne wady wrodzone lub wady wrodzone. Osiem na dziesięć dzieci z tym schorzeniem ma wodogłowie.

Można zaobserwować inne zaburzenia rdzenia kręgowego lub układu mięśniowo-szkieletowego, w tym:

• Syringomyelia (torbiel wypełniona płynem w obrębie rdzenia kręgowego)
• Zwichnięcie stawu biodrowego

Przyczyna przepukliny oponowo-rdzeniowej nie jest znana. Jednak niski poziom kwasu foliowego w ciele kobiety przed i podczas wczesnej ciąży wydaje się odgrywać rolę w tego rodzaju wadach wrodzonych. Kwas foliowy (lub folian) jest ważny dla rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego.

Jeśli dziecko urodzi się z przepukliną oponowo-rdzeniową, przyszłe dzieci w tej rodzinie mają wyższe ryzyko niż w populacji ogólnej. Jednak w wielu przypadkach nie ma związku rodzinnego. Czynniki takie jak cukrzyca, otyłość oraz stosowanie leków przeciwpadaczkowych u matki mogą zwiększać ryzyko wystąpienia tej wady.

Noworodek z tym zaburzeniem będzie miał otwartą przestrzeń lub wypełniony płynem worek w środkowej i dolnej części pleców.

Objawy mogą obejmować:

• Utrata kontroli pęcherza lub jelit
• Częściowy lub całkowity brak czucia
• Częściowy lub całkowity paraliż nóg
• Osłabienie bioder, nóg lub stóp noworodka

Inne oznaki i/lub objawy mogą obejmować:

• Nieprawidłowe stopy lub nogi, takie jak stopa końsko-szpotawa
• Nagromadzenie płynu wewnątrz czaszki (wodogłowie)

Badania prenatalne mogą pomóc w wykryciu tego stanu. W drugim trymestrze kobiety w ciąży mogą wykonać badanie krwi zwane czterokrotnym ekranem. To badanie przesiewa pod kątem przepukliny oponowo-rdzeniowej, zespołu Downa i innych wrodzonych chorób dziecka. Większość kobiet noszących dziecko z rozszczepem kręgosłupa ma podwyższony poziom białka zwanego matczyną alfa fetoproteiną (AFP).

Jeśli czterokrotny test przesiewowy jest pozytywny, potrzebne są dalsze testy w celu potwierdzenia diagnozy.

Takie testy mogą obejmować:

• USG ciąży
• Amniocenteza

Przepuklinę oponowo-rdzeniową można zobaczyć po urodzeniu dziecka. Badanie neurologiczne może wykazać, że dziecko ma utratę funkcji związanych z nerwami poniżej wady. Na przykład obserwowanie, jak niemowlę reaguje na ukłucia szpilkami w różnych miejscach, może powiedzieć, gdzie dziecko może odczuwać doznania.

Testy wykonane na dziecku po urodzeniu mogą obejmować prześwietlenia, USG, CT lub MRI okolicy kręgosłupa.

Pracownik służby zdrowia może zasugerować poradnictwo genetyczne. Operacja wewnątrzmaciczna mająca na celu zamknięcie wady (przed urodzeniem dziecka) może zmniejszyć ryzyko późniejszych powikłań.

Po urodzeniu dziecka najczęściej sugerowana jest operacja usunięcia wady w ciągu pierwszych kilku dni życia. Przed zabiegiem z niemowlęciem należy obchodzić się ostrożnie, aby zmniejszyć uszkodzenie odsłoniętego rdzenia kręgowego. Może to obejmować:

• Specjalna pielęgnacja i pozycjonowanie
• Urządzenia ochronne
• Zmiany w sposobach obchodzenia się, karmienia i kąpieli

Dzieci, które również mają wodogłowie, mogą potrzebować zastawki komorowo-otrzewnowej. Pomoże to odprowadzić dodatkowy płyn z komór (w mózgu) do jamy otrzewnej (w jamie brzusznej).

Antybiotyki mogą być stosowane do leczenia lub zapobiegania infekcjom, takim jak zapalenie opon mózgowych lub infekcje dróg moczowych.

Większość dzieci będzie potrzebować leczenia przez całe życie w przypadku problemów wynikających z uszkodzenia rdzenia kręgowego i nerwów kręgowych.

To zawiera:

• Problemy z pęcherzem i jelitami - Delikatny nacisk na pęcherz moczowy może pomóc opróżnić pęcherz. Mogą być również potrzebne rurki drenażowe, zwane cewnikami. Programy treningu jelit i dieta bogata w błonnik mogą poprawić pracę jelit.
• Problemy z mięśniami i stawami — w leczeniu objawów mięśniowo-szkieletowych może być potrzebna terapia ortopedyczna lub fizjoterapeutyczna. Mogą być potrzebne szelki. Wiele osób z przepukliną oponowo-rdzeniową używa przede wszystkim wózka inwalidzkiego.

Egzaminy uzupełniające zwykle trwają przez całe życie dziecka. Są one wykonywane w celu:

• Sprawdź postępy w rozwoju
• Lecz wszelkie problemy intelektualne, neurologiczne lub fizyczne

Pielęgniarki wizytujące, usługi socjalne, grupy wsparcia i lokalne agencje mogą zapewnić wsparcie emocjonalne i pomóc w opiece nad dzieckiem z przepukliną oponowo-rdzeniową, które ma poważne problemy lub ograniczenia.

Pomocne może być wzięcie udziału w grupie wsparcia rozszczepu kręgosłupa.

Przepuklinę oponowo-rdzeniową można najczęściej skorygować chirurgicznie, ale dotknięte nią nerwy mogą nadal nie funkcjonować normalnie. Im wyżej umiejscowiona jest wada na plecach dziecka, tym więcej nerwów zostanie zaatakowanych.

Wczesne leczenie nie wpływa poważnie na długość życia. Najczęstszą przyczyną śmierci są problemy z nerkami spowodowane złym odprowadzaniem moczu.

Większość dzieci będzie miała normalną inteligencję. Jednak ze względu na ryzyko wodogłowia i zapalenia opon mózgowych więcej z tych dzieci będzie miało problemy z nauką i zaburzenia napadowe.

Nowe problemy w obrębie rdzenia kręgowego mogą rozwinąć się w późniejszym okresie życia, zwłaszcza gdy dziecko zacznie gwałtownie rosnąć w okresie dojrzewania. Może to prowadzić do większej utraty funkcji, a także problemów ortopedycznych, takich jak skolioza, deformacje stóp lub kostek, zwichnięte biodra i napięcie stawów lub przykurcze.

Wiele osób z przepukliną oponowo-rdzeniową korzysta przede wszystkim z wózka inwalidzkiego.

Powikłania rozszczepu kręgosłupa mogą obejmować:

• Traumatyczny poród i trudny poród
• Częste infekcje dróg moczowych
• Nagromadzenie płynu w mózgu (wodogłowie)
• Utrata kontroli jelit lub pęcherza
• Infekcja mózgu (zapalenie opon mózgowych)
• Trwałe osłabienie lub paraliż nóg

Ta lista może nie być wyczerpująca.

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli:

• Na kręgosłupie noworodka widoczny jest woreczek lub otwarty obszar
• Twoje dziecko spóźnia się na spacer lub raczkowanie
• Pojawiają się objawy wodogłowia, w tym wybrzuszenie miękkie, drażliwość, skrajna senność i trudności w karmieniu
• Pojawiają się objawy zapalenia opon mózgowych, w tym gorączka, sztywność karku, drażliwość i wysoki płacz

Suplementy kwasu foliowego mogą pomóc zmniejszyć ryzyko wad cewy nerwowej, takich jak przepuklina oponowo-rdzeniowa. Zaleca się, aby każda kobieta rozważająca zajście w ciążę przyjmowała 0,4 mg kwasu foliowego dziennie. Kobiety w ciąży z wysokim ryzykiem potrzebują wyższej dawki.

Należy pamiętać, że niedobory kwasu foliowego należy uzupełnić przed zajściem w ciążę, ponieważ wady te rozwijają się bardzo wcześnie.

Kobiety planujące zajście w ciążę mogą zostać poddane badaniom przesiewowym w celu określenia ilości kwasu foliowego we krwi.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa; rozszczep kręgosłupa; rozszczep kręgosłupa; wada cewy nerwowej (NTD); Wada wrodzona - przepuklina oponowo-rdzeniowa

• Przeciek komorowo-otrzewnowy - wyładowanie

• Rozszczep kręgosłupa
• Rozszczep kręgosłupa (stopnie nasilenia)

Komitet Praktyki Położniczej, Towarzystwo Medycyny Matczyno-Płodowej. Amerykańskie Kolegium Położników i Ginekologów. Opinia Komitetu ACOG nr. 720: operacja matczyno-płodowa przepukliny oponowo-rdzeniowej. Obstet Gynecol. 2017;130(3):e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Wrodzone anomalie ośrodkowego układu nerwowego. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Powikłania matczyne i położnicze w chirurgii płodu w celu naprawy przepukliny oponowo-rdzeniowej w okresie prenatalnym: przegląd systematyczny.Skupienie neurochirurga. 2019;47(4):E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (rozszczep kręgosłupa). W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 732.