Zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa zaburzeń dziedzicznych charakteryzujących się bardzo luźnymi stawami, bardzo rozciągliwą (hiperelastyczną) skórą, która łatwo ulega siniakom i łatwo ulega uszkodzeniom naczyń krwionośnych.

Istnieje sześć głównych typów i co najmniej pięć mniejszych typów EDS.

Różnorodne zmiany genów (mutacje) powodują problemy z kolagenem. Jest to materiał, który zapewnia wytrzymałość i strukturę:

• Skóra
• Kość
• Naczynia krwionośne
• Narządy wewnętrzne

Nieprawidłowy kolagen prowadzi do objawów związanych z EDS. W niektórych postaciach zespołu może wystąpić pęknięcie narządów wewnętrznych lub nieprawidłowe zastawki serca.

W niektórych przypadkach historia rodzinna jest czynnikiem ryzyka.

Objawy EDS obejmują:

• Ból pleców
• Podwójna fuga
• Łatwo uszkodzona, posiniaczona i rozciągliwa skóra
• Łatwe blizny i słabe gojenie się ran
• Płaskostopie
• Zwiększona ruchomość stawów, pękanie stawów, wczesne zapalenie stawów
• Zwichnięcie stawów
• Ból stawu
• Przedwczesne pęknięcie błon w czasie ciąży
• Bardzo miękka i aksamitna skóra
• Problemy ze wzrokiem

Badanie przeprowadzone przez pracownika służby zdrowia może wykazać:

• Zdeformowana powierzchnia oka (rogówka)
• Nadmierne rozluźnienie stawów i hipermobilność stawów
• Zastawka mitralna w sercu nie zamyka się szczelnie (wypadanie zastawki mitralnej)
• Infekcja dziąseł (zapalenie przyzębia)
• Pęknięcie jelit, macicy lub gałki ocznej (obserwowane tylko w naczyniowych EDS, co jest rzadkie)
• Miękka, cienka lub bardzo rozciągliwa skóra

Testy do diagnozowania EDS obejmują:

• Typowanie kolagenu (wykonywane na próbce z biopsji skóry)
• Testowanie mutacji genu kolagenu
• Echokardiogram (USG serca)
• Aktywność hydroksylazy lizylowej lub oksydazy (w celu sprawdzenia tworzenia kolagenu)

Nie ma konkretnego lekarstwa na EDS. Indywidualne problemy i objawy są oceniane i odpowiednio pielęgnowane. Często potrzebna jest fizjoterapia lub ocena przez lekarza specjalizującego się w medycynie rehabilitacyjnej.

Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat EDS:

• Narodowa Organizacja Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Narodowa Biblioteka Medyczna USA, Genetics Home Reference — ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Osoby z EDS na ogół mają normalną długość życia. Inteligencja jest normalna.

Osoby z rzadkim naczyniowym typem EDS są bardziej narażone na pęknięcie głównego narządu lub naczynia krwionośnego. Ci ludzie mają wysokie ryzyko nagłej śmierci.

Możliwe powikłania EDS obejmują:

• Przewlekły ból stawów
• Artretyzm o wczesnym początku
• Niezamykanie się ran chirurgicznych (lub wyrywanie szwów)
• Przedwczesne pęknięcie błon płodowych w czasie ciąży
• Pęknięcie głównych naczyń, w tym pęknięty tętniak aorty (tylko w naczyniowym EDS)
• Pęknięcie wydrążonego narządu, takiego jak macica lub jelito (tylko w naczyniowym EDS)
• Pęknięcie gałki ocznej

Zadzwoń na spotkanie ze swoim dostawcą, jeśli masz rodzinną historię EDS i obawiasz się swojego ryzyka lub planujesz założyć rodzinę.

Zadzwoń na spotkanie z lekarzem, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy EDS.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla przyszłych rodziców z rodzinną historią EDS. Osoby planujące założenie rodziny powinny zdawać sobie sprawę z rodzaju EDS, jaki mają i sposobu, w jaki jest ona przekazywana dzieciom. Można to ustalić na podstawie testów i ocen sugerowanych przez lekarza lub doradcę genetycznego.

Identyfikacja wszelkich poważnych zagrożeń dla zdrowia może pomóc w zapobieganiu poważnym powikłaniom poprzez czujne badania przesiewowe i zmiany stylu życia.

Kraków D. Choroby dziedziczne tkanki łącznej. W: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, wyd. Podręcznik reumatologii Kelly'ego i Firesteina. 10. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 105.

Pyeritz RE. Dziedziczne choroby tkanki łącznej. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 260.