Choroba Taya-Sachsa

Choroba Tay-Sachsa to zagrażająca życiu choroba układu nerwowego przekazywana przez rodziny.

Choroba Tay-Sachsa występuje, gdy organizm nie ma heksozoaminidazy A. Jest to białko, które pomaga rozbić grupę substancji chemicznych znajdujących się w tkance nerwowej zwanych gangliozydami. Bez tego białka gangliozydy, zwłaszcza gangliozyd GM2, gromadzą się w komórkach, często nerwowych w mózgu.

Choroba Tay-Sachsa jest spowodowana wadliwym genem na chromosomie 15. Gdy oboje rodzice noszą wadliwy gen Tay-Sachsa, dziecko ma 25% szans na rozwój choroby. Aby zachorować, dziecko musi otrzymać dwie kopie wadliwego genu, po jednej od każdego z rodziców. Jeśli tylko jeden rodzic przekaże wadliwy gen dziecku, dziecko nazywa się nosicielem. Nie będą chorzy, ale mogą zarazić własne dzieci.

Każdy może być nosicielem Tay-Sachsa. Ale choroba jest najczęstsza wśród żydowskiej populacji aszkenazyjskiej. Jeden na 27 członków populacji nosi gen Taya-Sachsa.

Taya-Sachsa dzieli się na formy niemowlęce, młodzieńcze i dorosłe, w zależności od objawów i momentu pojawienia się po raz pierwszy. Większość osób z Tay-Sachsem ma formę infantylną. W tej formie uszkodzenie nerwów zwykle zaczyna się, gdy dziecko jest jeszcze w macicy. Objawy pojawiają się zwykle, gdy dziecko ma od 3 do 6 miesięcy. Choroba bardzo szybko się pogarsza, a dziecko zwykle umiera w wieku 4 lub 5 lat.

Choroba Tay-Sachsa o późnym początku, która dotyka dorosłych, występuje bardzo rzadko.

Objawy mogą obejmować dowolne z poniższych:

• Głuchota
• Zmniejszony kontakt wzrokowy, ślepota
• Zmniejszone napięcie mięśniowe (utrata siły mięśni), utrata zdolności motorycznych, paraliż
• Powolny wzrost i opóźnione umiejętności umysłowe i społeczne
• Demencja (utrata funkcji mózgu)
• Zwiększona reakcja na przerażenie
• Drażliwość
• Apatia
• Napady padaczkowe

Pracownik służby zdrowia zbada dziecko i zapyta o historię rodziny. Testy, które można wykonać to:

• Badanie enzymatyczne krwi lub tkanki ciała pod kątem poziomu heksozoaminidazy
• Badanie wzroku (pokazuje wiśniowoczerwoną plamkę w plamce żółtej)

Nie ma leczenia samej choroby Taya-Sachsa, są tylko sposoby, aby osoba była bardziej komfortowa.

Stres związany z chorobą można złagodzić, dołączając do grup wsparcia, których członkowie mają wspólne doświadczenia i problemy. Następujące grupy mogą dostarczyć więcej informacji na temat choroby Tay-Sachsa:

• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Narodowe Stowarzyszenie Tay-Sachsa i Chorób Pokrewnych — www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Dzieci z tą chorobą mają objawy, które z czasem nasilają się. Zwykle umierają w wieku 4 lub 5 lat.

Objawy pojawiają się w ciągu pierwszych 3 do 10 miesięcy życia i rozwijają się w spastyczność, drgawki i utratę wszelkich dobrowolnych ruchów.

Udaj się na pogotowie lub zadzwoń pod lokalny numer alarmowy (np. 911), jeśli:

• Twoje dziecko ma napad z nieznanej przyczyny
• Napad różni się od poprzednich napadów
• Dziecko ma trudności z oddychaniem
• Napad trwa dłużej niż 2 do 3 minut

Zadzwoń na spotkanie z lekarzem, jeśli Twoje dziecko ma inne zauważalne zmiany w zachowaniu.

Nie ma znanego sposobu zapobiegania temu zaburzeniu. Testy genetyczne mogą wykryć, czy jesteś nosicielem genu tego zaburzenia. Jeśli Ty lub Twój partner pochodzicie z populacji ryzyka, przed założeniem rodziny możesz zasięgnąć porady genetycznej.

Jeśli jesteś już w ciąży, badanie płynu owodniowego może zdiagnozować chorobę Taya-Sachsa w macicy.

gangliozydoza GM2 - Tay-Sachs; Choroba spichrzania lizosomalnego - choroba Tay-Sachsa

• Centralny układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy

Kwon JM. Zaburzenia neurodegeneracyjne wieku dziecięcego. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. 20. ed. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Molekularne, biochemiczne i komórkowe podłoże chorób genetycznych. W: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, wyd. Thompson i Thompson Genetics w medycynie. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych. W: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, wyd. Medycyna matczyno-płodowa Creasy i Resnik: zasady i praktyka. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdz. 32.