Ataksja Friedreicha

Ataksja Friedreicha jest rzadką chorobą przenoszoną przez rodziny (dziedziczoną). Wpływa na mięśnie i serce.

Ataksja Friedreicha jest spowodowana defektem genu zwanego frataxin (FXN). Zmiany w tym genie powodują, że organizm wytwarza zbyt dużo części DNA zwanej powtórzeniem trinukleotydowym (GAA). Normalnie ciało zawiera około 8 do 30 kopii GAA. Osoby z ataksją Friedreicha mają aż 1000 egzemplarzy. Im więcej kopii GAA ma dana osoba, tym wcześniej w życiu zaczyna się choroba i tym szybciej się pogarsza.

Ataksja Friedreicha jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną. Oznacza to, że musisz otrzymać kopię wadliwego genu zarówno od matki, jak i od ojca.

Objawy są spowodowane zużywaniem się struktur w obszarach mózgu i rdzenia kręgowego, które kontrolują koordynację, ruchy mięśni i inne funkcje. Objawy najczęściej zaczynają się przed okresem dojrzewania. Objawy mogą obejmować:

• Nieprawidłowa mowa
• Zmiany w widzeniu, w szczególności widzenie kolorów
• Spadek zdolności odczuwania drgań w kończynach dolnych
• Problemy ze stopami, takie jak palce młotkowate i wysokie łuki
• Ubytek słuchu występuje u około 10% osób
• Szarpane ruchy oczu
• Utrata koordynacji i równowagi, która prowadzi do częstych upadków
• Słabe mięśnie
• Brak odruchów w nogach
• Niepewny chód i nieskoordynowane ruchy (ataksja), które z czasem się pogarszają

Problemy z mięśniami prowadzą do zmian w kręgosłupie. Może to spowodować skoliozę lub kifoskoliozę.

Najczęściej rozwija się choroba serca, która może prowadzić do niewydolności serca. Niewydolność serca lub zaburzenia rytmu serca, które nie reagują na leczenie, mogą spowodować śmierć. Cukrzyca może rozwinąć się w późniejszych stadiach choroby.

Można wykonać następujące testy:

• EKG
• Badania elektrofizjologiczne
• EMG (elektromiografia)
• Badania genetyczne
• Testy przewodzenia nerwów
• Biopsja mięśnia
• RTG, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny głowy
• RTG klatki piersiowej
• RTG kręgosłupa

Testy cukru we krwi (glukozy) mogą wykazywać cukrzycę lub nietolerancję glukozy. Badanie wzroku może wykazać uszkodzenie nerwu wzrokowego, które najczęściej przebiega bezobjawowo.

Leczenie ataksji Friedreicha obejmuje:

• Doradztwo
• Terapia mowy
• Fizykoterapia
• Pomoce do chodzenia lub wózki inwalidzkie

Urządzenia ortopedyczne (zamki) mogą być potrzebne w przypadku skoliozy i problemów ze stopami. Leczenie chorób serca i cukrzycy pomaga ludziom żyć dłużej i poprawia ich jakość życia.

Ataksja Friedreicha powoli się pogarsza i powoduje problemy z wykonywaniem codziennych czynności. Większość ludzi musi korzystać z wózka inwalidzkiego w ciągu 15 lat od początku choroby. Choroba może prowadzić do przedwczesnej śmierci.

Powikłania mogą obejmować:

• Cukrzyca
• Niewydolność serca lub choroba serca
• Utrata zdolności poruszania się

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli wystąpią objawy ataksji Friedreicha, zwłaszcza jeśli w rodzinie występuje choroba.

Osoby z rodzinną historią ataksji Friedreicha, które zamierzają mieć dzieci, mogą chcieć rozważyć badanie genetyczne w celu określenia ryzyka.

ataksja Friedreicha; Zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe

• Centralny układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy

Norek Św. Zaburzenia ruchowe. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. 20. ed. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skolioza i kifoza. W: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, wyd. Ortopedia operacyjna Campbella. 13 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 44.