Mozaika

Mozaika to stan, w którym komórki tej samej osoby mają inny skład genetyczny. Ten stan może mieć wpływ na każdy rodzaj komórki, w tym:

• Krwinki
• Komórki jajowe i plemniki
• Komórki skóry

Mozaika jest spowodowana błędem w podziale komórek na bardzo wczesnym etapie rozwoju nienarodzonego dziecka. Przykłady mozaiki obejmują:

• Zespół Mozaika Downa
• Mozaika zespół Klinefeltera
• Zespół Mozaika Turnera

Objawy są różne i bardzo trudne do przewidzenia. Objawy mogą nie być tak poważne, jeśli masz zarówno normalne, jak i nieprawidłowe komórki.

Testy genetyczne mogą zdiagnozować mozaikowość.

Testy będą prawdopodobnie musiały zostać powtórzone, aby potwierdzić wyniki i pomóc określić rodzaj i nasilenie zaburzenia.

Leczenie będzie zależeć od rodzaju i nasilenia zaburzenia. Możesz potrzebować mniej intensywnego leczenia, jeśli tylko niektóre komórki są nieprawidłowe.

To, jak dobrze sobie radzisz, zależy od tego, które narządy i tkanki są dotknięte (na przykład mózg lub serce). Trudno przewidzieć skutki posiadania dwóch różnych linii komórkowych u jednej osoby.

Ogólnie rzecz biorąc, osoby z dużą liczbą nieprawidłowych komórek mają takie same poglądy jak osoby z typową postacią choroby (osoby, które mają wszystkie nieprawidłowe komórki). Typowa forma nazywana jest również niemozaikową.

Osoby z małą liczbą nieprawidłowych komórek mogą być dotknięte tylko w niewielkim stopniu. Mogą nie odkryć, że mają mozaikowość, dopóki nie urodzą dziecka, które ma niemozaikową postać choroby. Czasami dziecko urodzone w formie niemozaikowej nie przeżyje, ale dziecko urodzone z mozaicyzmem przeżyje.

Powikłania zależą od liczby komórek dotkniętych zmianą genetyczną.

Diagnoza mozaikowatości może powodować zamieszanie i niepewność. Doradca genetyczny może pomóc odpowiedzieć na wszelkie pytania dotyczące diagnozy i testowania.

Obecnie nie ma znanego sposobu zapobiegania mozaikowatości.

Mozaicyzm chromosomalny; Mozaika gonadów

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetyczne badania przesiewowe i prenatalna diagnostyka genetyczna. W: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL i in., wyd. Położnictwo: ciąża normalna i problematyczna. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnostyka prenatalna i badania przesiewowe. W: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, wyd. Thompson i Thompson Genetics w medycynie. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 17.